合并外耳道闭锁的半侧颜面短小畸形患者中眼眶畸形的定量研究

目的对半侧颜面短小畸形患者中的眼眶骨性结构发育异常进行定量研究,并探查眼眶畸形严重程度与疾病严重程度的相关性。方法回顾性分析自2013年1月至2022年2月,上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科以及上海市市北医院耳鼻喉科收治的85例半侧颜面短小畸形患者,并进行OMENS分型,在MIMICS v21软件中对三维重建的颅面骨骼进行中面宽、眶上缘及眶下缘至正中面距离、眶高眶宽的测量,采用Geomagic Wrap 2017软件对眼眶内组织进行三维重建与体积测量。结果E2型21例,E2M2型8例,E3型11例,E3M2型36例,E3M3型6例,E4型3例。轻症患者33例,健侧眶高与患侧比较,差异有统计学意义(P=0.022);重症患者52例,健侧眶高、眶宽与患侧比较,差异有统计学意义(P=0.003)。健侧眶高与患侧差异程度同外耳畸形严重程度弱相关(r=0.235,P=0.030),而与下颌骨畸形程度无关。结论半侧颜面短小畸形患者可能于胚胎发育中后期出现缺陷,导致其面部垂直生长速度无法超过水平生长速度,患侧眼眶最终表现为矮而宽的形态,并影响外耳、中耳与颅骨整合。

第一、二鳃弓综合征诊疗进展

第一、二鳃弓综合征的发病率在颌面部发育不全中位列第二,仅次于唇腭裂。它的发病机制并不明确,目前主要有基因学说、中胚层发育缺陷、镫骨动脉发育缺陷学说等,多数学者倾向于镫骨动脉发育缺陷学说。其临床表现包括下颌骨发育不全、眼眶、耳、神经、肌肉、软组织异常等,甚至还包括颌面部以外的发育不全。其表型差异较大,目前对于第一、二鳃弓综合征的临床诊断并没有一个标准,多依靠临床表现进行诊断。它的综合分型多采用OMENS分型法,近来又增加一些改良的OMENS+分型。第一、二鳃弓综合征的治疗需要多学科综合序列治疗。本文概述第一、二鳃弓综合征的发病机制、临床表现、分型、诊断与鉴别诊断、临床治疗方法,为该疾病的治疗提供帮助。