四维彩超联合NT超声检查在产前胎儿畸形筛查中的临床价值研究

目的:探讨四维彩超联合颈项透明层厚度(NT)超声检查在产前胎儿畸形筛查中的应用价值。方法:选取2021年1月—2023年6月于东营市东营区人民医院行产前胎儿畸形筛查的1415例孕妇作为研究对象,均于孕11~14周开展NT超声检查,并于孕22~27周开展四维彩超检查,并以引产或分娩结果为金标准,统计不同检查方法检出胎儿畸形情况及诊断效能。结果:1415例孕妇经金标准检出胎儿畸形48例,NT超声检查与四维彩超各类型畸形检出准确率81.25%、83.33%与引产或分娩结果差异有统计学意义(P<0.05),联合检查各类型畸形检出准确率与引产或分娩结果差异无统计学意义(P>0.05);联合检查诊断胎儿畸形灵敏度、准确率、阴性预测值分别为97.92%、99.93%、99.93%,均高于单一检查(P<0.05)。结论:四维彩超联合NT超声检查在产前胎儿畸形筛查中价值高,便于产前识别发育畸形胎儿,提高新生儿质量。

孕中期血清学检测联合超声NT筛查在唐氏综合征诊断中的应用价值

目的分析在孕中期唐氏综合征(DS)检查中应用血清学指标联合超声检测胎儿颈项透明层(NT)的临床价值。方法选取本院2018年1月至2020年6月的就诊的17338例孕妇作为研究对象。入选孕妇在孕早期开展超声波检测NT,在孕中期进行母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺素亚基(freeβ-HCG)和游离雌三醇(uE3)的检测。运用风险评估软件分析孕中期血清学检测联合超声NT筛查在同一个体孕妇中对唐氏综合征诊断效能的影响。结果在17388例孕妇中,孕中期血清学检测出DS高危患者792例,确诊22例,患病率为0.13%,初筛阳性率为4.57%。孕中期的血清学检测检出率为63.64%,血清学联合NT筛查对DS检出率为81.82%,二者差异具有统计学意义(χ^(2)=6.23,P=0.03)。联合筛查的灵敏度和特异性均高于血清检测。结论孕中期血清学检测联合超声NT筛查对诊断DS具有较高的灵敏度和特异性,可以更加准确地预测孕妇的不良妊娠发生率,具有良好的临床应用价值。

人工智能质控在提高孕11~13^(+6)胎儿颈后透明层厚度超声检查图像合格率中的应用价值

目的 探讨人工智能(artificialintelligence, AI)质量控制系统在提高孕11~13~(+6)周胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency, NT)超声检查图像标准率中的应用价值。方法 应用“产前超声AI智慧云平台”对深圳市龙岗区妇幼保健院2021年1月至2022年9月共7个季度进行11~13^(+6)周NT超声检查的1315例检查者超声图像质量进行智能质控,受质控医生通过查阅质控结果及图像存在的不足之处针对性地加以改进。应用χ^(2)检验对7个季度图像的标准率进行比较,评估智能质控对于提高图像合格率的价值。结果 深圳市龙岗区妇幼保健院七个季度胎儿NT图像标准率分别为51.87%(250/482)、65.02%(197/303)、54.85%(407/742)、68.72%(279/406)、98.25%(336/342)、94.74%(324/342),95.60%(391/409),各季度图像标准率逐步提高直至趋于稳定,两两比较差异有统计学意义(P<0.01);提示各季度医生留存图像的合格率逐渐升高。结论 人工智能质量控制可有效提升11~13~(+6)周NT超声检查图像达标率,提升医生对标准切面的认识。

超声NT、血清学筛查与无创产前基因检测联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体580例分析

目的:探讨应用超声颈部半透明层厚度(NT)、血清学筛查与无创产前基因检测(NIPT)联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体的风险及追踪妊娠结局情况。方法:选取2013年1月-2014年12月本院门诊产科高危孕妇共580例,对其进行超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查。结果:其中NIPT提示异常8例(其中21-三体高风险:2例;18-三体高风险:3例;可疑47,XYY:1例;染色体多态改变2例)。妊娠结局:1例胚胎停止发育,终止妊娠;4例引产;3例继续妊娠,新生儿表现健康。需行侵入性产前诊断的高危孕妇仅1.4%,避免了95%以上的唐氏筛查假阳性病例进行侵入性的产前诊断。结论:应用超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体,有效降低了进行侵入性产前诊断的孕妇数量,减轻孕妇的心理压力和减少胎儿丢失的风险。

孕早期NT测量联合中孕血清AFP及hCG检测用于产前筛查的作用

目的分析孕早期胎儿颈透明层(NT)测量联合中孕血清甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(h CG)检测用于产前筛查的作用。方法随机抽取2015年7月1日至2016年10月31日在海南西部中心医院进行初次产检建册及复诊的单胎妊娠孕妇共1 339例,孕早期进行NT检测,孕中期血清学检测AFP、β-h CG,观察比较单独NT检测、单独血清学检测和联合检测的结果。结果孕早期NT高危52例,孕中期血清学检测高危92例,孕早期NT检测和孕中期血清学检测同时高危23例,胎儿核型染色体确诊唐氏综合征2例,18-三体综合征1例,心脏畸形1例,其他异常2例。单项超声检测NT厚度、单项母体血清学检测及联合检测阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05),胎儿异常检出率比较差异有统计学意义(χ~2=6.6832,P<0.05)。联合筛查胎儿唐氏综合征及胎儿异常的特异性、敏感性明显高于单项检查。结论早孕NT联合中孕期血清学筛查提高了唐氏综合征的检出率。

72例孕早期NT增厚胎儿的染色体核型及妊娠结局分析

目的分析孕早期颈部透明层(NT)增厚胎儿的染色体核型及妊娠结局。方法选择2019-01~2020-04在玉林市妇幼保健院优生遗传科就诊的NT增厚(NT≥2.5 mm)胎儿72例,均于妊娠早期经超声检查确诊,并行绒毛染色体核型检测。分析NT增厚情况与染色体核型及胎儿妊娠结局的关联性。结果在72例NT增厚胎儿中,检出染色体异常22例(30.56%)。其中21三体8例(11.11%),18三体5例(6.94%),45,X 4例(5.56%),13三体2例(2.78%),47,XYY 1例(1.39%),平衡易位1例(1.39%),嵌合体1例(1.39%)。2.5 mm≤NT<3.5 mm组、3.5 mm≤NT<4.5 mm组和NT≥4.5 mm组的核型异常率分别为16.67%(5/30)、24.00%(6/25)和64.71%(11/17),三组比较差异有统计学意义(χ^2=12.577,P=0.002)。54例单纯性NT增厚者中检出染色体异常11例(20.37%),18例NT增厚合并其他超声特征异常者中检出染色体异常11例(61.11%),差异有统计学意义(χ^2=10.560,P=0.001)。72例NT增厚胎儿中22例终止妊娠,成功分娩50例,其中1例右耳前发现5 mm×5 mm肉芽肿性赘生物,其余均存活,无明显不良预后。结论孕早期胎儿NT增厚与染色体异常密切相关,NT增厚的程度越大,胎儿发生染色体异常的风险越高。NT增厚且合并其他超声特征异常时,胎儿染色体异常风险更高。

超声软指标NT与NF检测对胎儿21-三体综合征产前诊断的价值

目的探讨超声软指标(USM)颈项透明层(NT)、颈后皮肤皱褶(NF)在产前筛查21-三体综合征中的应用价值。方法选取2015年7月至2017年8月在安康市妇幼保健院进行产前筛查的3 108例孕早、中期孕妇作为研究对象,通过USM筛查胎儿发生21-三体综合征的情况,以羊膜穿刺及羊水细胞染色体核型分析结果为金标准,通过四格表法计算NT、NF增厚对21-三体胎儿的诊断灵敏度、特异度。结果 3 108例孕妇经USM筛查中有NT阳性者61例(1.96%),NF阳性者53例(1.71%),NT+NF阳性者36例(1.16%);羊水细胞染色体核型分析结果共检出21-三体综合征16例,其中,NT阳性者中检出21-三体综合征4例(6.56%),NF阳性者检出21-三体综合征5例(9.43%);NT+NF阳性者检出21-三体综合征7例(19.44%);USM中NT、NF筛查诊断21-三体综合征的灵敏度为88.89%,特异度为95.66%。结论 USM中NT、NF均可用于产前筛查21-三体,NT+NF均增厚可增加21-三体的发生风险,USM诊断21-三体的特异度及灵敏度均较高。

染色体微阵列联合核型分析在NT增厚胎儿的产前诊断研究

目的应用染色体微阵列分析联合核型分析对颈项透明层(NT)增厚胎儿进行产前诊断,了解病因。方法选取2015年2月至2016年12月孕11~13+6周在杭州市妇产科医院产前诊断中心检测胎儿颈项透明层增厚患者(NT≥2.5mm)51例,行绒毛穿刺/羊水穿刺获取胎儿标本进行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP)检测,联合临床资料分析结果。结果 51例标本中染色体核型异常11例,阳性率21.57%,SNP异常20例,阳性率39.22%。SNP异常而核型检测正常10例,其中致病性拷贝数变异(CNV)3例,临床意义不明的CNV 5例,可能良性CNV 2例。高龄孕妇与非高龄孕妇SNP结果差异无统计学意义(χ~2=0.84,P>0.05)。颈项透明层增厚合并超声其他异常、终止妊娠胎儿的SNP异常率均升高,差异有统计学意义(χ~2值分别为9.28,24.32,均P<0.05)。结论对NT异常胎儿的产前诊断采用染色体核型+染色体微阵列检测模式,能覆盖染色体微缺失微重复,对产前诊断具有重要意义。

孕早期超声检测胎儿NT厚度联合母亲血清PPAP-A、Fβ-hCG水平检测在诊断胎儿唐氏综合征中的价值

目的探讨孕早期采用超声检测胎儿预部透明软组织（NT）厚度联合母亲血清妊娠相关血浆蛋白A（PAPPA）、游离口人绒毛膜促性腺激素（Fβ-hOG）水平检测在诊断胎儿唐氏综合征中的价值。方法对2823例孕周在10-14周的单胎孕妇，采用超声检测胎儿NT厚度，生化检测母亲血清PAPPA、Fβ-hCG水平；对胎儿NT厚度，母亲血清PAPPA、Fβ-hCG水平异常者进一步行产前染色体检查。将2823例孕妇按检测结果分为阴性组（胎儿唐氏综合征检测阴性）、阳性组（胎儿唐氏综合征检测阳性）与唐氏综合征组（染色体检查确诊胎儿患唐氏综合征），比较3组胎儿NT厚度，母亲血清PAPPA、Fβ-hCG水平的差异。结果2823例孕妇中，胎儿唐氏综合征阳性31例，阳性率为1．10％；31例阳性胎儿确诊唐氏综合征2例，检出率为0．71％。（2／2823）。与阴性组、阳性组比较，唐氏综合征组孕妇血清PAPPA水平显著降低（P〈O．05）、FBhCG水平显著升高（P〈O．05），胎儿NT厚度明显增厚（P〈O．05）。结论在孕早期对孕妇采用超声检测胎儿NT厚度联合母亲血清PPAPA、Fβ-hCG水平检测对诊断胎儿唐氏综合征有着积极的意义，可以减少因疾病给患者带来的身体和心理上的伤害。

运用5D NT技术测量11～13^(+6)周胎儿NT值的临床效果

目的:探讨运用5D NT技术测量11～13^(+6)周胎儿颈项透明层(NT)值的可行性。方法:选择2017年1月至2017年5月在龙川县人民医院常规进行NT测量的孕11～13^(+6)周(头臀长为45～84 mm)的100例孕妇作为研究对象,分别用二维超声(2D)、5D NT技术两种方法测量同一胎儿NT值,比较两种方法在NT值测量、测量NT所用时间、首次测量成功率的差异,探讨5D NT技术测量11～13^(+6)周胎儿NT值的可行性。结果:胎儿的NT测值在两种方法之间差异无统计学意义(P>0.05),用5D NT技术测量NT用时较少,5D NT技术测量NT值的首次测量未成功率低于2D测量,组间比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:5D NT技术可用于测量胎儿NT值,可以缩短胎儿NT检查的时间。

超声检测颈部透明层增厚及胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的相关性及妊娠结局分析

目的:探索超声检测颈部透明层(NT)增厚、胎儿淋巴水囊瘤(CCH)与染色体异常以及妊娠结局的相关性。方法:选取医院收治的64例CCH孕妇,均进行超声检查,根据超声结果选择性进行产前介入治疗,分别行全基因组染色体微阵列分析(CMA)或染色体核型检测,分析CCH孕妇的基因芯片、染色体检测结果及妊娠结局。结果:64例孕妇经产前超声检查,均确诊为CCH,测量胎儿NT厚度均≥2.5 mm,平均厚度为(5.43±1.19)mm。64例孕妇中33例胎儿NT值2.5~3.0 mm,19例胎儿NT值3.1~3.5 mm,12例胎儿NT值>3.5 mm,NT值>3.5 mm的不良妊娠结局高于NT值3.1~3.5 mm和2.5~3.0 mm,差异有统计学意义(x^(2)=3.651,x^(2)=2.459;P<0.05)。64例孕妇38例胎儿染色体异常(1例因骶尾段脊柱裂引产,37例终止妊娠);8例基因芯片异常(1例经阴道分娩,健康,1例自然流产,5例终止妊娠);18例胎儿经染色体、芯片检查均未发现异常(8例经超声检查未见异常者且均为活产,1例自然流产,1例死胎,6例选择终止妊娠,2例活产)。结论:尽早对CCH孕妇进行胎儿超声NT值检测,并对于异常者结合染色体、基因分析综合判断,可对妊娠结局起到预判。

超声检测胎儿颈项透明层厚度联合血清孕酮及促甲状腺素检测对胎儿产前诊断和妊娠结局预测的价值

目的:探讨超声检测胎儿颈项透明层厚度(NT)联合血清孕酮(PROG)及促甲状腺素(TSH)检测对胎儿产前诊断和妊娠结局预测中的价值。方法:选择医院正常产检的45例孕早期胎儿染色体异常的孕妇作为研究组,采用1∶1配对法另选取同期45例胎儿发育正常的孕妇作为对照组,于孕10周之前检测两组血清PROG及TSH水平,于11~14周检测两组NT值,研究组随访至妊娠终止,比较不同妊娠结局孕妇血清PROG、TSH水平及NT值。采用受试者工作特征(ROC)曲线评价血清PROG、TSH、NT单独及联合产前诊断和预测预后的价值。结果:研究组孕妇PROG水平明显低于对照组,且TSH水平及NT值明显高于对照组,差异有统计学意义(t=8.849,t=14.840,t=30.021;P<0.05);上述指标联合进行产前诊断的ROC曲线下面积(AUC)为0.960,明显高于单独产前诊断的AUC值,差异有统计学意义(x^(2)=1.228,P<0.05)。研究组不同妊娠结局孕妇血清PROG、TSH水平及NT值对比,差异有统计学意义(t=2.781,t=3.179,t=10.835;P<0.05)。PROG、TSH及NT值三项联合预测孕妇妊娠结局的AUC值高于各项指标单独预测,差异有统计学意义(x^(2)=1.118,P<0.05)。结论:孕早期胎儿染色体异常孕妇血清PROG水平下降,TSH及胎儿NT值升高,明确其水平可为产前诊断和预测妊娠结局提供可靠依据。

颈项透明层增厚胎儿的产前诊断及预后分析

[目的]研究颈项透明层（NT）增厚与胎儿染色体异常、宫内TORCH感染、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值.[方法]对135例妊娠早期（11～13＋6周）NT≥2.5 mm且行产前诊断的单胎病例进行回顾性分析,统计胎儿染色体核型、TORCH-DNA/RNA、地中海贫血基因检测结果,随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局.按NT厚度将其依次分为5组,2.5～2.9、3.0～3.4、3.5～4.4、≥4.5 mm为第1～4组,颈部水囊瘤为第5组.采用Fisher确切概率法分析率的差异,采用Kruskal-Wallis检验比较几种常见染色体异常胎儿的NT值是否有差异.[结果]①135例NT增厚胎儿中,染色体核型异常36例（26.7％）;结构异常32例（23.7％）,其中严重心脏畸形11例（8.1％）,重型α地中海贫血7例（5.2％）,未发现TORCH宫内感染.妊娠结局：随访率97％（131/135）,产前诊断术后无自然流产及宫内感染,死胎3例,引产51例,活产77例.②五组NT增厚胎儿中,染色体异常发生率分别为10.3％（4/39）、13.9％（5/36）、28％（7/25）、56％（14/25）及60％（6/10）,严重心脏畸形发生率分别为0％（0/39）、5.6％（2/36）、8％（2/25）、20％ （5/25）及20％（2/10）,结构异常的发生率分别为7.7％（3/39）、19.4％（7/36）、24％（6/25）、44％（11/25）和50％（5/10）,检出重型α地中海贫血例数分别为1例、4例、1例、1例和0例.五组胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率差异均有统计学意义（分别P＜ 0.001、P=0.003及P=0.014）,而且发生率均随NT增厚而升高.③39例NT临界增厚组（即第一组）进行早孕期染色体非整倍体联合筛查后高风险17例,低风险22例,经产前诊断确诊后高风险组发现4例染色体异常,低风险组未发现染色体异常.统计学分析发现NT临界增厚组染色体非整倍体联合筛查高风险和低风险组染色体异常发生率差异有统计学意义（23.5％ vs 0％,P=0.029）.④检出的主要染色体异常包括21三体综合征11例、18三体综合征8例和Turner综合征7例,其NT值中位数值分别为4.0（2.6 ～ 8.0）mm、8.0（2.6 ～ 8.8）mm和12（6.0 ～ 26）mm,差异有统计学意义（P=0.003）.[结论]NT增厚与胎儿染色体异常、严重心脏畸形和重型α地中海贫血等多种异常有关.随着NT值的增加,胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率升高.在常见的21三体综合征、18三体综合征及Tumer综合征的染色体异常胎儿中,其NT值厚度不同且呈增厚趋势.对NT增厚（NT≥3.0 mm）胎儿可直接行产前诊断;对NT临界增厚（2.5～3.0 mm）胎儿,建议行妊娠早期染色体非整倍体联合筛查后根据风险值决定是否行侵入性产前诊断.

超声测量胎儿颈项透明层厚度与孕中期母体血清学检测筛查唐氏综合征

目的探讨孕早期测量颈项透明层（NT）厚度与孕中期母体血清甲胎蛋白（AFP）和游离β绒毛膜促性腺激素（free-β-HCG）检测在筛查唐氏综合征（DS）中的意义和作用。方法对2010年6月至2014年3月来该院妇产保健门诊及住院的单胎孕妇共2 205例,于孕11-14周进行超声测定NT,NT≥3mm为高危;孕15-21周进行母亲血清标志物AFP和free-β-HCG测定,利用DS产前筛查分析系统软件评估DS风险率,风险率大于或等于1/270为高危。对筛查出的NT和（或）DS高危孕妇进行遗传学咨询,在知情同意下进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查。对单项NT或血清学检查与二者联合筛查结果进行比较。结果单项NT与单项血清学检测预测胎儿的特异度和假阴性率比较,差异无统计学意义（P=0.541）;而联合筛查组预测胎儿异常的特异度及假阴性率均增高,与单项NT检测结果比较,差异有统计学意义（P=0.04）。结论 NT、血清学检测两种方法不能互相取代,二者联合筛查可见增加阴性的排除能力,可使有创性诊断羊水穿刺更有针对性。

早孕期胎儿颈项透明层厚度与结构异常相关性研究

目的 研究胎儿颈项透明层（NT）厚度与胎儿结构异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值。方法 对2013年7月~2014年7月期间孕期在我院行早孕期（11~13＋6周）超声筛查的9537例单胎病例进行回顾性分析,存在颈项透明层增厚、结构异常的病例进行密切追踪随访。结果 早孕期超声筛查发现结构异常及早孕期超声筛查阴性而中、晚孕超声筛查发现结构异常的56例,占0.58%（56/9537）,按NT厚度将其依次分为4组,〈3.0mm、3.0~3.49mm、≥3.5mm、颈部水囊瘤。NT厚度分组中结构异常发生率分别为0.35%（33/9452）,11.5%（3/26）,23.5%（8/34）,48%（12/25）,组间差异具有统计学意义（Fisher确切概率法：χ~2=167.116,P〈0.001）,胎儿结构异常发生率随NT增厚而升高（趋势χ~2检验：χ~2=130.096,P〈0.001）。研究检测的结构异常主要包括心脏、胎儿水肿、中枢神经系统、骨骼肌肉系统,而NT增厚部分占41.07%（23/56）,NT增厚与结构异常有关（四格表的关联分析：Phi系数φ=0.329,P〈0.001）。结论 NT是早孕期超声筛查中的重要指标,有助于胎儿结构异常的高危筛查。早孕期进行规范化胎儿结构超声筛查对于早期诊断胎儿结构异常发挥重要作用。

孕早期胎儿颈项透明层厚度联合静脉导管频谱对先天性心脏畸形的预测价值

目的探讨孕早期胎儿颈项透明层厚度(NT)及胎儿静脉导管血流频谱(DV)对胎儿先天性心脏畸形(CHD)的临床预测价值。方法筛查对象为1 996例于2012年1月至2015年6月间就诊于我院的孕妇,在孕11~13+6周测量NT值及DV频谱,并对胎儿进行随访,分析NT和DV与胎儿先天性心脏畸形之间的关系。结果 NT增厚的胎儿CHD的发生率为12.9%(18/140),显著高于NT正常胎儿的0.2%(4/1 856),差异有显著统计学意义(P<0.01),其敏感性、特异性为81.8%、93.8%,阳性预测率、阴性预测率为12.8%、99.8%。DV异常的胎儿CHD的发生率为12.3%(19/154),显著高于DV正常胎儿的0.2%(3/1 842),差异有显著统计学意义(P<0.01),其敏感性、特异性为86.4%、93.2%,阳性预测率、阴性预测率为12.3%、99.8%。NT和DV均异常的胎儿CHD发生率为26.4%(14/53),显著高于NT和DV均正常的胎儿的0.1%(2/1 894)(P<0.01),其敏感性、特异性为87.5%、98.0%,阳性预测率、阴性预测率为26.4%、88.9%。结论 NT增厚联合DV异常可以作为孕早期胎儿先天性心脏畸形的筛查指标。

早孕期超声检测胎儿颈项透明层及鼻骨的临床意义

目的通过早孕期超声检测胎儿颈项透明层(NT)及鼻骨,探讨其在临床中的价值。方法选择2010年2月至2014年1月期间在甘肃省妇幼保健院产科进行产前检查的5 305例单胎妊娠孕妇采用彩色多普勒超声诊断仪检测NT的厚度并判定鼻骨有无。以NT厚度≥3mm作为NT增厚。结果在5 287例单胎孕妇中,发现62例NT值≥3mm,其中染色体核型异常5例,包括21-三体3例,18-三体1例,XXY1例。鼻骨缺失20例,其中染色体核型异常3例均为21-三体。检测NT增厚胎儿染色体异常检出率为8.06%,鼻骨缺失胎儿染色体异常检出率为15.00%。按孕11~11^(+6)周、孕12~12^(+6)周和孕13~13^(+6)周分成3组,各组间NT测量值比较差异有统计学意义(F=423.097,P<0.05)。按正常胎儿孕妇年龄段分为<25岁、25~29岁、30~34岁、≥35岁4组,各组间NT测量值比较差异无统计学意义(F=0.889,P>0.05)。结论 NT增厚及鼻骨缺失对于早期发现胎儿异常有较高的临床价值,早孕期超声筛查可成为一种独立的手段来评价早孕期的胎儿异常情况。

应用三维超声检测孕11^(+2)～14^(+2)周胎儿颈部透明层厚度的可行性分析

目的:探讨利用三维超声技术获得标准正中矢状切面测量颈部透明层(NT)厚度的可行性,评价三维超声技术在此方面是否有优越性。方法:对198例孕11+2～14+2周的胎儿应用二维超声及三维超声分别测量胎儿NT厚度,对比二者测量值是否有统计学差异。结果:对198例检测结果进行统计学分析,结果显示三维超声测量NT值与二维超声测量NT值统计学上无显著性差异(t=0.488,P=0.626>0.05),二者之间具有可比性,二者测得的NT值均与孕周呈正相关,三维超声及二维超声测得NT厚度与孕周相关系数分别为r=0.536,P<0.05;r=0.543,P<0.05。结论:应用三维超声重建功能及三维扩展成像技术能够获得测量胎儿NT厚度所需的标准正中矢状切面,因此三维超声在检测胎儿NT厚度方面是可行的。

胎儿鼻骨、颈项透明层厚度与母体血清学检测联合筛查唐氏综合征

目的：探讨孕早期鼻骨（NB）、颈项透明层厚度（NT）及孕中期母体血清甲胎蛋白（AFP）和游离β绒毛膜促性腺激素（free-β- HCG）检测在筛查唐氏综合征（DS）中的意义和作用。方法对2010年3月-2014年6月来该院妇产保健门诊及住院的单胎孕妇共2185例，于孕11～14周分别进行NB及NT测量，NB缺失为异常，NT≥3 mm为高危；所有孕妇均于孕15～21周进行母血清标志物AFP和free-β- HCG测定，利用DS产前筛查分析系统软件评估DS风险率，风险率≥1/270为高危。对筛查出的NB缺失、NT高危及DS高危孕妇进行遗传学咨询，在知情同意下进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查。对所有孕妇随访至妊娠结局，对A组（NB＋NT）、B组（NB＋血清学检查）、C组（NB＋NT＋血清学检查）筛查结果进行比较、分析。结果联合筛查组（C组）筛查高危的DS发生率明显高于其余两组，与A、B两组比较，差异有统计学意义（=0.043）。结论在孕早期胎儿NB、NT、孕中期血清学3者联合筛查，可提高胎儿DS产前筛查的可靠性，使有创性诊断羊水穿刺更有针对性。

不同颈项透明层厚度中位数对孕早期唐氏筛查效能的影响

目的探讨不同颈项透明层(NT)厚度中位数对孕早期唐氏综合征筛查效能的影响。方法选择我院产前诊断中心11位具有孕早期NT检查资格的超声医师,对23 446例单胎妊娠孕妇行NT筛查。NT测值通过英国胎儿医学基金会(FMF)推荐预期中位数转换为NT中位数的倍数(NT-Mom),监测超声医师测量的NT-Mom中位数是否位于0.9~1.1,按NT-Mom中位数所属区间将超声医师分为测量不足组(NT-Mom<0.9)、在控组(NT-Mom 0.9~1.1)、测量过度组(NT-Mom>1.1)。再分别用本地中心特有的和NT测量操作者特有的中位数将NT值转换为NT-Mom,观察各组测得的NT-Mom数据分布情况,评估其对唐氏综合征的筛查效能。应用指数加权移动平均(EWMA)质控图分析各组失控率;应用多元Logistic回归分析FMF中位数筛查唐氏综合征的假阳性率与其相关影响因素的关系。结果 23 446例胎儿中,21-三体综合征胎儿57例,NT中位数3.40 mm;18-三体综合征胎儿24例,NT中位数5.40 mm;13-三体综合征胎儿6例,NT中位数2.00 mm;Turner综合征23例,NT中位数5.60 mm;其他染色体异常胎儿10例,NT中位数2.25 mm。11位超声医师中,测量不足组2位,在控组6位,测量过度组3位。测量不足组和测量过度组的NT测值使用本地中心特有的中位数转换为NT-Mom后,其中位数所在区间属性不变;而使用操作者特有的中位数转换后,其NT-Mom中位数回归0.9~1.1。唐氏综合征风险截断值为1∶250时,FMF、本地中心特有及操作者特有NT中位数对唐氏综合征的检出率分别为77.19%、77.19%、78.95%,差异无统计学意义;假阳性率分别为6.58%、6.23%、6.43%,差异有统计学意义(P<0.05)。多元Logistic回归分析显示,以唐氏综合征筛查风险值1∶250为截断值,FMF中位数的假阳性率与操作者特有的NT-Mom、EWMA失控率及妊娠年龄均有关,OR值分别为453.72(95%CI:108.05~1922.97)、1.39(95%CI:1.10~1.75)、1.30(95%CI:1.28~1.31)。结论使用NT操作者特有的中位数可一定程度上降低NT测量结果的变异性,提高NT测值对唐氏综合征的筛查效能,保持适当的NT筛查效能需要持续监测超声操作者的检测质量。