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应用全外显子测序技术筛查LEOPARD综合征患者致病基因一例
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作者 鲁巧云 姜北雪 +1 位作者 王充 阳芳 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年第11期796-799,共4页
目的:报道一例LEOPARD综合征(LS)患者并检测其基因突变。方法:收集患者临床资料,提取该患者及父亲外周血DNA,应用全外显子组高通量测序检测技术,筛查患者致病基因。结果:全外显子测序结果发现患者PTPN11基因12号外显子第1415位核苷酸发... 目的:报道一例LEOPARD综合征(LS)患者并检测其基因突变。方法:收集患者临床资料,提取该患者及父亲外周血DNA,应用全外显子组高通量测序检测技术,筛查患者致病基因。结果:全外显子测序结果发现患者PTPN11基因12号外显子第1415位核苷酸发生c.1415C>T杂合突变,导致第472号氨基酸由Thr变为Met(p.Thr472Met)。结论:PTPN11基因12号外显子c.1415C>T(p.Thr472Met)突变为该例LEOPARD综合征的致病突变位点。 展开更多
关键词 leopard综合征 PTPN11 多发性黑子 基因突变
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东北虎豹国家公园勘界问题处理及讨论
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作者 秦树林 张利建 王海英 《吉林林业科技》 2024年第2期27-29,32,共4页
本文简介了东北虎豹国家公园的概况、勘界总体要求、技术路线及结果,根据2022年该公园勘界工作中遇到的问题,结合处理方法,进行了讨论。
关键词 东北虎豹国家公园 勘界问题 处理方法 讨论
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一个LEOPARD综合征小家系临床表型及遗传学特征分析 被引量:5
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作者 郭敏 李书聆 +6 位作者 李锐洁 江超武 张力 崔云华 王芳 朱兰 阮标 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期358-361,共4页
目的研究一个LEOPARD综合征小家系的临床表型及遗传学特征。方法对LEOPARD综合征先证者(女,1岁4个月,未通过听力筛查)及其家庭成员(祖父母、外祖父母及父母等8人)进行病史调查、临床检查、听力学检查,并使用二代测序技术进行耳聋基因检... 目的研究一个LEOPARD综合征小家系的临床表型及遗传学特征。方法对LEOPARD综合征先证者(女,1岁4个月,未通过听力筛查)及其家庭成员(祖父母、外祖父母及父母等8人)进行病史调查、临床检查、听力学检查,并使用二代测序技术进行耳聋基因检测。并选取听力正常对照组100例(健康体检人群)进行相应位点的检测,以排除遗传学上常见的无功能多态。结果先证者及其父母均为双耳重度感音神经性聋(听阈≥90dB nHL),家族中其他成员均无耳聋病史;先证者除了耳聋外,超声心动图提示其患有肥厚性心肌病;患儿父亲除耳聋外还伴有肥厚性心肌病和面部颈部多发痣;其母亲无全身其他异常表现。耳聋基因检测提示先证者及其父亲为PTPN11基因c.1391G>C位点错义突变,其母亲和正常对照组未见该位点的突变。结论先证者及其父亲为LEOPARD综合征患者,本研究首次检测出中国人群中PTPN11基因c.1391G>C位点突变。 展开更多
关键词 leopard综合征 常染色体显性遗传 PTPN11基因 突变
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基于非线性自适应比例因子的雪豹优化算法
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作者 崔铭悦 莫愿斌 +1 位作者 王子豪 胡飓风 《计算机技术与发展》 2024年第4期212-220,共9页
针对雪豹优化算法在求解复杂优化问题时,存在全局勘探能力不足、寻优精度低等问题,提出一种改进的雪豹优化算法。首先,基于分段Logistic混沌映射初始化从而提高初始种群多样性;其次,引入非线性比例因子用于平衡算法的全局勘探能力和局... 针对雪豹优化算法在求解复杂优化问题时,存在全局勘探能力不足、寻优精度低等问题,提出一种改进的雪豹优化算法。首先,基于分段Logistic混沌映射初始化从而提高初始种群多样性;其次,引入非线性比例因子用于平衡算法的全局勘探能力和局部开发能力;然后,提出了一种差分变异策略,在第一次种群更新位置后,使用5个随机个体提高全局搜索能力和算法收敛能力,在第二次种群更新位置后,使用3个随机个体保证在求解过程的中后期也具有一定的全局勘探能力,尽可能避免陷入局部最优。通过在IEEE CEC2022基准函数测试集上测试,并与其他算法进行比较,结果表明所提出的算法在种群质量、求解精度以及算法稳定性上均有较大提升。最后将所提出的算法应用于工程优化,计算结果进一步证实了算法的强优化能力。 展开更多
关键词 雪豹优化算法 混沌映射 非线性自适应比例因子 差分进化算子 约束优化问题
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RAF1基因新生突变致LEOPARD综合征1例并文献复习 被引量:1
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作者 张彩宁 王本臻 +1 位作者 纪志娴 李自普 《精准医学杂志》 2019年第5期401-404,共4页
目的对1例LEOPARD综合征患儿进行相关基因的检测,以明确其致病基因。方法收集疑似LEOPARD综合征患儿及其父母临床资料和外周血,设计捕获芯片,通过高通量二代测序、生物信息分析及突变验证进行基因突变检测。结果发现RAF 1基因新生突变c.... 目的对1例LEOPARD综合征患儿进行相关基因的检测,以明确其致病基因。方法收集疑似LEOPARD综合征患儿及其父母临床资料和外周血,设计捕获芯片,通过高通量二代测序、生物信息分析及突变验证进行基因突变检测。结果发现RAF 1基因新生突变c.1082G>C,其父母RAF 1基因正常。患儿智力落后,认知异常,皮肤粗糙,特殊分布的雀斑样痣,面部特殊,听力正常,视力下降,心电图显著异常,心脏超声显示肥厚型心肌病。结论RAF 1基因新生突变c.1082G>C为导致该患儿临床表型的原因。 展开更多
关键词 leopard综合征 基因检测 突变 RAF 1基因 体征和症状 儿童
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Assessment of habitat suitability of the snow leopard (Panthera uncia) in Qomolangma National Nature Reserve based on MaxEnt modeling 被引量:15
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作者 De-Feng Bai Peng-Ju Chen +3 位作者 Luciano Atzeni Lhaba Cering Qian Li Kun Shi 《Zoological Research》 SCIE CAS CSCD 2018年第6期373-386,共14页
Habitat evaluation constitutes an important and fundamental step in the management of wildlife populations and conservation policy planning. Geographic information system (GIS) and species presence data provide the ... Habitat evaluation constitutes an important and fundamental step in the management of wildlife populations and conservation policy planning. Geographic information system (GIS) and species presence data provide the means by which such evaluation can be done. Maximum Entropy (MaxEnt) is widely used in habitat suitability modeling due to its power of accuracy and additional descriptive properties To survey snow leopard populations in Qomolangma (Mt. Everest) National Nature Reserve (QNNR), Xizang (Tibet), China, we pooled 127 pugmarks, 415 scrape marks, and 127 non-invasive identifications of the animal along line transects and recorded 87 occurrences through camera traps from 2014-2017. We adopted the MaxEnt model to generate a map highlighting the extent of suitable snow leopard habitat in QNNR. Results showed that the accuracy of the MaxEnt model was excellent (mean AUC=0.921). Precipitation in the driest quarter, ruggedness, elevation, maximum temperature of the warmest month, and annual mean temperature were the main environmental factors influencing habitat suitability for snow leopards, with contribution rates of 20.0%, 14.4%, 13.3%, 8.7%, and 8.2% respectively The suitable habitat area extended for 7 001.93 km^2, representing 22.72% of the whole reserve. The regions bordering Nepal were the main suitable snow leopard habitats and consisted of three separate habitat patches Our findings revealed that precipitation, temperature conditions, ruggedness, and elevations of around 4 000 m a.s.I, influenced snow leopard preferences at the landscape level in QNNR. We advocate further research and cooperation with Nepal to evaluate habitat connectivity and to explore possible proxies of population isolation among these patches. Furthermore, evaluation of subdivisions within the protection zones of QNNR is necessary to improve conservation strategies and enhance protection. 展开更多
关键词 Qomolangma National Nature Reserve Snow leopard MAXENT Habitat suitability assessment TIBET
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PTPN11基因Tyr279Cys杂合错义突变致Leopard综合征的中国汉族散发病例
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作者 曹勤 曹晓晓 王炎 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期295-297,300,共4页
目的探讨Leopard综合征的临床特征及遗传学诊断。方法分析1例Leopard综合征的临床资料、体格检查、辅助检查及遗传学筛查,并复习相关文献。结果该患者为中国汉族的18岁男性,因劳累后心前区不适就诊。查体:发育正常,面部、身体、四肢、... 目的探讨Leopard综合征的临床特征及遗传学诊断。方法分析1例Leopard综合征的临床资料、体格检查、辅助检查及遗传学筛查,并复习相关文献。结果该患者为中国汉族的18岁男性,因劳累后心前区不适就诊。查体:发育正常,面部、身体、四肢、手掌和足底可见多发性斑痣,眼间距在正常范围上限,心前区可闻及3/6级收缩期杂音,听力及性腺检查均无异常。心电图和动态心电图提示完全性右束支传导阻滞。超声心动图、心脏介入以及磁共振检查确诊为左心室肥厚型心肌病及右心室流出道狭窄。遗传学筛查表明,该患者11型非受体蛋白酪氨酸磷酸化酶(PTPN11)基因的第7号外显子发生了Tyr279Cys杂合错义突变,其父母未见基因突变。结论此例中国汉族的Leopard综合征散发病例是由PTPN11基因发生了Tyr279Cys杂合错义突变所致。 展开更多
关键词 leopard综合征 错义 突变 散发
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Whole-genome sequencing of leopard coral grouper(Plectropomus leopardus) and exploration of regulation mechanism of skin color and adaptive evolution 被引量:5
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作者 Yang Yang Li-Na Wu +5 位作者 Jing-Fang Chen Xi Wu Jun-Hong Xia Zi-Ning Meng Xiao-Chun Liu Hao-Ran Lin 《Zoological Research》 SCIE CAS CSCD 2020年第3期328-340,共13页
Leopard coral groupers belong to the Plectropomus genus of the Epinephelidae family and are important fish for coral reef ecosystems and the marine aquaculture industry. To promote future research of this species, a h... Leopard coral groupers belong to the Plectropomus genus of the Epinephelidae family and are important fish for coral reef ecosystems and the marine aquaculture industry. To promote future research of this species, a high-quality chromosome-level genome was assembled using PacBio sequencing and Hi-C technology. A 787.06 Mb genome was assembled, with 99.7%(784.57 Mb) of bases anchored to 24 chromosomes. The leopard coral grouper genome size was smaller than that of other groupers, which may be related to its ancient status among grouper species. A total of 22 317 proteincoding genes were predicted. This high-quality genome of the leopard coral grouper is the first genomic resource for Plectropomus and should provide a pivotal genetic foundation for further research. Phylogenetic analysis of the leopard coral grouper and 12 other fish species showed that this fish is closely related to the brown-marbled grouper.Expanded genes in the leopard coral grouper genome were mainly associated with immune response and movement ability, which may be related to the adaptive evolution of this species to its habitat. In addition, we also identified differentially expressed genes(DEGs) associated with carotenoid metabolism between red and brown-colored leopard coral groupers. These genes may play roles in skin color decision by regulating carotenoid content in these groupers. 展开更多
关键词 leopard coral grouper GENOME Evolution Skin color IMMUNE
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Winter habitat use of snow leopards in Tomur National Nature Reserve of Xinjiang,Northwest China 被引量:1
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作者 Feng XU Ming MA +4 位作者 WeiKang YANG David BLANK YiQun WU Thomas MCCARTHY Bariusha MUNKHTSOG 《Journal of Arid Land》 SCIE 2012年第2期191-195,共5页
Snow leopards are one of the least known large cats, the population of which has dramatically de- creased. Their habitat loss was considered the main reason for the decline during the last decade, but their habitat pr... Snow leopards are one of the least known large cats, the population of which has dramatically de- creased. Their habitat loss was considered the main reason for the decline during the last decade, but their habitat preferences are still not well known. In this paper, we studied the winter habitat preferences of snow leopards in the Tomur National Nature Reserve (TNNR) in Northwest China during 2004-2005. We used sign surveys and tran- sects to study the winter habitat selection of snow leopards. The results indicated that snow leopards showed a preference for habitat variabilities in slope aspect, vegetation cover, dominant topographical features, landform ruggedness and grazing status. We found that prey availability and dominant topographical features were the most important factors that determined the winter habitat selection of snow leopards. Our results supported the idea that the habitat preferences of snow leopards are a tradeoff between suitable habitat features and avoidance of potential human interactions. 展开更多
关键词 snow leopard Panthera uncia sign survey habitat preferences Tomur National Nature Reserve
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LEOPARD综合征患者中心血管异常的发生率和临床意义 被引量:1
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作者 Limongelli G. Pacileo G. +1 位作者 Marino B. 刘少伟 《世界核心医学期刊文摘(心脏病学分册)》 2007年第12期28-28,共1页
本研究拟在一组LEOPARD综合征患者中确定心血管受累的特征。26例患者(年龄0~63岁,研究评估时的中位年龄为17岁)接受了临床和基因方面的检查。在9例患者中发现有家族性疾病。19例患者(73%)存在心电图异常。19例患者(73%)出现左室(LV)肥... 本研究拟在一组LEOPARD综合征患者中确定心血管受累的特征。26例患者(年龄0~63岁,研究评估时的中位年龄为17岁)接受了临床和基因方面的检查。在9例患者中发现有家族性疾病。19例患者(73%)存在心电图异常。19例患者(73%)出现左室(LV)肥厚,其中包括9例LV流出道梗阻;8例患者(30%)出现右室肥厚。同时还观察到瓣膜(57%)和冠状动脉异常(15%)。 展开更多
关键词 患者 leopard 综合征 综合病症
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LEOPARD综合征一例
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作者 贾秀娟 燕红霞 +2 位作者 齐宝鹏 郭靖雪 木其日 《中国麻风皮肤病杂志》 2021年第10期668-669,共2页
患儿,男,6岁4个月。躯干四肢泛发雀斑样痣5年余。体格检查:眼距过宽,斜视,生长发育迟缓,低位螺旋外翻耳,双耳感音神经性耳聋;心脏异常。诊断:LEOPARD综合征。
关键词 泛发性雀斑样痣 leopard综合征
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Feeding Enrichment and Leopard Pacing in Zoo Dvtur Kralove, a.s.
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作者 Ivana Gardianova Ivona Svobodova Petra Stasakova 《Journal of Life Sciences》 2012年第9期1025-1027,共3页
关键词 动物园 豹子 起搏 喂食 女性 环境 男性 元素
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圈养华北豹粪便样品中生殖激素的变化规律 被引量:1
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作者 李亮亮 由玉岩 +5 位作者 张丽霞 李金邦 卫泽珍 胡昕 郝菲儿 张成林 《中国兽医杂志》 CAS 北大核心 2023年第7期87-90,共4页
为了提高华北豹的繁殖效率,了解华北豹生殖激素的变化规律,特别是由下丘脑-垂体-性腺轴调控下分泌的雌二醇(E_(2))、促黄体素(LH)和孕酮(P)在华北豹的发情、排卵和妊娠中的作用,本试验采集2~3月和8~9月华北豹的粪便样品,提取样品中的生... 为了提高华北豹的繁殖效率,了解华北豹生殖激素的变化规律,特别是由下丘脑-垂体-性腺轴调控下分泌的雌二醇(E_(2))、促黄体素(LH)和孕酮(P)在华北豹的发情、排卵和妊娠中的作用,本试验采集2~3月和8~9月华北豹的粪便样品,提取样品中的生殖激素E_(2)、LH和P,并利用放射免疫分析法(RIA)测定其含量。结果显示,在2~3月华北豹粪便样品中,E_(2)和P出现规律性的变化,并且E_(2)出现2次峰值;LH呈现脉冲式的变化,并且有2次脉冲式峰值。在8~9月华北豹的粪便样品中,E_(2)、LH和P有一定的规律,LH呈现出1次脉冲式峰值,P维持在高位水平。结果表明,对有发情症状的华北豹可以在2~3月和8~9月进行合笼配种。 展开更多
关键词 华北豹 生殖激素 粪便样品
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基于改进EfficientDet的雪豹红外相机图像检测方法 被引量:1
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作者 戴天虹 刘超 《哈尔滨理工大学学报》 CAS 北大核心 2023年第2期108-116,共9页
针对红外相机图像中雪豹存在难检测、难辨认等问题,提出了一个基于域迁移和新型注意力机制的EfficientDet雪豹检测算法。该算法首先采用图像增强来扩充训练样本提高模型的鲁棒性,并添加非雪豹图像优化数据集结构;其次,使用生成式对抗网... 针对红外相机图像中雪豹存在难检测、难辨认等问题,提出了一个基于域迁移和新型注意力机制的EfficientDet雪豹检测算法。该算法首先采用图像增强来扩充训练样本提高模型的鲁棒性,并添加非雪豹图像优化数据集结构;其次,使用生成式对抗网络对夜间红外灰度图像进行域迁移,融合图像迁移前后的预测结果解决夜间红外图像目标识别能力弱的问题;最后通过在主干特征提取网络中加入注意力机制细化特征图来提高RGB和红外图像中雪豹的视觉显著性,并且改进特征融合网络结构整合更多有效信息。分析对比实验和消融实验的结果表明,该方法相比Faster-RCNN、YOLOv3和SSD的检测速度和精度更好,改进后的算法平均精确度为97.4%且检测速度可达19张/s,该检测模型更适合定位识别雪豹RGB与红外图像。 展开更多
关键词 雪豹红外相机图像 目标检测 图像增强 域迁移 注意力机制
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Snow Leopard in the Himalayas
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《China's Tibet》 1998年第2期45-45,共1页
SnowLeopardintheHimalayasWUXINHUAThesnowleopardfoundintheHimalayasinTibethasaround,smallhead,measures1-1.3me... SnowLeopardintheHimalayasWUXINHUAThesnowleopardfoundintheHimalayasinTibethasaround,smallhead,measures1-1.3metersinlengthandwe... 展开更多
关键词 the HIMALAYAS leopard
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Leopard 37 Powercat
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《中国船检》 2011年第2期73-76,共4页
总长:11.13米水线长度:10.95米型宽:4.47米吃水:0.88米排水量:6870千克油箱容量:780升水箱容量:440升发动机:110马力2台 该型游艇采用真空灌注工艺,船体采用由新西兰HighModulus公司研发的SmartPack加强结构件。
关键词 leopard 37-Powercat 船舶工程 游艇 真空灌注工艺
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Shark Leopard Pocket USB Modem
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《大众硬件》 2000年第6期46-46,共1页
优点:外形小巧,安装简便,能耗低缺点:在搜寻时间上不理想系统要求系统必须具备空闲的USB端口,Windows98系统。
关键词 调制解调器 USB端口 SHARK leopard POCKET USB MODEM
全文增补中
中国东北豹头骨三维重建及测量参数
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作者 刘强 王海军 +2 位作者 赵越 陈世玉 姜广顺 《兽类学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期315-321,共7页
世界上8个金钱豹亚种中,东北豹(Panthera pardus orientalis)最濒危,在我国主要分布在东北虎豹国家公园及其周边区域。兽类分类研究中,颅骨特征曾经是,并将继续是理解种间和种内分类的重要证据。因东北豹数量稀少,还未有其头骨测量数据... 世界上8个金钱豹亚种中,东北豹(Panthera pardus orientalis)最濒危,在我国主要分布在东北虎豹国家公园及其周边区域。兽类分类研究中,颅骨特征曾经是,并将继续是理解种间和种内分类的重要证据。因东北豹数量稀少,还未有其头骨测量数据的报道。本研究以1只病重死亡的雌性东北豹头颅标本为研究对象,经大昌Sunshine32 X射线计算机体层摄影设备扫描获得影像数据,运用3D Slicer软件对东北豹头颅扫描数据进行头骨三维重建,建立东北豹头骨的“数字化头骨”并测得东北豹头骨的26项参数指标。该结果填补了我国大型猫科动物中东北豹头骨形态的数字化模型空白,为将来大型濒危猫科动物研究、保护、医疗、数据保存及猫科动物种群分化等保护工作提供基础依据。头骨的形态学信息,为东北豹的分类研究打下基础。 展开更多
关键词 东北豹 头骨 形态学 CT 三维重建
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A Leopard Arrives in Beijing
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作者 éric Vincent Fomo 《ChinAfrica》 2018年第5期36-37,共2页
Before even stepping on to the foot ball field in China. Cédric Bakea-nbu had already broken a record, that of the most expensive transfer in African football: Belling Sinobo Guoan Foot ball Club in China paid a... Before even stepping on to the foot ball field in China. Cédric Bakea-nbu had already broken a record, that of the most expensive transfer in African football: Belling Sinobo Guoan Foot ball Club in China paid a staggering 74 rail lion euros for the Villarreal forward fronl the Spanish La Liga. To hasten the signing of his four-yer contract, the Chinese club even agreed to pay the transfer fee right away in its entirety. 展开更多
关键词 A leopard Arrives in Beijing FC
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王者之争 Windows 7 & Snow Leopard在MacBook上的对决
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作者 NF-Jinjing 《移动信息》 2009年第3期73-77,共5页
在经历市场对Vista的萎靡反映后,微软(Microsoft)终于决定洗心革面,重新开始以用户的角度开发操作系统。而Mac OS X这一被苹果(Apple)自称是现今世界上最先进的操作系统,也没有放缓前进的脚步。面对苹果的步步进逼,从来都在对手阵营打... 在经历市场对Vista的萎靡反映后,微软(Microsoft)终于决定洗心革面,重新开始以用户的角度开发操作系统。而Mac OS X这一被苹果(Apple)自称是现今世界上最先进的操作系统,也没有放缓前进的脚步。面对苹果的步步进逼,从来都在对手阵营打胜仗的微软该如何面对苹果在自家本土的挑战呢?此次,MI特意将两个最新操作系统的Beta版分别安装在MacBook的两个不同分区内,带领各位米饭提进前入未来战场,体会一下这一王者之争。 展开更多
关键词 MACBOOK Snow leopard Windows 7 聊天软件 用户界面 操作系统 预览版
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