Nager综合征的研究现状

Nager综合征是一种由第一、二鳃弓发育异常引起的罕见而复杂的先天缺陷。Nager综合征临床表现具有高度多样性,是以面骨发育不全和轴前性肢体畸形为主的疾病。对Nager综合征的诊断主要依靠临床表现,多学科间协作可以优化治疗方案,提高患者的生活质量。该文系统阐述Nager综合征的临床特征与诊断、发病机制与病因、分子遗传学研究和临床治疗,对全面了解Nager综合征有一定意义。

小耳畸形-颌面发育不全儿童的阻塞性睡眠呼吸暂停

先天性小耳畸形(microtia)是耳廓的发育不全畸形,常常伴有听力缺陷,同时由于耳廓、颌面骨和相关神经肌肉结构起源于第一、二鳃弓,小耳畸形患儿常合并颌面部发育不全,如Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS,OMIM 154500)、Goldenhar综合征(Goldenhar syndrome,GS,OMIM 164210)和Nager综合征(Nager syndrome,GS.OMIM 164210)和Nager综合征(Nager syndrome.NS,OMIM 154400)等。