非缺失型HbH病基因突变类型的研究

采用选择性聚合酶链反应扩增技术及等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交，分析了１２例经血液学检测及基因图谱分析确认为非缺失型ＨｂＨ病的样品。结果显示，１２例非缺失型ＨｂＨ病样品中，ＨｂＣｏｎｓｔａｎｔＳｐｒｉｎｇ８例（６６．７％），Ｈｂ广西２例（１６．７％），２例为未知突变类型（１６．７％），对这２例未知样品的α＿２％基因外显子ＩＩＩ及其旁侧的突变热点区域进行了扩增、克隆和测序，结果发现这２例的α＿２基因密码子１２４均有ＴＣＣ→ＴＣＧ突变，其中１例的α＿２基因３＇非编码区第３６位碱基发生Ａ→Ｃ突变。