克罗恩病OCTN1基因突变的研究

背景:最近西方国家报道了克罗恩病(CD)易感基因OCTN1第9外显子(C1672T)单核苷酸多态性与白种人CD发病相关,该突变是否与中国汉族CD发病相关以及是否具有种族差异性值得讨论和研究。目的:研究OCTN1基因单核苷酸多态性与中国汉族CD发病的相关性。方法:收集临床资料完整的中国汉族CD患者和正常对照者各78例,提取人血白细胞基因组DNA,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和DNA测序检测OCTN1基因多态性。结果:CD患者和正常对照者均未检出突变型OCTN1基因型。结论:OCTN1基因C1672T多态性在本组CD患者中不存在或极为少见,与中国汉族CD的发病可能无明显相关性。

OCTN1、OCTN2基因多态性与广西壮族炎症性肠病患者的相关性研究

目的研究OCTN1、OCTN2基因单核苷酸多态性(SNP)位点C1672T、G-207C与中国广西壮族炎症性肠病(IBD)易感性的关系。方法分别收集广西无亲缘关系的壮族70例和汉族76例IBD患者及壮族80例和汉族87例健康对照者的肠黏膜组织,苯酚/氯仿法提取各组肠黏膜组织的DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测OCTN1基因C1672T和OCTN2基因G-207C的基因型,计算基因频率,根据结果分析该突变与IBD的关系。结果本组IBD患者和健康对照者中均未检测出OCTN1基因C1672T和OCTN2基因G-207C突变型。结论 OCTN1基因C1672T和OCTN2基因G-207C与中国广西壮族人炎症性肠病的发病可能无相关性。

OCTN1/OCTN2基因多态性与中国汉族人群炎症性肠病相关性的初步研究

背景:近年研究证实OCTN1/OCTN2基因单核苷酸多态性(SNP)与西方白种人群克罗恩病(CD)明显相关,其中OCTN1基因rs1050152位点和OCTN2基因rs2631367位点SNP与CD的相关性尤为显著。目的:初步探讨OCTN1基因rs1050152位点和OCTN2基因rs2631367位点基因多态性与中国汉族人群炎症性肠病(IBD)的相关性。方法:PCR联合直接测序法检测45例CD患者、45例溃疡性结肠炎(UC)患者和50名正常对照者OCTN1基因rs1050152位点和OCTN2基因rs2631367位点的基因型,比较各组基因型和等位基因频率。结果:CD、UC和正常对照组间OCTN1基因rs1050152位点基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);三组OCTN2基因rs2631367位点均未发现突变基因型。