利用Identifiler^(TM)体系中D21S11基因座对唐氏综合征的预测分析

目的:利用Identifiler体系中D21S11基因座对唐氏综合征进行预测分析。方法:采用法医学DNA亲权鉴定常用的TMIdentifiler试剂盒对5例唐氏综合征病例及4个疑似唐氏综合征病例家庭11个样本进行PCR扩增,扩增产物用ABI 3130 DNA全自动测序仪分型判断。通过计算待测家庭的累积亲权指数确认亲缘关系后,对三体基因座的峰数及峰值面积比进行分析。当STR基因座出现3个等位基因荧光峰,峰值面积比值为1∶1∶1时;或出现两个等位基因荧光峰,峰值面积比为2∶1或1∶2;或出现峰值面积比未达到2∶1/1∶2,但<0.65或者>1.8时,预测患有唐氏综合征。结果:D21S11基因座具有高度的多态信息。确诊的5名唐氏患儿的检测结果与染色体结果一致,待测的4个家庭11个样本中10个样本检测结果与染色体结果一致,1个样本出现假阴性结果。TM结论:Identifiler试剂盒中D21S11基因座对唐氏综合征的检测有简便、快速、直接的特点,检验效果较好,但存在假阴性结果,今后研究将扩大样本检测量及21号染色体上检测基因座数量,提高检测准确率。