河北省无创产前基因筛查模式的理论和实践

目的 探讨河北省无创产前基因筛查模式的建立,评估其对染色体非整倍体出生缺陷的防控效果。方法 河北省卫生健康委员会组织成立项目工作领导组和技术专家组,于2019年7月实施无创产前基因筛查民生项目(简称NIPT民生项目),构建了政府主导、孕妇免费及全省覆盖的无创产前基因筛查模式。河北省辖区内符合条件的孕妇免费享受NIPT检测,对染色体非整倍体进行筛查,高风险孕妇接受后续遗传咨询、产前诊断及生育指导,低风险孕妇进行妊娠结局随访。结果 共筛查908 426例孕妇,全省筛查覆盖率为75.20%,检出染色体非整倍体高风险4 605例(阳性率为0.51%),其中目标三体(21-三体、18-三体及13-三体)高风险1 756例(阳性率为0.19%),经产前诊断确诊目标三体871例,检测灵敏度、特异度及阳性预测值分别为99.43%、99.96%及70.41%。NIPT民生项目开展前(2018年)河北省唐氏综合征活产率为0.73/万,民生项目开展后逐年下降,2021年下降为0.13/万,防控效果显著。受检孕妇对项目的满意度很高,对医生宣教的满意度为96.4%,对检测服务的满意度为96.0%。结论 NIPT可以作为一线普筛技术用于染色体非整倍体出生缺陷的筛查,对唐氏综合征的防控效果显著,河北省全省覆盖无创产前基因筛查模式值得其他地区借鉴和推广。