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遗传性共济失调的遗传及生化研究
1
作者
徐书雯
梁秀龄
《国际内科学杂志》
1989年第1期14-17,共4页
文献报道遗传性共济失调已有60多种类型,通常为家族遗传性。近年研究发现本病可能有HLA 相关和非相关两型,并发现病人的神经递质和酶在量及代谢方面都发生改变。把症状学、病理发现和脑尸检的生化改变结合起来,将可进一步了解本病的异...
文献报道遗传性共济失调已有60多种类型,通常为家族遗传性。近年研究发现本病可能有HLA 相关和非相关两型,并发现病人的神经递质和酶在量及代谢方面都发生改变。把症状学、病理发现和脑尸检的生化改变结合起来,将可进一步了解本病的异型和分类,并对患者的预后作出更准确的估计。
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关键词
FA
Friedreich
ATAXIA
Friedreich
共济失调
GABA
gamma-aminobutyric
acid
γ-氨基丁酸
HA
hereditary
ATAXIA
遗传性共济失调
HCA
hereditary
cerebellar
ATAXIA
遗传性小脑性共济失调
HLA
humen
leucocyte
antigen
人类白细胞抗原
OPCA
olivopontocerebellar
atrophy
橄榄桥脑小脑萎缩
opcd
olivopontocerebellar
degeneration
橄榄桥脑小脑变性
SCA
spinocerebellar
ATAXIA
脊髓小脑性共济失调
下载PDF
职称材料
女性鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一例
被引量:
13
2
作者
王颖
罗亮
+2 位作者
张春花
郭在晨
杨艳玲
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2001年第6期349-349,共1页
关键词
鸟氨酸甲酰基转移酶缺乏
opcd
病例报告
儿童
原文传递
题名
遗传性共济失调的遗传及生化研究
1
作者
徐书雯
梁秀龄
机构
中山医科大学神经病学研究室
出处
《国际内科学杂志》
1989年第1期14-17,共4页
文摘
文献报道遗传性共济失调已有60多种类型,通常为家族遗传性。近年研究发现本病可能有HLA 相关和非相关两型,并发现病人的神经递质和酶在量及代谢方面都发生改变。把症状学、病理发现和脑尸检的生化改变结合起来,将可进一步了解本病的异型和分类,并对患者的预后作出更准确的估计。
关键词
FA
Friedreich
ATAXIA
Friedreich
共济失调
GABA
gamma-aminobutyric
acid
γ-氨基丁酸
HA
hereditary
ATAXIA
遗传性共济失调
HCA
hereditary
cerebellar
ATAXIA
遗传性小脑性共济失调
HLA
humen
leucocyte
antigen
人类白细胞抗原
OPCA
olivopontocerebellar
atrophy
橄榄桥脑小脑萎缩
opcd
olivopontocerebellar
degeneration
橄榄桥脑小脑变性
SCA
spinocerebellar
ATAXIA
脊髓小脑性共济失调
分类号
R5 [医药卫生—内科学]
下载PDF
职称材料
题名
女性鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一例
被引量:
13
2
作者
王颖
罗亮
张春花
郭在晨
杨艳玲
机构
北京大学第一医院儿科
深圳市人民医院儿科
日本Matsumoto生命科学研究所
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2001年第6期349-349,共1页
关键词
鸟氨酸甲酰基转移酶缺乏
opcd
病例报告
儿童
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
遗传性共济失调的遗传及生化研究
徐书雯
梁秀龄
《国际内科学杂志》
1989
0
下载PDF
职称材料
2
女性鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一例
王颖
罗亮
张春花
郭在晨
杨艳玲
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2001
13
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