OPTN基因突变与一原发性开角型青光眼家系的关系研究

目的 探讨视神经病变诱导基因OPTN与一原发性开角型青光眼 (POAG)家系的关系。方法 通过遗传学调查并对该家系中 11例POAG患者和 9例一级亲属的OPTN基因进行荧光标记自动测序 ,寻找OPTN基因 4～ 16外显子的单核苷酸多态性 (SNP) ,用限制性内切酶分析技术检测 3 2例对照组人群相应的SNP。结果 OPTN基因 4～ 16外显子共检测出 5种SNP :412G >A、60 3T >A、12 67 12 68insC并 12 71 12 72insC、15 3 7 15 3 8insC和 1878 1879insA。其中除412G >A外 ,其他突变均将改变氨基酸的编码 ,和对照人群分布有显著性差异。

OPTN突变致RGCs自噬异常引起POAG的研究进展

原发性开角型青光眼(POAG)是一种常见的致盲性眼病,其发病机制复杂,与OPTN基因发生突变有关。其中与POAG相关的OPTN突变有H26D、E50K、M98K、E103D、691_692insAG、T202R、A336G、A377T、H486R、R545Q等。OPTN基因编码的Optineurin蛋白是重要的自噬受体,参与细胞自噬。研究发现OPTN基因某些突变可通过使视网膜神经节细胞(RGCs)自噬异常引起POAG。本文从OPTN突变与POAG、OPTN与其编码蛋白Optineurin、RGCs自噬与POAG、OPTN突变致RGCs自噬异常的相关基础研究等方面进行综述。

遗传学检验与临床

国人SCNSA基因新的同义突变位点；应用PCR技术对先天性长QT综合征KCNQ1基因进行定点突变的研究；OVTN基因突变与一原发性开角型青光眼家系的关系研究；1例新的遗传性高铁血红蛋白血症复合杂合子基因型的鉴定；一种罕见X染色体改变与X连锁综合征型耳聋的关系；云南18个民族Y染色体双等位基因单倍型频率的主要成分分析；高促卵泡成熟激素无精子症患者Y染色体微缺失检测。