【目的】探究陕北白绒山羊Notch2基因插入/缺失(insertion/deletion, InDel)遗传多态性及其与绒毛和生长性状的相关性,为陕北白绒山羊分子辅助育种提供理论依据。【方法】采集1 469只成年雌性陕北白绒山羊耳组织,提取基因组DNA,并测定...【目的】探究陕北白绒山羊Notch2基因插入/缺失(insertion/deletion, InDel)遗传多态性及其与绒毛和生长性状的相关性,为陕北白绒山羊分子辅助育种提供理论依据。【方法】采集1 469只成年雌性陕北白绒山羊耳组织,提取基因组DNA,并测定绒长、毛长、体长、体高等绒毛与生长性状数据。参考GenBank和Ensembl数据库提供的山羊Notch2基因InDel遗传变异信息设计引物,利用PCR扩增和直接测序法检测Notch2基因17个InDels突变的多态性,并分析其与陕北白绒山羊绒毛和生长性状的相关性。【结果】陕北白绒山羊Notch2基因分别在第15内含子区的12 bp InDel(rs665021370)和第25内含子区的21 bp InDel(rs653705114)存在多态性,且2个InDels位点均存在插入/插入型(II)、杂合型(ID)和缺失/缺失型(DD)3种基因型,这2个位点均属于低度多态(P<0.25),且处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05)。关联分析结果表明,Notch2基因rs665021370位点突变与陕北白绒山羊体高或体长呈显著或极显著相关(P<0.05;P<0.01);rs653705114位点突变与陕北白绒山羊毛长、胸宽和体高呈显著或极显著相关(P<0.05;P<0.01)。2个InDels位点不属于强连锁关系。【结论】Notch2基因rs665021370和rs653705114位点突变对陕北白绒山羊绒毛或生长性状有显著影响,可作为陕北白绒山羊优良性状选育的分子标记。展开更多
文摘目的 基于Notch2/TGF-β1信号通路观察针刀疗法对颈型颈椎病家兔颈后肌纤维化的影响,探讨针刀治疗颈型颈椎病的分子机制。方法 12只新西兰兔适应性喂养1周,采用随机数字表法分为空白组、模型组和针刀组,每组4只。空白组予正常饲养,不做任何造模和干预;针刀组和模型组采用长期低头位法建立兔颈型颈椎病动物模型。模型建立后模型组不进行干预,针刀组基于弓弦网眼理论应用针刀松解颈后肌,每周1次,共干预4次。超声多模态评估3组家兔颈后肌形态学和弹力变化;HE和Masson染色观察颈后肌组织病理变化;qPCR检测颈后肌组织神经源性位点缺口同源蛋白2(Notch2)、转化生长因子-β1(TGF-β1)、α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)、Ⅰ型胶原蛋白(Collagen I)mRNA表达水平;Western blot法检测颈后肌组织Notch2、TGF-β1、α-SMA、CollagenⅠ蛋白表达量。结果 超声结果显示,模型组颈后肌超声声像肌纤维排列紊乱,肌束膜、肌外膜轮廓模糊,弹性成像为高弹性图;针刀组颈后肌超声声像为肌纤维排列、肌束膜和肌外膜轮廓趋于正常,弹性成像为中弹性图。HE和Masson染色结果显示,与正常组比较,模型组肌组织内髓核固缩,纤维环较对照组粗糙,排列杂乱,胶原纤维肿胀呈玻璃样变性甚至断裂,可见大量炎性细胞浸润及纤维组织增生等改变;与模型组比较,针刀组肌组织纤维环排列有序,胶原纤维无明显肿胀破坏,炎性细胞浸润和纤维组织增生显著缓解。与正常组比较,模型组Notch2、TGF-β1、α-SMA、Collagen I mRNA表达水平和蛋白表达量均明显提高(P<0.05);与模型组比较,针刀组Notch2、TGF-β1、α-SMA、Collagen I mRNA表达水平和蛋白表达量均明显降低(P<0.05)。结论针刀疗法可有效改善颈椎病家兔颈后肌纤维化损伤,其机制可能通过调控Notch2/TGF-β1信号通路参与。
文摘【目的】探究陕北白绒山羊Notch2基因插入/缺失(insertion/deletion, InDel)遗传多态性及其与绒毛和生长性状的相关性,为陕北白绒山羊分子辅助育种提供理论依据。【方法】采集1 469只成年雌性陕北白绒山羊耳组织,提取基因组DNA,并测定绒长、毛长、体长、体高等绒毛与生长性状数据。参考GenBank和Ensembl数据库提供的山羊Notch2基因InDel遗传变异信息设计引物,利用PCR扩增和直接测序法检测Notch2基因17个InDels突变的多态性,并分析其与陕北白绒山羊绒毛和生长性状的相关性。【结果】陕北白绒山羊Notch2基因分别在第15内含子区的12 bp InDel(rs665021370)和第25内含子区的21 bp InDel(rs653705114)存在多态性,且2个InDels位点均存在插入/插入型(II)、杂合型(ID)和缺失/缺失型(DD)3种基因型,这2个位点均属于低度多态(P<0.25),且处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05)。关联分析结果表明,Notch2基因rs665021370位点突变与陕北白绒山羊体高或体长呈显著或极显著相关(P<0.05;P<0.01);rs653705114位点突变与陕北白绒山羊毛长、胸宽和体高呈显著或极显著相关(P<0.05;P<0.01)。2个InDels位点不属于强连锁关系。【结论】Notch2基因rs665021370和rs653705114位点突变对陕北白绒山羊绒毛或生长性状有显著影响,可作为陕北白绒山羊优良性状选育的分子标记。
