3-M综合征并生长激素治疗一例

3-M综合征是一种少见的常染色体隐性遗传病。该文报道1例因身材矮小就诊最后确诊为3-M综合征的患者,通过对该患儿的临床资料及相关检查结果分析,发现该综合征常见致病基因之一OBSL1基因的新发致病位点,即OBSL1基因(NM001173408)纯合移码突变。该例通过生长激素注射治疗来改善终身高,随访2年,患儿身高增长16 cm,家属对患儿身高增长情况较满意,同时也为该类疾病治疗提供经验。