探讨外周DDAVP刺激试验联合HDDST在库欣病与异位ACTH综合征鉴别诊断中的价值

背景促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)依赖性库欣综合征的常见病因为库欣病(Cushing’s disease,CD)和异位ACTH综合征(ectopic ACTH syndrome,EAS),岩下窦静脉分段采血(bilateral inferior petrosal sinus sampling,BIPSS)是鉴别两者的金标准,但因其有创性和技术要求高难以临床广泛开展,而大剂量地塞米松抑制试验(highdose dexamethasone suppression test,HDDST)及外周血1-去氨基-8-D-精氨酸血管加压素(desmopressin,DDAVP)刺激试验操作较为简单,可广泛开展。目的探讨外周血DDAVP刺激试验联合HDDST鉴别诊断库欣病和异位ACTH综合征的价值。方法回顾性分析2016年1月-2019年12月在解放军总医院第一医学中心内分泌科经术后病理、临床指标、BIPSS确诊的ACTH依赖性库欣综合征病例的临床资料,分析患者血ACTH-皮质醇节律、24 h尿游离皮质醇(24 h urinary free cortisol,24 h UFC)、外周DDAVP刺激试验后血ACTH及血皮质醇变化和HDDST后血、尿皮质醇变化,探讨外周DDAVP刺激试验和(或)经典HDDST不同切点鉴别诊断CD与EAS的敏感度和特异性。结果 119例ACTH依赖性库欣综合征患者中,CD 105例,男性10例,女性95例,平均年龄(38.20±12.52)岁;EAS 14例,男性8例,女性6例,平均年龄(44.86±17.17)岁。以外周DDAVP刺激试验后血ACTH升高幅度≥35%为切点,鉴别诊断CD与EAS的敏感度和特异性分别为97.9%和55.6%;以经典HDDST血和尿皮质醇抑制率均度≥50%为切点,鉴别CD与EAS的敏感度和特异性分别为62.0%和90.0%;联合外周DDAVP刺激试验血ACTH升高≥35%和HDDST试验血皮质醇(或尿游离皮质醇)抑制率≥50%为切点,鉴别ACTH依赖性库欣综合征的敏感度和特异性分别为73.3%和87.5%。结论以外周DDAVP刺激试验作为ACTH依赖性库欣综合征的定位试验,敏感度较高,但特异性较低;以HDDST作为ACTH依赖性库欣综合征的定位试验,敏感度较低,但特异性较高;两个试验联合诊断,可提高鉴别库欣病和异位ACTH综合征的诊断效能。

外周DDAVP刺激试验在ACTH依赖性库欣综合征鉴别诊断中的价值

目的分析外周1-去氨基-8-D-精氨酸血管加压素(DDAVP)刺激试验鉴别诊断库欣病与异位促肾上腺皮质激素(ACTH)综合征(EAS)的最佳截断点,探讨外周DDAVP刺激试验在ACTH依赖性库欣综合征鉴别诊断中的价值。方法回顾性分析2016年1月-2019年12月在解放军总医院第一医学中心内分泌科确诊的ACTH依赖性库欣综合征的102例患者的临床资料,其中库欣病组93例,EAS组9例。通过受试者工作特征(ROC)曲线,以刺激后血ACTH水平为检测变量,以是否为库欣病为状态变量,寻找诊断库欣病的最佳截断值。以不同切点探讨外周DDAVP刺激试验鉴别库欣病与EAS的敏感度及特异度。结果与库欣病组比较,EAS组病程较短,基础血皮质醇及血ACTH较高,差异均有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线中以外周DDAVP刺激后血ACTH升高≥33.6%为切点鉴别诊断库欣病与EAS的敏感度、特异度分别为98.9%及55.6%,为最佳截断值。随着刺激后血ACTH的升高,诊断库欣病的敏感度下降,若同时以刺激后血皮质醇升高幅度≥20.0%为切点,诊断库欣病的敏感度下降,特异度未见升高,故血ACTH较血皮质醇特异度更高。若以外周DDAVP刺激后血ACTH升高≥33.6%,以及经典大剂量地塞米松抑制试验(HDDST)血皮质醇抑制率(或尿游离皮质醇抑制率)≥50.0%为切点,鉴别ACTH依赖性库欣综合征的敏感度和特异度分别为73.3%和87.5%。结论以外周DDAVP刺激后血ACTH升高≥33.6%为切点,诊断库欣病的敏感度最高,可作为库欣病的筛查试验,提高库欣病的检出率。

库欣综合征3种不同类型病例诊治思考

目的总结不同类型库欣综合征的临床特点,以供临床医生借鉴。方法分析3例库欣综合征患者(其中库欣病1例,异位ACTH综合征1例,肾上腺腺瘤1例)的临床特征、实验室及影像学检查特点。结果 3例患者均存在血皮质醇节律消失和尿游离皮质醇升高。库欣病和异位ACTH综合征患者血ACTH水平升高,影像学检查分别发现垂体微腺瘤和左下肺占位病变(术后病理为类癌);肾上腺腺瘤患者血ACTH水平降低;大剂量地塞米松抑制试验在库欣病患者可抑制,在异位ACTH综合征和。肾上腺腺瘤患者不被抑制。结论不同类型库欣综合征有其不同临床特点,对此种疾病有充分的了解,可以帮助及早诊断和治疗。

Klinefelter综合征在18318例羊水染色体产前诊断中的检出情况及临床特点

目的了解Klinefelter综合征在羊水染色体产前诊断中的检出情况及其临床特点。方法收集18318例行羊水染色体核型分析孕妇的检测结果及其产前筛查、产前诊断的结果,并追踪其妊娠结局。结果在18318例羊水产前诊断样本中检出Klinefelter综合征34例(检出率为1.86‰),其中47,XXY 30例、嵌合体型3例、48,XXYY 1例。34例Klinefelter综合征中,28例选择引产,6例继续妊娠;仅2例产前超声存在异常;15例接受无创产前检测(NIPT),均提示性染色体异常;25例采用分子诊断学多重连接探针扩增技术(MLPA)或基因组拷贝数变异测序的方法验证,其中24例与染色体核型分析一致。结论Klinefelter综合征在产前诊断中检出率不高,以典型的47,XXY为最常见的核型。部分Klinefelter综合征患者在胎儿期表现正常,而在出生后才表现异常的临床表征。NIPT或可作为Klinefelter综合征的产前筛查的有效手段,而染色体核型分析结合MLPA等分子诊断学技术可更准确地检出Klinefelter综合征。

异位ACTH综合征和库欣病伴低血钾临床特点的比较

目的 研究异位ACTH综合征的临床特点 ,提高早期诊断和降低误诊、误治率。方法 回顾性分析我院 1998年 1月～ 2 0 0 3年 2月收治的异位ACTH综合征的临床特点、影像学检查在诊断过程中的作用 ,并与低血钾库欣病进行比较。结果 (1)异位ACTH综合征占同期皮质醇增多症的 11.3 % ,常见病因是肺癌和支气管类癌 ;(2 )异位ACTH综合征多见于男性 (M :F =5 :3 ) ,确诊时年龄大 ,病程在 5个月之内 ,病情进展快 ,常常伴有肌萎缩和肌无力 ,下肢水肿 ;(3 )血清ACTH和血浆皮质醇 (F)水平更高 ,大剂量地塞米松抑制试验阴性率更高 ,代谢性碱中毒更严重 ;(4 )胸部平片和CT检查能发现多数病变 ;(5 )预后取决于肿瘤的性质 ,手术完全切除病灶是关键。结论 综合临床特点、动脉血气、血清钾和激素水平。

双侧岩下窦静脉采血诊断ACTH依赖性库欣综合征的价值

目的评估双侧岩下窦静脉采血（BIPSS）测定ACTH、垂体MRI动态增强和大剂量地塞米松抑制试验在ACTH依赖性库欣综合征鉴别诊断中的价值。方法纳入BIPSS并经病理明确诊断的ACTH依赖性库欣综合征患者87例，行BIPSS、大剂量地塞米松抑制试验和垂体影像学评估。结果78例病理明确诊断为垂体ACTH瘤，9例为胸腺类癌所致异位ACTH综合征。大剂量地塞米松抑制试验、垂体MRI动态增强和BIPSS诊断敏感性分别为82．1％、79．5％和92．3％，特异性分别为100％、44．4％和100％，诊断准确率分别为83．9％、77．0％和93．1％。库欣病患者BIPSS分侧定位符合率为83．9％，而垂体MRl分侧定位符合率为64．5％。结论ACTH依赖性库欣综合征中，BIPSS比大剂量地塞米松抑制试验、垂体MRI动态增强诊断符合率更高。与垂体MRI检查相比，BIPSS分侧定位更为可信。

非ACTH依赖性库欣综合征合并心功能不全患者的临床特点分析

目的总结非促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征(CS)合并心功能不全患者的临床特点,为在非ACTH依赖性CS患者中更好地识别出心功能不全的高危人群提供理论依据。方法收集以"非ACTH依赖性CS"为检索词,在北京大学第一医院住院电子病例系统中检索2014年1月至2019年3月出院诊断为非ACTH依赖性CS的病例资料。根据患者心功能情况分为两组:心功能不全组及对照组。比较两组患者的临床特点。结果心功能不全组与对照组相比,左室射血分数显著降低[(61.50±11.07)%比(70.61±5.67)%,P=0.005],室间隔厚度及左室后壁厚度均显著升高,血清皮质醇节律和24 h尿皮质醇均显著升高,服用降压药种类更多,糖化血红蛋白水平更高。室间隔厚度与血清皮质醇的曲线下面积呈显著正相关(r=0.370,P<0.001),左室后壁厚度与血清皮质醇的曲线下面积呈显著正相关(r=0.257,P=0.003)。Logistic回归分析显示,发生心功能不全的独立危险因素包括低钾血症病史、血清皮质醇曲线下面积大于335.36(μg/dl)·h、左室射血分数小于60%、左室后壁厚度大于1.1 cm(P均<0.05)。结论非ACTH依赖性CS合并心功能不全患者的主要表现为室间隔和左室后壁增厚、左室射血分数轻度下降、更难控制的高血糖和高血压。发生心功能不全的危险因素包括低钾血症病史、严重升高的皮质醇水平、左室射血分数降低及左室后壁增厚。

中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病一例报道

报道1例中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease, PPNAD)的临床、影像及病理特点,结合有关文献对PPNAD进行回顾性分析。患儿发现阴毛出现1年余。入院体格检查有库欣综合征表现。血促肾上腺皮质激素(ACTH)减低,血皮质醇节律紊乱,24 h尿游离皮质醇升高,大剂量地塞米松抑制试验后尿游离皮质醇反常性升高,肾上腺增强计算机断层扫描(CT)提示双侧肾上腺多发小结节状影。促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验支持中枢性性早熟,予GnRH类似物控制性发育。行左侧肾上腺切除术,病理支持PPNAD。术后患儿库欣综合征症状有所缓解。

双侧肾上腺大结节样增生症的临床特征分析

目的本研究旨在探讨双侧肾上腺大结节样增生症(BMAH)患者的临床特征。方法纳入357例肾上腺肿瘤患者,包括42例BMAH,167例分泌皮质醇的肾上腺皮质腺瘤(CPA)和148例肾上腺无功能瘤(NFA)。对各组间临床表现、激素分泌水平和代谢紊乱特征进行比较分析。结果(1)BMAH患者的平均诊断年龄高于CPA患者[(53.7±8.3对41.1±13.1)岁],女性比例低于CPA患者(54.8%对88.0%,P<0.01),而与NFA患者差异无统计学意义;(2)BMAH和CPA患者代谢紊乱较NFA患者严重,其中BMAH患者高血压、糖尿病和低钾血症的发生率最高。(3)BMAH患者的午夜血清皮质醇、24h尿游离皮质醇和促肾上腺皮质激素显著低于CPA患者(P为0.008、0.010、0.001),且小剂量地塞米松抑制试验的血清皮质醇抑制率显著高于CPA患者(P=0.005)。结论BMAH患者诊断时年龄大,尽管高皮质醇血症相对较轻,但代谢紊乱更严重,提示对BMAH患者进行功能诊断的同时,还需关注并发症的评估。

促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的诊断与治疗策略

促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖性库欣综合征占库欣综合征病例总数的80％，主要包括垂体性库欣综合征和异位ACTH综合征。ACTH依赖性库欣综合征的诊断和治疗比较复杂，也比较困难。近年来，本病的诊断和治疗有很大的进步，但还存在不少问题。现对目前广泛应用于ACTH依赖性库欣综合征的各种诊断、鉴别诊断及治疗方法进行介绍和评价，并讨论治疗方法的选择以及治疗效果的评估。还对国际内分泌学会于2008年发表的关于库欣综合征的诊断指南及欧洲神经内分泌学会和垂体学会关于ACTH依赖性库欣综合征治疗的共识作简要介绍。