融合部旋转截骨金属接骨板固定治疗小儿先天性上尺桡关节融合

目的介绍融合部旋转截骨金属接骨板固定治疗小儿先天性上尺桡关节融合术式的手术方法及疗效。方法回顾2016年1月至2019年12月收治的小儿先天性上尺桡关节融合Kienbock分型Ⅰ型患儿15例,男9例,女6例;年龄2~13岁,平均4岁9个月;双侧5例,单侧10例。均行融合部旋转截骨金属接骨板固定,术后不予石膏固定,辅以功能锻炼。随访期间行体格检查并给予影像学评价,随访时间4~40个月,平均18个月。结果15例患儿术前旋前畸形45°~102°,平均78.2°,术后达到优势侧旋前0°~20°,非优势侧中立位。所有患儿无上肢循环障碍,仅1例出现短暂的桡神经麻痹,但随访过程中逐渐恢复,无1例矫正度丢失及骨不连,虽然患儿旋转功能差,但前臂功能均有改善。结论此术式在治疗小儿先天性上尺桡关节融合中是一种简单、安全、有效的矫形方法。

小儿先天上尺桡关节融合的治疗进展

目的:总结小儿先天性上尺桡关节融合的病因、病理机制、临床表现及治疗进展,分析进一步研究方向.方法:查阅近年国内外有关小儿病例的临床资料以及对先天性上尺桡关节融合诊治的相关研究文献,并进行综合分析.结果:小儿先天性上尺桡关节融合患者,x光片可见上尺桡关节骨性融合,丧失旋后功能,固定于旋前形态,造成患肢前臂严重的活动功能障碍,同时妨碍手部精细动作的完成.治疗方法主要以手术治疗,矫正严重畸形为主,目的是恢复上臂旋前旋后功能,改善手部运动功能.目前针对小儿先天性上尺桡关节融合的手术治疗方法较多,有些收效甚微,有些有较好改善,目前业内对于哪种方法最佳并没有统一定论.结论:目前小儿先天性上尺桡关节融合一般以手术治疗,恢复基本活动功能为主,但具体最佳手术治疗方式以及适应证仍有待进一步研究.

3D打印技术在上尺桡关节融合中的初步应用

目的:观察并利用3D打印技术在上尺桡关节融合中的应用。方法:对2015年2月至2018年2月收治的11例上尺桡关节融合患儿进行前臂尺桡骨连续螺旋CT三维重建,利用计算机虚拟技术和3D打印技术,根据畸形情况设计最佳截骨评估和矫正角度。术后根据X线片评价临床疗效。结果:11例患儿截骨处均达到骨性愈合,无一例出现缺血性挛缩或神经损伤。所有患儿获得14~32个月(平均23个月)随访,旋后功能得到很大改善,与术前相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:3D打印技术为儿童上尺桡关节融合矫正术提供一种新的方法和选择,具有较大的应用前景。

非综合征性先天性关节融合的遗传学研究进展

先天性关节融合(CJS)是胚胎发育过程中关节形态发生失败所导致的异常,在临床上又分为综合征性(sCJS)和非综合征性(nsCJS)。常见的sCJS包括染色体病(如克氏综合征等)和单基因病(如Apert/Pfeiffer/Crouzon综合征、Holt-Oram综合征、Ehlers-Danlos综合征和尺桡骨融合伴血小板减少症等),可累及多个系统及器官,而nsCJS仅累及单一或多个关节。迄今为止,已发现7个基因(NOG、GDF5、FGF9、GDF6、FGF16、SMAD6和MECOM)的变异可能导致nsCJS。本文聚焦于这些基因,并对nsCJS的临床表型、遗传模式、常见变异及其作用机制进行文献回顾,同时通过对关节形态发生的相关信号通路进行分析,探讨可能导致nsCJS的其他候选基因。