3-M综合征并生长激素治疗一例

3-M综合征是一种少见的常染色体隐性遗传病。该文报道1例因身材矮小就诊最后确诊为3-M综合征的患者,通过对该患儿的临床资料及相关检查结果分析,发现该综合征常见致病基因之一OBSL1基因的新发致病位点,即OBSL1基因(NM001173408)纯合移码突变。该例通过生长激素注射治疗来改善终身高,随访2年,患儿身高增长16 cm,家属对患儿身高增长情况较满意,同时也为该类疾病治疗提供经验。

一例3-M综合征患者的临床及分子遗传学分析

目的分析1例来自近亲婚配家系的3-M(Miller-McKusick-Malvaux)综合征患者的临床特征和基因型, 探讨其基因型与表型的关系。方法经先证者监护人同意并签署知情同意书后, 采集先证者及其父母外周血提取gDNA, 进行染色体微阵列分析及医学外显子组测序与父母验证。结果 CytoScan 750K array分析发现先证者存在247.1 Mb的纯合区域;医学外显子组测序发现在患者的纯合区域包含OBSL1基因c.458dupG纯合变异, 该变异遗传自父母。根据ACMG/AMP遗传变异判断标准和指南, 该变异为致病性变异(PVS1+PM2+PP4), 目前仅有1例文献报道。结论隐性脊柱裂、下眼睑脂肪垫可能是OBSL1基因c.458dupG变异的特殊表型, 上述结果可为研究2型3-M综合征基因型与表型的关系提供参考。