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遗传性共济失调的遗传及生化研究
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作者 徐书雯 梁秀龄 《国际内科学杂志》 1989年第1期14-17,共4页
文献报道遗传性共济失调已有60多种类型,通常为家族遗传性。近年研究发现本病可能有HLA 相关和非相关两型,并发现病人的神经递质和酶在量及代谢方面都发生改变。把症状学、病理发现和脑尸检的生化改变结合起来,将可进一步了解本病的异... 文献报道遗传性共济失调已有60多种类型,通常为家族遗传性。近年研究发现本病可能有HLA 相关和非相关两型,并发现病人的神经递质和酶在量及代谢方面都发生改变。把症状学、病理发现和脑尸检的生化改变结合起来,将可进一步了解本病的异型和分类,并对患者的预后作出更准确的估计。 展开更多
关键词 FA Friedreich ATAXIA Friedreich 共济失调 GABA gamma-aminobutyric acid γ-氨基丁酸 HA hereditary ATAXIA 遗传性共济失调 HCA hereditary cerebellar ATAXIA 遗传性小脑性共济失调 HLA humen leucocyte antigen 人类白细胞抗原 OPCA olivopontocerebellar atrophy 橄榄桥脑小脑萎缩 opcd olivopontocerebellar degeneration 橄榄桥脑小脑变性 SCA spinocerebellar ATAXIA 脊髓小脑性共济失调
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女性鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一例 被引量:13
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作者 王颖 罗亮 +2 位作者 张春花 郭在晨 杨艳玲 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期349-349,共1页
关键词 鸟氨酸甲酰基转移酶缺乏 opcd 病例报告 儿童
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