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维生素D在神经发育障碍性疾病中的作用研究进展
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作者 谢加阳 牛国辉 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期586-593,共8页
神经发育障碍性疾病(NDDs)是由于多种遗传性或获得性病因导致的影响大脑多功能区的慢性发育性脑功能障碍;维生素D(Vit D)作为一种神经类固醇激素,可通过基因和非基因作用机制发挥功能。在过去的几十年里,关于Vit D水平与NDDs关系的研究... 神经发育障碍性疾病(NDDs)是由于多种遗传性或获得性病因导致的影响大脑多功能区的慢性发育性脑功能障碍;维生素D(Vit D)作为一种神经类固醇激素,可通过基因和非基因作用机制发挥功能。在过去的几十年里,关于Vit D水平与NDDs关系的研究发现,发育期Vit D缺乏是部分NDDs的危险因素;成长早期Vit D缺乏会影响大脑发育,扰乱大脑中的神经递质平衡,可降低机体和大脑的抗氧化能力。本文重点综述Vit D在脑组织中的作用机制、与NDDs的关系、近期研究的进展及尚未解决的问题,以期加深对Vit D在NDDs中作用的了解及为NDDs的诊治提供新的思路。 展开更多
关键词 维生素D 神经发育障碍性疾病 发病机制
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15q11.2-13.2微重复四倍体综合征1例并文献复习 被引量:8
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作者 李小燕 陈倩 +4 位作者 谢华 王立文 陈晓丽 李尔珍 钟建民 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第4期292-296,共5页
目的采用分子遗传学技术分析1例常规染色体核型拟诊为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断。方法收集患儿及其父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结构... 目的采用分子遗传学技术分析1例常规染色体核型拟诊为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断。方法收集患儿及其父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结构,微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)筛查患儿的全基因组拷贝数变异,以荧光原位杂交技术(FISH)对异常的基因拷贝进行染色体精确定位和定量。结果女,2岁,发育迟缓伴孤独症样表现。外侧眼角下垂、内眦赘皮。常规染色体核型检查(320带)分别为47,XX,+22和47,XX,+21。高分辨染色体核型分析显示,该患儿携带额外标记染色体(SMC),核型为47,XX,+mar dn,尚不能确定是否为21/22三体携带者,患儿父亲高分辨率核型染色体分析提示为46,XY,母亲为46,XX,提示患儿携带SMC为新生突变。array-CGH检测显示15q11.2-13.2区域微重复(chr15:22684529-30730543,8.0 Mb,hg19)。FISH验证该SMC来源于15号染色体,由15q11.2-13.2区域二倍体及双着丝粒组成。患儿最终诊断为15q11.2-13.2微重复四倍体综合征。复习文献报道的15q11.2-13.2拷贝数增加病例的临床表型,微重复四倍体综合征的主要表型有智力低下/发育迟缓(100%)、肌张力低下(92.9%)、孤独症/孤独症样表现(71.4%)和癫(61.5%)等。结论 15q11.2-13.2微重复四倍体综合征是患儿发生精神发育迟滞伴孤独症的遗传学基础,array-CGH能够快速、准确地检测基因组的微小失衡。 展开更多
关键词 15q11.2-13.2微重复四倍体综合征 发育迟缓 孤独症 额外标记染色体 微阵列比较基因组杂交 荧光原位杂交技术
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Contactins in the central nervous system: role in health and disease 被引量:1
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作者 Madhurima Chatterjee Detlev Schild Charlotte E.Teunissen 《Neural Regeneration Research》 SCIE CAS CSCD 2019年第2期206-216,共11页
Contactins are a group of cell adhesion molecules that are mainly expressed in the brain and play pivotal roles in the organization of axonal domains, axonal guidance, neuritogenesis, neuronal development, synapse for... Contactins are a group of cell adhesion molecules that are mainly expressed in the brain and play pivotal roles in the organization of axonal domains, axonal guidance, neuritogenesis, neuronal development, synapse formation and plasticity, axo-glia interactions and neural regeneration. Contactins comprise a family of six members. Their absence leads to malformed axons and impaired nerve conduction. Contactin mediated protein complex formation is critical for the organization of the axon in early central nervous system development. Mutations and differential expression of contactins have been identified in neuro-developmental or neurological disorders. Taken together, contactins are extensively studied in the context of nervous system development. This review summarizes the physiological roles of all six members of the Contactin family in neurodevelopment as well as their involvement in neurological/neurodevelopmental disorders. 展开更多
关键词 cell adhesion molecule Contactins AXONAL domain neurogenesis SYNAPTOGENESIS AUTISM spectrum DISORDER neuro-developmental DISORDER NEUROLOGICAL disease
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智力障碍儿童神经康复综合治疗临床观察 被引量:6
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作者 邱久军 龚建华 +1 位作者 陈冬梅 夏志鹏 《深圳中西医结合杂志》 2015年第14期28-30,共3页
目的:观察综合神经康复治疗对智力障碍(ID)儿童的临床疗效;方法:2013年6月至2014年46例智力障碍患儿,其中智力发育障碍26例,全面发育迟缓20例,综合给予3个月的神经康复药物治疗、神经康复理疗和神经康复功能训练。治疗前和治疗后进... 目的:观察综合神经康复治疗对智力障碍(ID)儿童的临床疗效;方法:2013年6月至2014年46例智力障碍患儿,其中智力发育障碍26例,全面发育迟缓20例,综合给予3个月的神经康复药物治疗、神经康复理疗和神经康复功能训练。治疗前和治疗后进行智力发育测试,比较治疗前后的智力变化情况。结果:(1)治疗后26名ID患儿韦氏智力测试得分仅2名智商无变化,13名提高5分以内,11名提高5分以上。治疗后言语智商、操作智商和总智商较治疗前均明显提高(P〈0.05);(2)治疗后20名全面发育迟缓(GDD)儿童0~6岁儿童神经心理发育量表仅2名智龄无变化、10名提高3个月以内、8名提高3个月以上。治疗后较各项指标较治疗前有不同程度提高,其中大运动、精细运动、适应行为、语言和智龄比较,差异具有统计学意义(P〈0.05),社交行为和发育商比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论:综合神经康复治疗能够明显提高智力障碍患儿的智龄和智商。 展开更多
关键词 智力障碍 神经康复 韦氏智力测试 儿童神经心理发育量表
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双酚A生殖与发育毒性研究现状 被引量:14
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作者 任东升 周志俊 《环境与职业医学》 CAS 北大核心 2012年第11期722-726,共5页
双酚A(bisphenol A,BPA)是一种常见的化工原料,主要用于合成环氧树脂和酚醛树脂,其制品被广泛应用。BPA是一种公认的动物内分泌干扰物,具有雌激素活性及抗雄激素活性,会干扰机体正常的内分泌功能,对生殖系统及子代生长发育造成影响。近... 双酚A(bisphenol A,BPA)是一种常见的化工原料,主要用于合成环氧树脂和酚醛树脂,其制品被广泛应用。BPA是一种公认的动物内分泌干扰物,具有雌激素活性及抗雄激素活性,会干扰机体正常的内分泌功能,对生殖系统及子代生长发育造成影响。近年来的研究特别关注低剂量双酚A[<50mg(/kg.d)]暴露是否会影响生殖系统的生长发育及其功能、大脑发育及行为。美国与欧盟制定的50μg(/kg.d)的参考剂量受到质疑。本文主要集中综述双酚A的整体动物研究及人群调查现状,进而认识双酚A暴露可能引起的不良结局。 展开更多
关键词 双酚A 生殖毒性 发育毒性 神经发育毒性 致癌性
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围产期感染对子代近远期中枢神经系统的影响 被引量:8
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作者 富建华 张丹 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期525-528,共4页
围产期感染的病原微生物包括细菌、病毒、原虫等。胎儿未成熟的大脑暴露于宫内感染、炎症的环境中时,早产儿或足月儿脑损伤的风险增加,而且此损伤甚至比出生时罹患缺氧、缺血所导致的脑损伤更为严重,其不良神经发育结局不仅包括认知障... 围产期感染的病原微生物包括细菌、病毒、原虫等。胎儿未成熟的大脑暴露于宫内感染、炎症的环境中时,早产儿或足月儿脑损伤的风险增加,而且此损伤甚至比出生时罹患缺氧、缺血所导致的脑损伤更为严重,其不良神经发育结局不仅包括认知障碍、癫痫、脑瘫,甚至会增加子代自闭症、精神分裂症等风险。文章重点阐述围产期感染概况以及对子代近远期中枢神经系统的影响。 展开更多
关键词 围产期感染 脑损伤 神经发育结局 子代
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发展性阅读障碍的神经预测研究进展 被引量:2
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作者 许琼英 李世峰 杨振 《中国特殊教育》 CSSCI 北大核心 2017年第2期44-48,共5页
发展性阅读障碍是学龄儿童中常见的一种学习障碍,约占学习障碍的80%。阅读障碍伴随着阅读学习的开始而显现和发展,因此对阅读障碍的诊断只能是在正式开始阅读学习之后数月甚至数年后,这种滞后的诊断将使儿童错失最佳的训练时机。本文首... 发展性阅读障碍是学龄儿童中常见的一种学习障碍,约占学习障碍的80%。阅读障碍伴随着阅读学习的开始而显现和发展,因此对阅读障碍的诊断只能是在正式开始阅读学习之后数月甚至数年后,这种滞后的诊断将使儿童错失最佳的训练时机。本文首先简要介绍了阅读障碍的特点和神经预测的生物学基础。然后详述了新近神经影像学关于儿童阅读障碍预测的研究。近期神经影像学的研究发现通过对儿童早期与语言相关的大脑活动的测量能够预测学龄儿童阅读发展。此外,联合神经影像学和行为测量的指标,将极大地提高对阅读障碍的预测。这些发现将为阅读障碍早期的预防、干预和教育辅导提供有效的帮助。 展开更多
关键词 发展性阅读障碍 神经预测 ERPS (f)MRI
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发展认知神经科学视野中的学前第二语言教学 被引量:7
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作者 卢英俊 施莹 《幼儿教育(教育科学)》 2006年第9期11-15,共5页
幼儿园外语教学热方兴未艾。本文从发展认知神经科学的角度出发,通过利用脑成像技术得到的研究成果,分析了学前儿童语言习得的特点及第二语言学习和脑的关系,进而分析了发展认知神经科学对学前第二语言教学的启示。
关键词 发展认知神经科学 学前第二语言教学 脑成像技术
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儿童语言系统大脑表征的发展及教育启示
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作者 卢英俊 施莹 《幼儿教育(教育科学)》 2009年第10期40-45,共6页
功能性脑成像技术使得人类探索语言发展过程的脑机制成为可能。当前,发展认知神经科学家正试图描绘语言系统的基本因素——语音、词汇一语义及语法在大脑皮层中表征的典型发展进程。脑损伤、脑发育、第二语言习得、个体老龄化及特殊语... 功能性脑成像技术使得人类探索语言发展过程的脑机制成为可能。当前,发展认知神经科学家正试图描绘语言系统的基本因素——语音、词汇一语义及语法在大脑皮层中表征的典型发展进程。脑损伤、脑发育、第二语言习得、个体老龄化及特殊语言训练都会导致语言大脑表征的可塑性变化。儿童语言大脑表征发展的研究对于我们理解儿童语言发展的深层脑机制并科学地制订“基于脑”的儿童语言教育方案具有重要的指导意义。 展开更多
关键词 儿童语言发展 大脑表征 神经可塑性 发展认知神经科学
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