长岛型掌跖角化病

患儿男,2岁,因周身红斑、丘疹伴瘙痒,掌跖部角化1年就诊。患儿双侧手掌、足底弥漫性对称性红斑,伴角化过度,表面可见厚层鳞屑及皲裂,皮疹延伸至手足背、手腕内侧、脚踝及跟腱区;躯干、四肢红斑、丘疹,散在抓痕,周身皮肤干燥粗糙基因检测:患儿SERPINB7基因纯合突变c.796C>T;患儿父母手足无类似皮疹,基因检测结果均为SERPINB7基因杂合突变c.796C>T。结合本例患儿临床表现和基因检测结果,诊断为长岛型掌跖角化病。

色素性痒疹二例皮肤镜特征及文献复习

目的报道2例色素性痒疹(prurigo pigmentosa,PP)患者的特征,归纳其皮肤镜表现,并复习相关文献进行总结。方法检索1971年—2021年国内外文献数据库,寻找PP皮肤镜学特征相关研究文献,结合解放军总医院第一医学中心患者分析总结PP在皮肤镜下可能的典型表现。结果共分析4例患者,包括目前文献检索到的2例和该文报道的2例患者。经分析总结出PP各个时期不同的表现。早期,淡红色背景下灶状分布点状血管、散在分布小片状黄褐色鳞屑及少量蜂窝状色素网。完全发展期,深红色背景下一致性分布的分支状的血管、卵圆形灶状分布的黄褐色鳞屑以及少量蜂窝状色素网。晚期,黄褐色背景下少量灶状分布的线状血管、少量散在分布黄褐色鳞屑及大片状弥漫分布的蜂窝状色素网。结论各个时期的PP均有较特异性的皮肤镜表现,可能与其组织病理特征相对应,可能对PP的非创伤性诊断提供依据,并能更好的与其他类型的红斑鳞屑性疾病进行鉴别。

长岛型掌跖角化病的研究进展

长岛型掌跖角化病(Nagashima-type palmoplantar keratoderma,NPPK),是东亚人群中常见的弥漫性非表皮松解性掌跖角化病,遗传方式为常染色体隐性遗传。目前已知NPPK由丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(serine proteinase inhibitor B7,SERPINB7)基因的功能缺失所引起,但具体发病机制尚未明确。临床表现以掌跖部位边界清楚的红斑及轻至中度的角化过度为主要特征。目前针对NPPK的标准化疗法尚未制定。最近有研究表明庆大霉素可诱导无义突变进行通读,因此可作为NPPK的潜在性治疗选择,但庆大霉素对该病的具体机制及标准治疗方法仍需深入研究。

长岛型掌跖角化病:SERPINB7基因突变位点研究

目的报道2例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。方法收集患者及其中1例母亲外周血和临床资料,提取基因组DNA,PCR扩增SERPINB7基因8个外显子及其侧翼序列,对扩增产物进行DNA测序以查找基因突变位点。结果 2例患者均存在SERPINB7基因c.796C>T杂合突变伴c.455G>T杂合突变,前者可导致编码蛋白质第266位氨基酸出现终止改变(p.R266*),后者可导致第6外显子第1个核苷酸发生改变,使得该外显子的剪接受体位点消失。例1患者母亲为c.455G>T杂合突变而不伴另一突变。正常对照未见这2种突变。结论 SERPINB7基因的c.796C>T和c.455G>T突变是引起2例患者长岛型掌跖角化病的原因。

长岛型掌跖角化病一家系丝氨酸蛋白酶抑制剂B7基因的突变分析

目的:对一家系长岛型掌跖角化病(NPPK)丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因突变进行分析。方法:采用聚合酶链式反应扩增SERPINB7基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序。结果:一家系成员5人,患者1人。先证者,男,23岁,先证者及其母亲均检测到SERPINB7纯合突变c.796C>T(p.Arg266Ter),该突变导致SERPINB7基因编码的蛋白第266位氨基酸由精氨酸变为终止密码。先证者父亲、两位弟弟及100例正常对照中均未检测到SERPINB7基因突变。结论:SERPINB7 c.796C>T(p.Arg266Ter)基因纯合突变可能是该例NPPK患者的致病原因。

日本藏书家永岛荣一郎及其旧藏音韵学书目探索

永岛荣一郎在民国时期与赵荫棠交好,曾在北京女子师范学院和伪北京大学任教。其间在赵荫棠先生的帮助下收购音韵学书籍,现在这些书籍分别藏于庆应义塾大学斯道文库和首都大学东京人文学部图书馆。永岛荣一郎旧藏音韵学书籍至少约110余种。

SERPINB7基因纯合突变的长岛型掌跖角化症一例

15岁男性患者,双手足出生即出现弥漫性红斑伴角化,家族中无类似病史,父母非近亲结婚。全外显子测序:SERPINB7基因c.522-523insT(p.Val175Cysfs^(*)46)纯合突变,先证者父母为杂合突变。诊断:长岛型掌跖角化症。

首都大学东京中文系所藏永岛荣一郎旧藏汉语音韵学文献见在书目

永岛荣一郎在留访北平期间收集的大量汉语音韵学文献,今日保存于庆应义塾大学斯道文库和东京都立大学(今首都大学东京)中文系资料室,后者长期以来缺乏整理,没有可靠的藏书目录。此次调查,共著录首都大学东京中文系所藏线装本汉语音韵学文献计148种,其中可明确判定为永岛旧藏者46种。随后,列表显示了永岛论文所述旧藏文献的见在状况,并与赵荫棠旧藏作了对比。最后,对《音韵集注》等罕见韵书作了简要介绍。

一例长岛型掌跖角化症患者SERPINB7基因的突变分析

目的对1例长岛型掌跖角化症(Nagashima-type Palmoplantar Keratosis,NPPK)患者的丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因突变进行分析。方法采用聚合酶链式反应扩增SERPINB7基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序。结果该例NPPK患者检测到SERPINB7杂合突变c.796C>T(p.Arg266Ter),导致SERPINB7基因编码的蛋白第266位氨基酸由精氨酸变为终止密码。100例正常对照中均未检测到SERPINB7基因突变。结论 SERPINB7 c.796C>T(p.Arg266Ter)基因突变可能是该例NPPK患者的致病基因。

长岛型掌跖角化症的研究进展

长岛型掌跖角化病(Nagashima-type palmoplantar keratosis,NPPK)是亚洲人群中最常见的掌跖角化病,2013年Kubo等学者通过全外显子组测序发现其为丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因纯合或复合杂合突变所致,目前发现15种不同的致病性突变。NPPK的典型临床特征表现为超出掌跖皮肤掌缘的角化过度。NPPK远期预后良好,暂无标准化治疗方案,目前研究发现庆大霉素可以有效缓解NPPK患者皮肤角化过度和异味,然而仍需更多的临床研究去验证。

长岛型掌跖角化病:一例纯合缺失的SERPINB7基因突变

目的报道1例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。方法在先证者家系调查的基础上,收集家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对长岛型掌跖角化病致病基因SERPINB7基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果先证者存在SERPINB7基因7号外显子的c.650-653delCTGT(p.S217Lfs*7)纯合突变。先证者父母为杂合缺失。结论 SERPINB7基因的c.650-653delCTGT(p.S217Lfs*7)纯合突变是引起患者长岛型掌跖角化病的原因,这是该疾病、该位点作为纯和突变的首次报道。

长岛型掌跖角化症发病机制及治疗研究进展

长岛型掌跖角化症(NPPK),属于弥漫性非表皮松解性掌跖角化症,是一种常染色体隐性遗传病,是中国汉族人群最常见的掌跖角化症类型,估计患病率为3.1/10000。NPPK的致病基因已明确为SERPINB7,但其发病机制尚不清楚,目前也无特别有效的治疗方法。本文就近年来NPPK发病机制和临床治疗的相关研究进展作一综述。

二例长岛型掌跖角化症及其基因分析

目的对2例长岛型掌跖角化症(Nagashima-typePalmoplantarKeratosis,NPPK)患者的丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因全部外显子及外显子-内含子边界进行测序分析。方法采用聚合酶链式反应SERPINB7基因进行直接测序。结果1例患者检测到SERPINB7基因c.796C>T纯合突变,1例患者为c.796C>T与c.455G>T的复合杂合突变。结论SERPINB基因c.796C>T及c.455G>T突变可能为NPPK患者的致病突变位点。

长岛型掌跖角化病二例 SERPINB7基因突变研究

目的：报告2例长岛型掌跖角化病，确定其致病基因突变。方法收集患者及其父母外周血和临床资料，提取基因组 DNA，PCR 扩增 SERPINB7基因8个外显子及其侧翼序列，对扩增产物进行 DNA 测序以查找基因突变位点，并以200例无关健康人 DNA 作为对照进行扩增测序。结果2例患者均存在 SERPINB7基因 c.796C 〉 T 纯合突变，导致编码蛋白质第266位氨基酸出现终止改变（p.R266＊），其父母均为 c.796C 〉 T 杂合突变，而无关健康对照未发现上述突变。结论 SERPINB7基因的 c.796C 〉 T 突变可能是引起2例患者长岛型掌跖角化病的原因。

永岛荣一郎藏“原本”《五方元音》论考

永岛荣一郎藏《五方元音》今存日本庆应义塾大学斯道文库,其韵图与韵书和谐相配,编撰形制较为典型,惜乎刊刻时代及版本信息不详。该永岛藏本韵图与韵书抵牾处颇多,刻工较为粗糙,然韵图与韵书可互为校正,韵图用字更讲求实用性。悉校可知,其与世传文秀堂本《五方元音》同为樊腾凤原本系列,但永岛本洵属先出,它在有清及民国时期《五方元音》之形成与流布,乃至于汉语韵书史、北京官话语音史上具有很高的学术价值。

经济周期的跨国传递及其影响——一个政治经济学的视角

本文通过拓展置盐-长岛模型,对开放经济下经济周期的跨国传递效应进行研究,重点考察了国际贸易与跨国投资两种经济周期跨国传递渠道的影响。研究发现:开放经济条件下,利润率、工资率、产出、资本积累、劳动雇佣以及国际贸易均呈现出峰谷交替的周期性波动,并且逐渐收敛。开放经济导致经济体量较大的国家其经济波动幅度降低且粘着性增强,而经济体量较小的国家其经济波动幅度提高且粘着性降低。此外,开放经济使得两国大多数经济指标的周期性变化表现出较强的正相关关系。

SERPINB7基因突变长岛型掌跖角化病一家系3例临床研究

目的总结一家系3例SERPINB7基因突变长岛型掌跖角化病患者及先证者父母SERPINB7基因突变情况。方法采集该家系3例掌跖角化病患者(先证者及其姐姐、叔叔)及先证者父母的外周血,提取基因组DNA,采用高通量测序法检测皮肤病相关基因各外显子编码区域的序列变异情况,对致病性变异经PCR-Sanger测序验证,并与100例健康者进行比较。结果先证者及其姐姐、叔叔临床表现为双手掌、双足足底红斑基础上角化过度。基因测序显示,先证者及其姐姐、叔叔SERPINB7基因携带c.336+2T>G和c.522dupT位点复合杂合突变,先证者父亲携带c.522dupT(p.V175Cfs*45)杂合移码突变,先证者母亲携带c.336+2T>G(splicing)杂合剪切突变;100例健康对照均未见c.336+2T>G(splicing)杂合剪切突变和c.522dupT位点杂合移码突变。结论 SERPINB7基因c.336+2T>G和c.522dupT位点的复合杂合突变可能是该家系3例长岛型掌跖角化病患者的致病原因。