表现为先天性红皮病的Netherton综合征2例报道

【目的】报道2例罕见的表现为先天性红皮病的Netherton综合征。【方法】分析Netherton综合征患者的临床特征、治疗、预后,扫描电镜观察患者的毛发超微结构,SPINK5基因检测患者的突变位点。【结果】临床均表现为新生儿期弥漫性红斑伴脱屑,经扫描电镜观察到竹节状发,SPINK5基因检测发现c.2423 C>T(p.Thr808Ile)纯合错义突变。弟(先证者)给予静脉用免疫球蛋白(IVIG),口服扑尔敏,局部外用喜辽妥、莫匹罗星软膏、糠酸莫米松乳膏,同时每日全身外用沐浴油和保湿剂等治疗,2周后红斑明显消退、鳞屑减少。姐因出生后未予母乳喂养引起营养不足等原因导致生长迟缓。【结论】临床上表现为先天性红皮病或湿疹样皮炎的患儿要考虑Netherton综合征的可能,扫描电镜找到竹节状发和SPINK5基因检测发现病理性突变即可确诊,皮损治疗方面以保湿、抗炎、防治感染为主,病情严重者可选择IVIG,早期给予营养支持可能避免生长迟缓。