Rotor综合征患儿4例的临床特征及遗传学分析

目的:探讨4例Rotor综合征患儿SLCO1B1/SLCO1B3基因的变异特点,为临床诊疗和遗传咨询提供依据。方法:以2019年1月至2022年1月湖南省儿童医院肝病科收治的4例患儿作为研究对象,对其进行家系全外显子组测序分析,并用凝胶电泳法对长散布元件-1(LINE-1)插入变异进行验证。结果:4例患儿均表现为皮肤及巩膜黄染。基因检测提示其SLCO1B1基因存在3处变异,分别为c.1738C>T(p.R580*)、c.757C>T(p.R253*)以及c.1622A>C(p.Q541P);SLCO1B3基因存在2处变异,分别为c.481+22insLINE-1及c.1747+1G>A。3例患儿携带SLCO1B1/SLCO1B3基因纯合变异,1例携带复合杂合变异。Sanger测序证实了上述变异的存在,凝胶电泳实验证实4例患儿均携带SLCO1B3基因第6内含子约6 kb的LINE-1插入变异。结论:4例Rotor综合征患儿均由SLCO1B1/SLCO1B3基因的变异所致。SLCO1B3基因LINE-1插入变异可能是中国Rotor患者中常见的变异类型。