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Nijmegen断裂综合征的研究进展
1
作者 宋建元 曹建平 《国际遗传学杂志》 CAS 2007年第4期312-315,319,共5页
Nijmegen断裂综合征(NBS)是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病,表现为高辐射敏感性、免疫缺陷、发育不良、早衰、肿瘤易感性、小头畸形等。现就NBS症状、NBS1的克隆以及NBS1的基因产物特点和它在细胞通路中的作用作一简要概括,旨在... Nijmegen断裂综合征(NBS)是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病,表现为高辐射敏感性、免疫缺陷、发育不良、早衰、肿瘤易感性、小头畸形等。现就NBS症状、NBS1的克隆以及NBS1的基因产物特点和它在细胞通路中的作用作一简要概括,旨在了解NBS发病机制和基因组不稳定性及细胞辐射敏感性的遗传和分子基础,从而为NBS临床治疗和肿瘤放化疗提供新理论依据。 展开更多
关键词 nijmegen断裂综合征 常染色体 隐性遗传病
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单切口踇长屈肌腱转位治疗Haglund综合征并发急性跟腱断裂
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作者 林世伟 富珂 +1 位作者 许晨雨 方真华 《生物骨科材料与临床研究》 CAS 2024年第5期27-31,共5页
目的探讨单切口跟骨后上结节及变性跟腱切除,踇长屈肌腱转位术治疗Haglund综合征并发急性跟腱断裂的临床疗效。方法回顾性分析武汉市第四医院足踝外科2018年1月至2020年1月收治的40例Haglund综合征并发急性跟腱断裂患者的临床资料,均行... 目的探讨单切口跟骨后上结节及变性跟腱切除,踇长屈肌腱转位术治疗Haglund综合征并发急性跟腱断裂的临床疗效。方法回顾性分析武汉市第四医院足踝外科2018年1月至2020年1月收治的40例Haglund综合征并发急性跟腱断裂患者的临床资料,均行跟骨后上结节切除,踇长屈肌腱转位术。记录患者术前、术后3个月、术后6个月及末次随访的美国足踝外科医师协会(American Orthopaedic Foot and Ankle Society, AOFAS)踝与后足功能评分、维多利亚运动评估学院-跟腱问卷(Victorian Institute of Sports Assessment-Achilles questionnaire, VISA-A)、跟腱完全断裂评分(Achilles tendon total rupture score, ATRS)及Leppilahti评分评价临床结果。末次随访时采用Arner-Lindholm评分标准评估疗效。记录测量患者术前、术后3个月、术后6个月及末次随访的跟骨后角(Fowler-Philipp angle, FPA)、X/Y比值和平行间距线(parallel pitch lines, PPL)评价影像学结果。结果40例患者均获得随访,随访时间为(16.87±2.78)个月(12~24个月)。患者均顺利完成手术,无神经、血管损伤等并发症。与术前相比,术后3个月、术后6个月及末次随访时AOFAS评分、ATRS评分、Leppilahti评分及VISA-A评分显著增加,差异有统计学意义(P<0.05)。采用Arner-Lindholm评分标准,临床结果评定为优36足,良4足,优良率为100%。所有患者切口一期愈合,踝关节背伸跖屈功能正常。影像学方面,与术前相比,术后3个月,术后6个月及末次随访时,FPA显著减小,X/Y比值显著增大,差异有统计学意义(P<0.05),PPL阳性率由术前的100%减少为7.5%,影像学表现显著改善。结论对于Haglund综合征并发急性跟腱断裂的患者,应用单切口跟骨结节及变性跟腱切除,踇长屈肌腱转位的手术可获得满意的临床疗效,该术式具有操作简单、肌腱固定坚强可靠,术后并发症少等优点,术后可以有效解除患者痛苦,恢复跟腱功能,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 急性跟腱断裂 踇长屈肌腱转位术 Haglund综合征
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局部封闭引起拇长屈肌腱自发性断裂致腕管综合征一例 被引量:5
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作者 关建朝 《临床误诊误治》 2010年第6期540-540,共1页
关键词 肌腱 断裂 并发症 腕管综合征 封闭
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1例股动脉断裂并发骨筋膜室综合征患者保肢的护理 被引量:1
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作者 蓝婉婕 黄娟娟 +1 位作者 黄秋妮 韩苗 《当代护士(下旬刊)》 2021年第3期119-120,共2页
骨筋膜室综合征是临床上常见的急症,病情可进展发生不可逆性的肌肉和神经损伤,严重者可导致截肢甚至死亡。严重的开放性创伤导致股动脉断裂并发骨筋膜室综合征的案例极为少见,如果患者不能及时得到有效的救治,将会引起严重的感染、肢体... 骨筋膜室综合征是临床上常见的急症,病情可进展发生不可逆性的肌肉和神经损伤,严重者可导致截肢甚至死亡。严重的开放性创伤导致股动脉断裂并发骨筋膜室综合征的案例极为少见,如果患者不能及时得到有效的救治,将会引起严重的感染、肢体功能障碍、截肢,甚至危及生命。 展开更多
关键词 股动脉断裂 骨筋膜室综合征 保肢 护理
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股动脉断裂致小腿坏死误诊骨筋膜室综合征2例
5
作者 赵宝权 崔勇 +2 位作者 赵立伟 武震 丁小光 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 2000年第6期459-460,共2页
关键词 股动脉完全断裂 小腿坏死 误诊 骨筋膜室综合征
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产前诊断染色体断裂综合征一例
6
作者 王卫红 刘穆军 李红玉 《中国优生与遗传杂志》 2005年第9期42-42,共1页
关键词 染色体断裂综合征 产前诊断 异常生育史 唐氏综合征 自然分娩 产前筛查 高龄孕妇 脑发育不全 PAPPA
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体细胞突变与染色体断裂综合征的临床研究
7
作者 邱瑞霞 陈立清 《中国优生与遗传杂志》 2004年第3期40-40,45,共2页
关键词 体细胞突变 染色体断裂综合征 染色体畸变 产前诊断
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早期护理干预在大血管断裂吻合术后并发骨筋膜室综合征中的作用 被引量:3
8
作者 梁彩霞 戴锦 +4 位作者 郑有卯 汪官富 李平仙 易利奇 赵晓燕 《中国现代医生》 2013年第18期110-113,117,共5页
目的探讨早期护理干预在大血管断裂吻合术后并发骨筋膜室综合征中的作用。方法回顾性分析我院病房大血管断裂吻合术后患者82例,分为对照组(n=42)、干预组(n=40)。对照组给予手足外科常规护理,干预组针对大血管断裂吻合术后实施早期护理... 目的探讨早期护理干预在大血管断裂吻合术后并发骨筋膜室综合征中的作用。方法回顾性分析我院病房大血管断裂吻合术后患者82例,分为对照组(n=42)、干预组(n=40)。对照组给予手足外科常规护理,干预组针对大血管断裂吻合术后实施早期护理干预。结果两组首次临床观察在疼痛、肿胀、末梢血运等方面比较,差异无显著性(P>0.05);动态监护评定结果比较,除疼痛、肿胀、皮肤颜色经统计学方法分析,差异无显著性(P>0.05),而干预组在两点辨别觉、动脉搏动、SpO2和筋膜间隙压力方面观察,差异有显著性(P<0.05);骨筋膜室综合征发生率明显下降(P<0.05);创面愈合率、患者满意率均更有优势,住院天数减少(P<0.01)。结论早期护理干预能早期发现患者辨别觉和末梢血运情况,有效降低大血管断裂吻合术后并发骨筋膜室综合征的发生率,缩短住院时间。 展开更多
关键词 护理干预 大血管断裂吻合术 骨筋膜室综合征 发生率
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对大血管断裂吻合术后并发骨筋膜室综合征的早期护理干预效果分析 被引量:3
9
作者 何庆华 《血管与腔内血管外科杂志》 2017年第3期822-824,共3页
目的对大血管断裂吻合术后并发骨筋膜室综合征的早期护理干预效果进行探讨分析。方法对2014年6月至2016年10月西双版纳州人民医院收治的62例大血管断裂吻合术的患者进行回顾性分析,分为观察组30例和对照组32例,其中观察组患者在血管断... 目的对大血管断裂吻合术后并发骨筋膜室综合征的早期护理干预效果进行探讨分析。方法对2014年6月至2016年10月西双版纳州人民医院收治的62例大血管断裂吻合术的患者进行回顾性分析,分为观察组30例和对照组32例,其中观察组患者在血管断裂吻合术后采取早期护理干预,对照组患者采取常规护理。结果 2组患者的末梢血运、疼痛例数和肿胀程度比较,差异无统计学意义(P>0.05);而2组患者的间隙压力和血氧饱和度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。与对照组比较,观察组患者的骨筋膜室综合征的发生率明显较低,而患者的满意度和创面的愈合率明显较高,住院时间明显减少,差异有统计学意义(P<0.05)。结论早期护理干预可以早期发现患者的末梢血运和辨别觉异常,可以有效地减少患者在大血管断裂吻合术后并发骨筋膜室综合征的发生率。 展开更多
关键词 护理干预 大血管断裂吻合术 骨筋膜室综合征
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Bloom氏综合征的遗传学探讨
10
作者 彭一平 吴志华 +3 位作者 黄文明 潘超仁 陈犇 苏敬泽 《广东医科大学学报》 1986年第4期211-213,共3页
Bloom 氏综合征又名先天性毛细血管扩张性红斑、侏儒—面部毛细血管扩张综合征、Bloom-Torre-Machache 氏综合征、蝴蝶状红斑综合征等。
关键词 染色体断裂 综合征 综合病症 非整倍体 非整元体 BLOOM 遗传学
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透壁穿刺与经乳头引流对胰管断裂综合征的远期疗效观察
11
作者 张祉柔 施文 +6 位作者 张晟瑜 冯云路 王强 蒋青伟 伍东升 吴晰 杨爱明 《中华消化内镜杂志》 CSCD 北大核心 2024年第7期537-542,共6页
目的探讨3种内镜治疗方式(透壁穿刺引流、经乳头胰管支架引流及联合引流)对胰管断裂综合征复发的影响。方法收集2018年1月至2022年12月北京协和医院消化内科收治的确诊为胰管断裂综合征并行内镜下治疗的患者22例。通过回顾患者病历资料... 目的探讨3种内镜治疗方式(透壁穿刺引流、经乳头胰管支架引流及联合引流)对胰管断裂综合征复发的影响。方法收集2018年1月至2022年12月北京协和医院消化内科收治的确诊为胰管断裂综合征并行内镜下治疗的患者22例。通过回顾患者病历资料以及对患者进行电话随访,记录患者的临床特征、影像学特征、引流方式、并发症、治疗效果等。结果22例患者共有27例次内镜治疗事件,根据操作方式分为3组:囊肿透壁穿刺引流组11例次,经乳头胰管支架引流组8例次,联合引流组8例次。联合引流组引流成功率100.0%(8/8),明显高于经乳头胰管支架引流组的50.0%(4/8)(P=0.012),但与透壁穿刺引流组的90.9%(10/11)相比,差异无统计学意义(P=0.621)。联合引流组的1年复发率0.0%(0/8),显著低于单纯透壁穿刺引流组的55.6%(5/9)(P=0.018),而且低于经乳头胰管支架引流组的42.9%(3/7),但差异无统计学意义(P=0.085)。3组的临床症状缓解率分别为45.5%(5/11)、75.0%(6/8)和87.5%(7/8),差异无统计学意义(H=3.890,P=0.143),操作并发症发生率分别为54.5%(6/11)、75.0%(6/8)和25.0%(2/8),差异无统计学意义(H=3.909,P=0.142)。结论囊肿透壁穿刺引流联合胰管支架置入可在短期内获得满意的囊液引流效果,并显著减少1年复发。 展开更多
关键词 胰腺假囊肿 胰管断裂综合征 超声内镜 囊肿透壁穿刺引流 经乳头胰管支架置入
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挤压伤导致前臂筋膜间隙综合征1例
12
作者 王爽 《中国冶金工业医学杂志》 2008年第5期532-532,共1页
关键词 筋膜间隙综合征 挤压伤 进行性缺血坏死 前臂 进行性病变 闭合性损伤 骨科急症 动脉断裂
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高频超声对尺神经卡压综合征及腱鞘囊肿术前的诊断价值 被引量:3
13
作者 杨晓 石颖 康卫华 《山西医药杂志》 CAS 2015年第3期289-290,共2页
近年来,随着肌肉骨骼超声技术的发展,高频超声在外周神经疾病的诊断上得到广泛的应用[1,2],例如:用于闭合性或创伤性神经断裂、神经卡压病变、神经源性肿瘤等神经病变,超声可直观地判定神经病变的走行、形态、性质、损伤平面位置等,为... 近年来,随着肌肉骨骼超声技术的发展,高频超声在外周神经疾病的诊断上得到广泛的应用[1,2],例如:用于闭合性或创伤性神经断裂、神经卡压病变、神经源性肿瘤等神经病变,超声可直观地判定神经病变的走行、形态、性质、损伤平面位置等,为临床提供客观的诊断依据,也为术前提供有用的信息,为手术医生选择更有利的手术方式提供可能[2]。 展开更多
关键词 高频超声 腱鞘囊肿 神经卡压综合征 神经断裂 卡压 外周神经 神经源性肿瘤 尺神经沟 损伤平面 肌肉骨骼
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CYP11A与多囊卵巢综合征 被引量:2
14
作者 丁浩 王勇 《国际妇产科学杂志》 CAS 2010年第6期416-419,共4页
CYP11A编码胆固醇侧链裂解酶P450scc是固醇类激素合成的第一步关键限速酶,几乎存在于所有动植物中。CYP11A受激素水平和自身启动子区域某些特定结构调控,其启动子区域的基因多态性可能与转录活性和基因表达相关。多囊卵巢综合征(PCOS)... CYP11A编码胆固醇侧链裂解酶P450scc是固醇类激素合成的第一步关键限速酶,几乎存在于所有动植物中。CYP11A受激素水平和自身启动子区域某些特定结构调控,其启动子区域的基因多态性可能与转录活性和基因表达相关。多囊卵巢综合征(PCOS)是一种很常见的女性生殖内分泌疾病,高雄激素是PCOS的主要特征。CYP11A基因是PCOS的一个重要遗传易感位点,在PCOS发病机制中其多态性表现的作用仍有争论,并未完全阐明,值得进一步深入研究。 展开更多
关键词 胆固醇侧链断裂 细胞色素P450酶系统 多囊卵巢综合征 基因 基因表达
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对遗传性骨髓衰竭综合征诊治现状的思考
15
作者 竺晓凡 《发育医学电子杂志》 2014年第3期129-131,共3页
骨髓衰竭综合征(bone marrow failure syndrome,BMFS)是成熟红细胞、粒细胞、血小板在骨髓中的有效生成减少而引起的外周血一系、两系血细胞或全血细胞减少的一组疾病的总称[1-3]。欧洲和北美的年发病率为2/10万左右,来自美国一... 骨髓衰竭综合征(bone marrow failure syndrome,BMFS)是成熟红细胞、粒细胞、血小板在骨髓中的有效生成减少而引起的外周血一系、两系血细胞或全血细胞减少的一组疾病的总称[1-3]。欧洲和北美的年发病率为2/10万左右,来自美国一些小系列研究及欧洲早期的调查结果略高于此。亚洲的年发病率约(0.4~7)/10万,我国尚无少年儿童 BMFS 发病率的确切统计数据。儿童 BMFS 包括获得性骨髓衰竭(acquired bone marrow failure syndromes,ABMF)和遗传性骨髓衰竭(inherited bone marrow failure syndromes,IBMF)两大类。ABMF 占 BMFS 的80%,我国已有相关的诊疗建议[4],但对 IBMF 的诊治尚存不足。根据文献检索及本人在临床工作中遇到的问题,对我国 IBMF 诊治现状的思考如下。 展开更多
关键词 遗传性骨髓衰竭综合征 骨髓衰竭 骨髓造血衰竭 全血细胞减少 诊治现状 染色体断裂 克隆性 畸形 血细胞
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上臂桡神经卡压综合征11例临床分析
16
作者 王凤斌 《中国乡村医药》 2009年第10期30-30,共1页
上臂桡神经卡压综合征是桡神经在穿出外侧肌间隔时受到压迫,产生垂腕指及其感觉支配区皮肤麻木。现将我院自2000年1月至2005年6月收治的上臂桡神经麻痹患者11例,手术探查,其中5例发现上臂桡神经呈腊肠样改变,剪开神经外膜见神经细... 上臂桡神经卡压综合征是桡神经在穿出外侧肌间隔时受到压迫,产生垂腕指及其感觉支配区皮肤麻木。现将我院自2000年1月至2005年6月收治的上臂桡神经麻痹患者11例,手术探查,其中5例发现上臂桡神经呈腊肠样改变,剪开神经外膜见神经细如发丝或神经轴索断裂,切除损伤段神经,均行端端外膜缝合术,术后功能恢复良好。报道如下: 展开更多
关键词 神经卡压综合征 上臂桡 临床分析 桡神经麻痹 端端外膜缝合术 神经轴索断裂 皮肤麻木 手术探查
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胰管断裂综合征诊治现状 被引量:3
17
作者 苏铁 武林枫 王刚 《中国实用外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期1436-1440,共5页
胰管断裂综合征(DPDS)是急性坏死性胰腺炎(ANP)的重要并发症之一,由于胰管断裂导致胰液无法正常流入胃肠道,常导致反复包裹性胰腺坏死、胰腺囊肿及慢性胰腺炎等。其主要诱发因素为ANP中的主胰管坏死,常好发于胰腺颈部。其常用的诊断方... 胰管断裂综合征(DPDS)是急性坏死性胰腺炎(ANP)的重要并发症之一,由于胰管断裂导致胰液无法正常流入胃肠道,常导致反复包裹性胰腺坏死、胰腺囊肿及慢性胰腺炎等。其主要诱发因素为ANP中的主胰管坏死,常好发于胰腺颈部。其常用的诊断方法包括无创检查和侵入性检查。无创检查主要有CT或增强CT(CECT)、磁共振胰胆管造影(MRCP)或胰泌素增强磁共振胰胆管造影(S-MRCP)等,可评估胰管完整性和断裂部位。侵入性检查主要有内镜逆行胰胆管造影(ERCP)、超声内镜(EUS)和手术探查,其中ERCP是目前的金标准,胰管断裂处可显示造影剂外渗。MRCP或S-MRCP被推荐为首选诊断方法。DPDS的治疗目的是积聚胰液的充分引流,治疗方式包括保守治疗、经皮穿刺引流、内镜或外科干预等。保守治疗和经皮穿刺引流效果有限,不能重建断裂的胰管。内镜治疗主要包括跨壁引流和经乳头生理性引流,引流方式主要使用各类支架,如双蘑菇头金属支架(LAMS)、塑料支架等。外科干预主要是远端胰腺切除术与内引流术,适用于内镜下治疗困难或多次复发的病人。 展开更多
关键词 急性坏死性胰腺炎 胰管断裂综合征 主胰管断裂 包裹性坏死 慢性胰腺炎
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桡神经深支自发性断裂的研究进展 被引量:2
18
作者 郭雅娣 路来金 张志新 《实用手外科杂志》 2007年第2期100-102,共3页
桡神经深支自发性断裂最早由国内的张咸中(1986)等报道并命名[1],之后在国内外文献中屡见这方面的病例报告和分析.我们在临床工作中也常有遇见,由于其临床症状与其他原因引起的桡神经深支损伤类同,所以对其明确诊断较困难,只能将其大... 桡神经深支自发性断裂最早由国内的张咸中(1986)等报道并命名[1],之后在国内外文献中屡见这方面的病例报告和分析.我们在临床工作中也常有遇见,由于其临床症状与其他原因引起的桡神经深支损伤类同,所以对其明确诊断较困难,只能将其大致归类为神经卡压综合征. 展开更多
关键词 桡神经深支 自发性断裂 神经卡压综合征 临床工作 病例报告 临床症状 国内外
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电极断裂致VVI起搏器起搏及感知障碍1例 被引量:2
19
作者 耿学军 《心电与循环》 2012年第2期107-107,共1页
患者男性,64岁,6年前因病态窦房结综合征植入VVI型起搏器,基础起搏频率60次/min。
关键词 VVI起搏器 感知障碍 电极断裂 病态窦房结综合征 VVI型起搏器 起搏频率
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胰管断裂综合征的诊治
20
作者 初元 徐美东 《中华胰腺病杂志》 CAS 2023年第4期241-245,共5页
急性坏死性胰腺炎出现主胰管断裂使上游胰腺组织和十二指肠失去正常的解剖连续关系,这种现象被称为胰管断裂综合征(DPDS)。断裂的胰管使持续分泌的胰液无法到达十二指肠,导致胰周积液、胰腺外瘘、胰腺炎等,处理难度大,颇具挑战。
关键词 胰管断裂综合征 超声内镜 经内镜逆行性胰胆管造影
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