O/I和量化参数值对脂肪醇-lgSw,lgKow的QSPR研究

应用Chem3D8.0软件计算了与脂肪醇的lgSw,lgKow相关的O/I和结构参数,对51种脂肪醇的-lgSw,lgKow做了定量结构-性质关系(QSPR)的研究.给出了新的模型方程,它能表征定量结构关系.计算了脂肪醇的-lgSw,lgKow值,并与理论值进行了比较,证实了新模型的计算值与实验值比较接近.模型中自变量不存在相关关系,残差呈正态分布.

内循环式A/O/IAT-IAT工艺处理效果与微生物群落结构关系

对内循环式A／O／IAT—IAT同步脱氮除磷工艺在2种不同工况下的脱氮除磷效果和微生物群落结构之间的关系进行了探讨，工况1（HRT为20h．SRT为3．5d）．出水ρ（CODCr），ρ（NR4^＋-N），ρ（PO4^3--P）分别为9．2～30．6，3．2～7．6和0．2～0．5mg／L；工况2（HRT为15h，SRT为5．0d），出水P（CODCr），ρ（NH4^＋-N），ρ（PO4^3--P）分别为1．2～23．0，0．1～2．1和0．3～1．3mg／L．试验结果表明：与工况1相比，工况2NH4^＋-N和SS平均去除率分别上升了12％和59．4％，而PO4^3--P却下降了7．9％．同时，2种工况下活性污泥特性也发生了变化，SV由75％～80％下降到37％～54％．2种工况下微生物优势菌没有发生明显改变，基本为变型杆菌；工况1活性污泥中优势微型动物为着生型原生动物，而工况2中则以硝化指示生物为主，且着生型后生动物的密度是工况1的10倍。

超声协同ZnO/In_2O_3复合光催化剂降解亚甲基兰的研究

使用超声波技术在半导体氧化剂In_2O_3上包覆ZnO,并通过XRD和TEM等测试技术对样品进行了表征。以可溶性染料亚甲基兰为降解对象,研究了ZnO/In_2O_3复合光催化剂的催化活性及该催化剂回收再利用的可行性。结果表明,该磁载光催化剂对染料有较好的降解效果,并可循环使用,应用前景广泛。

ZnO/In_2O_3纳米异质结的合成及其光催化性能的研究

通过热水解法成功制备出了形貌均一的ZnO/In2O3异质结光催化材料, 采用场发射扫描电子显微镜（FESEM）、X射线衍射仪（XRD）以及透射电子显微镜（TEM）对样品的形貌及结构进行表征。结果表明： ZnO/In2O3异质结是由直径约200-300 nm、厚度约40-60 nm的六边形纳米片镶嵌着In2O3纳米小颗粒组成。对比纯ZnO、纯In2O3和该光催化材料对罗丹明B（RhB）的可见光降解效率, 发现ZnO/In2O3异质结光催化材料对RhB具有较高的光催化效率, 其原因是窄带系半导体In2O3能够有效地吸收可见光, 当ZnO与In2O3形成异质结时, In2O3能带上被可见光激发的电子会迁移到ZnO的导带上, 而光激发的空穴仍保留在In2O3价带, 这样有助于光生电子和空穴的分离, 降低其复合几率, 从而有效地提高了ZnO的光催化效率。

内循环式A/O/IAT-IAT同步生物脱氮除磷工艺特性研究

报道了自主开发的内循环式A／O／IAT-IAT同步脱氮除磷工艺的运行特性．试验以模拟废水为处理对象，对该工艺在三种不同工况下的运行效果进行比较．试验结果显示，在进水COD、BOD5、NH4^＋-N、PO4^3--P浓度分别为629．7～821．6mg／L、360～580ms／L、36．9～59．8mg／L、6．0～7．6mg／L，总水力停留时间为20hr，污泥龄为3．5d，污泥回流比为200％的条件下，COD、BOD5、NH4^＋-N和PO4^3--P去除率分别为97％～99％、99％、89％～99％和89％～98％，出水水质达到了国家城镇污水处理厂污染物排放一级A标准（GB18918—2002）．在各项运行控制条件中，HRT和SRT是影响该工艺运行效果的主要因素．

ZnO/In_2O_3复合空心球的制备及其光电催化葡萄糖降解性能

通过葡萄糖协助的水热以及随后的退火处理两步法成功制备了系列ZnO/In2O3复合空心球.X射线衍射(XRD)谱表明,经500°C退火制得的ZnO/In2O3复合空心球中的ZnO以非晶态存在,但是随着退火温度的提高,其逐渐转变为纤锌矿结构.场发射扫描电子显微镜(FE-SEM)和透射显微镜(TEM)结果表明,ZnO/In2O3复合材料具有空心球结构,复合纳米颗粒之间结合紧密.将ZnO/In2O3复合空心球组装成薄膜光电极,研究了其光电催化降解葡萄糖的性能.结果表明,700°C退火处理的ZnO/In2O3复合空心球薄膜电极可产生最高的光致电流密度.通过光致发光光谱(PL)发现,与ZnO或In2O3空心球相比,ZnO/In2O3复合空心球的发光强度猝灭效果明显.这是由于复合材料中晶界处产生的p-n结电场,降低了光生电子-空穴对的复合几率,从而使更多的光生电子可迁移到电极表面.

溶胶浓度对Ag/Mg_(0.2)Zn_(0.8)O/ITO阻变异质结性能的影响研究

采用溶胶-凝胶工艺制备了Ag/Mg0.2Zn0.8O/ITO异质结,研究了溶胶浓度对Mg0.2Zn0.8O薄膜生长行为、阻变性能和疲劳特性等的影响。研究表明:Mg0.2Zn0.8O为多晶薄膜,平整致密,且随溶胶浓度的增加结晶度逐步增强,但溶胶浓度过大会导致裂纹产生。阻变行为表明,随着溶胶浓度的增加,Vset电压逐渐升高,高阻态的阻值(RHRS)逐渐下降,低阻态的阻值(RLRS)无明显变化,RHRS/RLRS和无疲劳循环次数逐渐降低。不同溶胶浓度所制备Ag/Mg0.2Zn0.8O/ITO异质结遵循相同的导电机制,但低压区域遵循欧姆传导机制的范围有所不同,浓度为0.3 mol/L的薄膜具有较好的综合性能,其Vset低至1.2 V、无疲劳循环次数达到230次、RHRS/RLRS大于10。

NiO/In2O3纳米复合材料的制备及气敏性能研究

采用水热法结合水浴法制备出了NiO/In2O3纳米复合材料,利用扫描电子显微镜(SEM)、透射电子显微镜(TEM)和X射线衍射仪(XRD)等对其微观形貌和晶相进行表征分析。表征结果表明,制备所得In2O3纳米微球直径为200~300 nm,其表面均匀包覆厚度约为20 nm的NiO纳米片。气敏测试结果表明,基于NiO/In2O3异质结纳米复合材料的气体传感器对甲醛的最佳工作温度为220℃;在最佳工作温度下,对浓度为1×10^-5的甲醛气体响应可达到20,响应/恢复时间分别为4 s/16 s,且具有较好的重复性和选择性。最后,对分级结构及p-n异质结对其气敏机理进行了探讨。

经“O”点穿刺与传统单侧入路治疗L_(5)椎体骨质疏松性压缩性骨折

背景:单侧穿刺入路经皮穿刺球囊扩张椎体后凸成形治疗骨质疏松性椎体压缩骨折优于双侧穿刺入路,由于L_(5)特殊解剖形态和位置特殊,传统单侧穿刺入路治疗L_(5)椎体骨质疏松性椎体压缩骨折适用性差,因此提出“O”点穿刺入路来解决该问题。目的:比较经横突基底部-椎弓根后上部-关节突外侧交点(“O”点)入路与传统单侧入路经皮穿刺球囊扩张椎体后凸成形治疗L_(5)椎体骨质疏松性压缩骨折的疗效差异。方法:回顾性分析西南医科大学附属医院2020年1月至2022年12月收治的54例L_(5)椎体骨质疏松性压缩骨折行经“O”点入路或传统经皮穿刺球囊扩张椎体后凸成形治疗的患者,根据手术方式分为2组,“O”点入路组(A组)29例,传统入路组(B组)25例。术前在X射线正位片测量A组“O”点与髂棘位置及穿刺角度;比较两组术前与术后第2天、末次随访的局部Cobb角、椎体前缘、中部高度及骨水泥分布情况;术前、术后第2天及末次随访采用疼痛目测类比评分、Oswestry功能障碍指数评估患者疼痛缓解情况与日常生活能力,记录手术相关并发症。结果与结论:①A组手术时间、术中透视次数均少于B组,差异有显著性意义(P<0.05);两组术中出血量及骨水泥注射量差异无显著性意义;②两组患者术后第2天及末次随访疼痛目测类比评分、Oswestry功能障碍指数较术前明显降低,且A组降低比B组更明显(P<0.05);③“O”点位于双侧髂棘最高点连线之下平均距离1.23 cm;“O”点到髂棘平均横向距离2.89 cm;④两组患者末次随访Cobb角较术前明显改善(P<0.05),但两组间比较差异无显著性意义(P>0.05);⑤术后骨水泥分布,A组分布良好占97%(28/29),B组分布良好占88%(22/25),A组明显优于B组(P<0.05);⑥提示经“O”点穿刺入路与传统入路经皮穿刺球囊扩张椎体后凸成形治疗L_(5)椎体骨质疏松性压缩骨折疗效满意,但“O”点穿刺入路经皮穿刺球囊扩张椎体后凸成形治疗骨水泥分布更满意,还可避免高髂棘对L_(5)椎体穿刺入路的影响。

O臂导航在椎弓根发育性狭窄胸腰椎骨折中的精准应用

背景:传统透视辅助治疗椎弓根发育性狭窄的胸腰椎骨折时精准置钉存在困难,O臂导航辅助系统在普通的椎弓根置钉中精准性更高,但关于O臂导航辅助置钉在椎弓根发育狭窄胸腰椎骨折中的应用国内外鲜有报道。目的:探讨O臂导航辅助经皮椎弓根置钉在椎弓根发育性狭窄的胸腰椎骨折患者中的准确性。方法:回顾性分析2021年1月至2023年3月中部战区总医院骨科行经皮椎弓根螺钉内固定的53例椎弓根发育性狭窄的胸腰椎骨折患者,其中出现发育性狭窄的椎弓根共208个(患者多处椎弓根发育狭窄的分开统计)。依据手术方式分为2组:O臂导航组98个椎弓根,C臂透视组110个椎弓根。比较两组患者解剖学穿孔评分、功能性穿孔评分、实际与预期钉道的水平面、矢状面角度差等术后影像资料。结果与结论:①两组患者在椎弓根最窄宽度(pow)上没有显著差异(P>0.05);两组患者在不同程度的狭窄分组中(轻度狭窄组:6 mm≤pow<7 mm,中度狭窄组:5 mm≤pow<6 mm,重度狭窄组:pow<5 mm)的比例也没有显著差异(P>0.05);②O臂组在解剖学穿孔和功能性穿孔上的整体等级及评分低于C臂组,差异有显著性意义(P<0.001);在实际钉道与预期钉道夹角差方面,O臂组实际与预期钉道的角度偏差更小,差异有显著性意义(P<0.05);③在轻度及中度狭窄组中,O臂组在解剖学穿孔、功能性穿孔以及实际钉道与预期钉道夹角差方面表现出明显的优势,差异有显著性意义(P<0.001);④O臂组在解剖学穿孔和功能性穿孔方面整体表现更佳,尤其在T12-L2节段,其优势更加显著;此外,O臂组在各节段的实际钉道与预期钉道夹角差方面均优于C臂组;⑤因此采用O臂导航辅助经皮置钉治疗椎弓根发育性狭窄的胸腰椎骨折,经皮置钉精准度及安全性更高。

胶东盘子涧金矿床成矿流体特征--来自包裹体、H-O同位素证据

盘子涧金矿床地处华北板块胶辽隆起区,栖霞—蓬莱金成矿带上。金矿的形成主要与区内控矿断裂——盘子涧断裂和中生代岩浆岩有关。为研究该矿床成矿流体性质及演化,并控讨矿床成因,对该矿床不同阶段的包裹体进行岩相学、显微测温、包裹体激光拉曼及H—O同位素分析研究。盘子涧金矿床成矿热液期可划分为4个成矿阶段,从早到晚分别是黄铁矿—石英阶段(Ⅰ阶段)、石英—黄铁矿(绢云母)阶段(Ⅱ阶段)、金—石英—多金属硫化物阶段(Ⅲ阶段)和石英—碳酸盐阶段(Ⅳ阶段)。其中Ⅱ、III阶段为主成矿阶段。不同成矿阶段的流体包裹体有3种类型,分别是富液气液两相盐水包裹体、含CO_(2)三相包裹体和纯液相包裹体。显微测温结果显示,成矿流体的完全均一温度介于142~348℃,主要集中于200~300℃,盐度介于4.44%~10.98%NaCl_(eqv)。石英的δD_(V-SMOW)值为-74.6‰~-68.5‰,δ^(18)O_(V-SMOW)值为+11.65‰~+13.92‰。显示成矿流体为中低温、低盐度的CO_(2)—H_(2)O—NaCl体系,来源于地幔,以岩浆热液为主,并伴有部分大气降水加入。矿床成因类型属石英脉型金矿。

丛枝菌根真菌对褐土玉米氮素吸收和土壤N_(2)O排放的影响

探究不同氮肥水平下丛枝菌根(AM)真菌对褐土玉米土壤N_(2)O排放和氮转化功能基因的影响,为阐明AM真菌在褐土N_(2)O排放中的作用和效应提供理论依据。设置氮肥用量(NⅠ:105 mg/kg;NⅡ:210 mg/kg)、AM真菌(M0:不接种AM真菌;M1:接种根内根孢囊霉(Rhizophagus intraradices);M2:接种摩西斗管囊霉(Funneliformis mosseae);M3:接种Rhizophagus intraradices+Funneliformis mosseae等比例混合)双因素盆栽试验。测定植株地上部全氮含量、土壤铵态氮、硝态氮含量和N_(2)O排放量,采用实时荧光定量聚合酶链式反应(PCR)法分析土壤硝化功能基因(amoA-AOA和amoA-AOB)和反硝化功能基因(nirS、nirK和nosZ)的丰度。结果表明,两种施氮水平下,接种AM真菌均可显著降低土壤N_(2)O排放通量和累积排放量,不同AM真菌处理下N_(2)O累积排放量表现为:M0>M2>M1>M3。相同AM真菌处理的土壤N_(2)O排放通量和累积排放量在NⅡ施氮水平高于NⅠ施氮水平;相同AM真菌处理的玉米菌根侵染率在NⅡ施氮水平低于NⅠ施氮水平。与M0相比,NⅠ条件下M1、M2和M3处理土壤铵态氮含量分别降低24.5%、20.8%和45.3%,硝态氮含量分别降低19.7%、14.9%和30.2%,植株地上部全氮含量分别增加16.3%、35.2%和59.6%;与M0相比,NⅡ条件下M1、M2和M3处理土壤铵态氮含量分别降低20.9%、24.8%和40.0%,硝态氮含量分别降低36.3%、25.6%和45.2%,植株地上部全氮含量分别增加33.2%、43.9%和95.4%。两种施氮水平下,AM真菌可显著降低土壤硝化功能基因(amoA-AOA和amoA-AOB)丰度,增加反硝化功能基因(nirS、nirK和nosZ)丰度。AM真菌与N_(2)O排放通量呈极显著负相关。本盆栽试验条件下,接种AM真菌均可增强两种氮肥用量玉米植株氮素吸收能力,调节硝化、反硝化相关功能基因的丰度,减少土壤N_(2)O气体的排放,且两种AM真菌混合处理的N_(2)O减排效应强于单一AM真菌接种。

理气舒心片中染色剂金胺O检测方法研究

目的:建立理气舒心片中染色剂金胺O的检测方法。方法:色谱柱为OMNI-C_(18)柱(250 mm×4.6 mm,5μm),流动相为乙腈-0.033 mol·L^(-1)磷酸二氢钾溶液(30∶70),流速为1.0 mL·min^(-1),柱温为30℃,检测波长为436 nm。结果:金胺O在0.967~8.703μg·mL^(-1)范围内与峰面积线性关系良好(r=0.9995),加样回收率为95.01%(RSD=2.3%,n=6),精密度、重复性和溶液稳定性良好,方法检出限为0.092μg·g^(-1)。6家生产企业共38批样品中发现有1家企业的5批样品中检出金胺O,含量在1.06~4.63μg·g^(-1)。结论:该方法操作简便、灵敏度好、准确度高,可用于理气舒心片中金胺O的检测。

臭氧氧化+A/O+臭氧氧化工艺在化工园区污水处理厂中的运用

化工园区废水成分复杂,难降解物质多。某化工园区污水处理厂选用分质强化混凝沉淀+臭氧氧化作为预处理工艺,同时采用水解酸化+厌氧好氧(Anaerobic/Oxic,A/O)的二级处理工艺和混凝沉淀+臭氧氧化的深度处理工艺。实际运行结果表明,该组合工艺对化学需氧量(Chemical Oxygen Demand,COD)的平均去除率为85.7%,COD去除效果良好,出水水质优于《城镇污水处理厂污染物排放标准》(GB 18918—2002)的一级A标准。

生物炭及其老化对农田NH_(3)挥发及N_(2)O排放的影响

生物炭具有减缓农田NH_(3)挥发和N_(2)O排放的重要潜力,但在施入环境后常常存在“老化”现象,这为其缓解全球变暖的长期有效性带来了不确定性。为了探明生物炭的长期效应,人工加速模拟了自然界中水分、温度、氧气、土壤矿物质及微生物多种老化因素,结合多元表征手段对比不同老化方式对生物炭性质的影响,利用主成分分析法建立新的生物炭性质综合指标来反映老化强度。再通过大田控制试验,采用原位通气法和静态箱-气相色谱法监测夏玉米生长周期内老化前后生物炭施用对农田NH_(3)挥发和N_(2)O排放的影响,为生物炭的可持续应用提供科学依据。结果表明,老化过程增加了原生物炭(BC)的氧含量、比表面积(SBET)、总孔容(Vt)及含氧官能团数量,降低了灰分、碱性、碳含量、平均孔径及其芳香性,各老化作用强度排序为:氧化老化生物炭(OBC)>矿化老化生物炭(KBC)>微生物老化生物炭(MBC)>干湿循环老化生物炭(WBC)>冻融循环老化生物炭(FBC)>BC。生物炭的添加减少了13.57%-29.50%的NH_(3)挥发量。与BC相比,OBC和KBC分别显著降低了14.71%和9.38%的NH_(3)挥发(P<0.05),MBC降低了3.38%的NH_(3)挥发(P>0.05)。相反,WBC和FBC分别增加了4.55%和2.72%的NH_(3)挥发(P>0.05)。同时,生物炭的添加降低了22.36%-40.43%的N_(2)O排放量。其中,BC减排效果最优,老化作用均削弱了原生物炭对N_(2)O的减排效应。与BC相比,OBC和KBC显著增加了30.34%和26.36%的N_(2)O排放量(P<0.05),MBC、FBC和WBC分别增加了19.96%、18.29%和10.92%的N_(2)O排放量(P>0.05)。综上,不同老化方式会对生物炭的理化性质造成不同改变,进而影响土壤气态氮释放。通过对比不同的老化方式,OBC影响最为显著,其次为KBC,MBC居中,WBC和FBC的影响最弱。

益智精油O/W型微乳液的制备及其性能研究

益智(Alpinia oxyphylla Miq.)提取物是一种天然的化妆品原料,可作为植物功能油使用。为了获得稳定的益智精油(AOEO)水包油型(O/W型)微乳液,本研究通过拟三元相图法构建含AOEO的O/W型微乳液,考察表面活性剂、助表面活性剂、Km(表面活性剂与助表面活性剂的质量比)以及其不同组分及比例对微乳液面积的影响,并测定微乳液的粒径、形貌、电导率、水溶性及稳定性等指标,探讨其表征与理化性能。结果得到益智精油O/W型微乳液的较优配方为:m(蓖麻油聚氧乙烯醚40(EL-40))∶m(1,2-丙二醇)∶m(AOEO)=10.5∶3.5∶6,水相的过渡点为60%(质量分数),平均粒径为(26.580±0.133)nm,多分散指数(PDI)为0.226±0.010,在透射电子显微镜(TEM)与数码生物显微镜(DBM)下微乳液呈球形或类球形,规整,无黏边,并具有良好的水溶性、离心稳定性、热稳定性及低温贮藏稳定性。结果表明以微乳液为载体可实现益智精油的纳米包覆,为益智精油在日化领域的开发与应用提供参考。

Z型异质结Cu_(2)O/Bi_(2)MoO_(6)的构建及光催化降解性能

通过水热法制备出一系列Z型异质结Cu_(2)O/Bi_(2)MoO_(6)新型光催化剂。采用扫描电子显微镜、粉末X射线衍射、红外光谱、紫外可见吸收光谱等表征手段研究了催化剂的形貌、结构性质和光电化学性质,并以四环素(TC)为降解目标污染物,进一步探究了其催化效率。实验结果表明,Cu_(2)O的加入提高了复合催化剂的光催化性能,其中20%Cu_(2)O/Bi_(2)MoO_(6)复合催化剂(Cu_(2)O和Bi_(2)MoO_(6)的质量比为20%)降解效果最好,100 min内可降解95%的TC。Cu_(2)O与Bi_(2)MoO_(6)之间的协同作用使其可以吸收更多的可见光,所构建的Z型异质结改变了电子转移途径,提高了电子与空穴的分离效率,光催化活性显著提高。通过自由基捕获实验和能带结构,分析了Z型异质结Cu_(2)O/Bi_(2)MoO_(6)复合催化剂光催化降解TC可能的机理。

环戊酮对农田土壤N_(2)O排放的影响及作用机理研究

旨在明确新型植物源抑制剂环戊酮(CCO)在不同土壤条件下对氧化亚氮(N_(2)O)排放的影响及作用机理。以江西红壤和甘肃漠灌土为研究对象,试验共设3个处理:(1)空白对照(CK);(2)尿素处理(U);(3)CCO处理(U+CCO)。研究发现,施用CCO与单施尿素相比能够延长红壤和漠灌土中铵态氮在土壤中的留存时间,降低土壤硝化作用潜势;与尿素处理相比,CCO处理的N_(2)O累积排放量分别减少74.12%(红壤)和63.19%(漠灌土);荧光定量PCR结果表明,施用尿素能够增加土壤中氨氧化微生物的活性,配施CCO对氨氧化细菌的抑制效果在漠灌土中(85.81%)优于红壤(19.63%),而对氨氧化古菌无明显抑制作用;氮素输入同样能提高反硝化功能基因nirK与nirS的活性,且CCO对两种土壤中nirK与nirS基因均具有显著抑制作用;在不同土壤中,施用CCO抑制反硝化功能基因nirK与nirS活性的持续时间不同,在红壤上对反硝化功能基因nirK与nirS的抑制效果出现在培养的第7 d,而漠灌土出现在第25 d。新型植物源抑制剂CCO主要通过抑制氨氧化细菌和反硝化功能基因nirK与nirS来延缓硝化和反硝化过程,从而减少N_(2)O的排放。

减氮对华北地区麦玉轮作农田土壤N2O排放调控机理

【目的】探究减氮对华北地区麦玉轮作农田土壤N2O排放调控机制。【方法】冬小麦季和夏玉米季均以不施氮为对照(CK),设置2个施氮量,分别为常规施氮量(纯氮300 kg/hm2,N2)、减氮20%(纯氮240 kg/hm2,N1),研究施氮量对麦玉轮作农田土壤性质及N2O排放通量影响,基于逐步回归分析,研究减氮对麦玉轮作农田土壤N2O排放调控机制。【结果】(1)减氮有效降低了N2O排放通量,且夏玉米季N2O排放通量远高于冬小麦季,夏玉米季由施肥引起的N2O排放量较高。(2)冬小麦季N2O排放通量与环境因子逐步回归公式为:N2O排放通量=181.952+1.450×硝态氮+8.401×铵态氮-0.514×电导率;硝态氮、铵态氮会对冬小麦季N2O排放通量产生显著的正向影响,而电导率会对冬小麦季N2O排放通量产生显著的负向影响。(3)夏玉米季N2O排放通量与环境因子逐步回归公式为:N2O排放通量=-354.606+4.592×硝态氮+157.848×铵态氮;硝态氮、铵态氮会对夏玉米季N2O排放通量产生显著的正向影响。【结论】综上可知,适量减氮显著降低夏玉米季N2O累积排放量和增温潜势,应加强夏玉米季农田水肥管理。

以生长发育迟缓为表现的1例O’Donnell-Luria-Rodan综合征临床与遗传学特征分析

O’Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病。中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁9个月男性患儿,采集患者外周血,提取DNA进行基因检测,发现患儿染色体核型为46XY,全外显子组测序及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)分析显示患儿在染色体7q 22.3区域存在506 kb的杂合性缺失,缺失区域包含KMT2E在内的6个基因,诊断为ODLURO综合征。其父母、弟弟临床表型及基因检测均无异常,提示该缺失为新发突变。此病例的临床和遗传特征有助于提高临床医师对ODLURO综合征的认识。