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An epidemiologic study of mitochondrial membrane transporter protein gene polymorphism and risk factors for neural tube defects in Shanxi, China 被引量:1
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作者 Zhizhen Liu Jun Xie +4 位作者 Tian'e Luo Tao Zhang Xia Zhao Hong Zhao Peizhen Li 《Neural Regeneration Research》 SCIE CAS CSCD 2012年第6期463-469,共7页
The present study involved a questionnaire survey of 156 mothers that gave birth to children with neural tube defects or had a history of pregnancy resulting in children with neural tube defects (case group) and 156... The present study involved a questionnaire survey of 156 mothers that gave birth to children with neural tube defects or had a history of pregnancy resulting in children with neural tube defects (case group) and 156 control mothers with concurrent healthy children (control group) as well as detection of mitochondrial membrane transporter protein gene [uncoupling protein 2 (UCP2)] polymorphism. The maternal UCP2 3' untranslated region (UTR) D/D genotype and D allele frequency were significantly higher in the case group compared with the control group (odds ratio (OR) 3.233; 95% confidence interval (C/) 1.103 9.476; P= 0.040; OR: 3.484; 95% CI: for neural tube defects 2.109 5.753; P 〈 0.001). Univariate and multivariate logistic regression analysis of risk factors for neural tube defects showed that a matemal UCP2 3' UTR D/D genotype was negatively interacted with the mothers' consumption of frequent fresh fruit and vegetables (S = 0.007), positively interacted with the mothers' frequency of germinated potato consumption (S = 2.15) and positively interacted with the mothers' body mass index (S = 3.50). These findings suggest that maternal UCP2 3' UTR gene polymorphism, pregnancy time, consumption of germinated potatoes and body mass index are associated with an increased risk for neural tube defects in children from mothers living in Shanxi province, China. Moreover, there is an apparent gene-environment interaction involved in the development of neural tube defects in offspring. 展开更多
关键词 neural tube defects uncoupling protein 2 genetic polymorphisms risk factors INTERACTION
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Jueming Prescription(决明方) Reduces Body Weight by Increasing the mRNA Expressions of Beta3-Adrenergic Receptor and Uncoupling Protein-2 in Adipose Tissue of Diet-Induced Obese Rats 被引量:3
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作者 杨玲 卢坤 +5 位作者 文秀英 刘浩 陈爱萍 许明旺 张泓 余杰 《Chinese Journal of Integrative Medicine》 SCIE CAS 2012年第10期775-781,共7页
Objective: To investigate the antiobesity effect of Jueming Prescription (决明方, JMP), a Chinese herbal medicine formula, and its influence on mRNA expressions of beta3 adrenergic receptor (beta3-AR) and uncoupl... Objective: To investigate the antiobesity effect of Jueming Prescription (决明方, JMP), a Chinese herbal medicine formula, and its influence on mRNA expressions of beta3 adrenergic receptor (beta3-AR) and uncoupling protein-2 (UCP-2) in adipose tissue of diet-induced obese rats. Methods: Fifty male Sprague-Dawley rats were randomly divided into the normal control group (n=8) that was on a standard chow diet, and the obese model group (n=42) that was on a diet of high fat chow. Two weeks after the high fat diet, 29 obese rats in the obese model group were further randomly divided into 3 groups: the untreated obese model group (n=9), the met'formin group (n=10, mefformin 300 mg-kg-1.day-1), and the JMP group (n=10, JMP 4 g.kg-1.dayl). After 8-week treatment, body weight, wet weight of visceral fat, and percentage of body fat (PBF) were measured. The levels of fasting blood glucose, serum lipids, and insulin were assessed, and insulin sensitivity index (ISI) was calculated. The adipose tissue section was stained with hematoxylin-Eosin, and the cellular diameter and quantity of adipocytes were evaluated by light microscopy. The mRNA expressions of beta3-AR and UCP-2 from the pet-renal fat tissue were determined by real-time reverse transcription polymerase chain reaction (RT-PCR). Results: Compared with the obese model group, treatment with JMP resulted in significantly lower body weight, wet weight of visceral fat, PBF, and diameter of adipocytes, and significantly higher level of high-density lipoprotein cholesterol, ISI (all P〈0.01), JMP increased the mRNA expressions of beta3-AR and UCP-2 from pedrenal fat tissue (P〈0.05, P〈0.01). Conclusions: JMP could reduce body weight and adipocyte size; and the effect was associated with the up-regulation of beta3-AR and UCP-2 expressions in the adipose tissue and improvement of insulin sensitivity. 展开更多
关键词 Chinese medicine Jueming Prescription Semen Cassiae obesity beta3 adrenergic receptor uncoupling protein-2
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成都地区肥胖人群UCP2基因多态性研究及其与肠道菌群关系的初探 被引量:4
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作者 左浩江 张薇薇 +4 位作者 谢志梅 李永儒 王嵬 丁晓贝 裴晓方 《四川大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期865-868,876,共5页
目的研究成都地区单纯性肥胖和正常体质量成人解偶联蛋白2基因(UCP2)Ala55Val多态性,初步探讨UCP2基因Ala55Val不同基因型与肠道菌群关系。方法采用PCR-RFLP检测86例成都地区成人(单纯性肥胖组43例,正常体质量组43例)的UCP2基因ALa55Va... 目的研究成都地区单纯性肥胖和正常体质量成人解偶联蛋白2基因(UCP2)Ala55Val多态性,初步探讨UCP2基因Ala55Val不同基因型与肠道菌群关系。方法采用PCR-RFLP检测86例成都地区成人(单纯性肥胖组43例,正常体质量组43例)的UCP2基因ALa55Val多态性,并分别比较不同基因型间6种肠道菌群数量的差异。结果单纯性肥胖组和正常体质量组均存在UCP2基因Ala/Ala、Ala/Val、Val/Val多态,两者表型分布差异有统计学意义(χ2=11.97,P<0.05);单纯性肥胖组UCP2等位基因突变频率高于正常体质量组,差异有统计学意义(χ2=10.06,P<0.05);单纯性肥胖组、正常体质量组和研究总体中不同基因型人群的6种肠道菌群数量差异无统计学意义(P>0.05)。结论UCP2基因ALa55Val变异可能是成都地区人群单纯性肥胖的危险因素,但该基因ALa55Val变异与肥胖的关联可能与肠道菌群数量改变无关。 展开更多
关键词 单纯性肥胖 解偶联蛋白2基因 基因多态性 肠道菌群
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中国汉族2型糖尿病人群中UCP基因单核苷酸多态性与视网膜病变的关联分析 被引量:9
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作者 金佩瑶 李志强 +11 位作者 徐娴 贺江南 陈剑华 许迅 杜宣 白雪林 张波 何鲜桂 陆丽娜 朱剑锋 师咏勇 邹海东 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期737-742,共6页
背景研究发现血糖水平的短期升高可对细胞和组织造成长期损害,这种损伤可能存在代谢记忆现象,合理管理血糖代谢记忆对糖尿病并发症的预防有重要作用,但其机制尚未完全阐明,推测糖尿病患者中糖尿病视网膜病变(DR)的发生可能与相关... 背景研究发现血糖水平的短期升高可对细胞和组织造成长期损害,这种损伤可能存在代谢记忆现象,合理管理血糖代谢记忆对糖尿病并发症的预防有重要作用,但其机制尚未完全阐明,推测糖尿病患者中糖尿病视网膜病变(DR)的发生可能与相关机制有关。解偶联蛋白(UCPs)可减少线粒体活性氧(ROS)的生成,可能与DR发病相关。目的探讨中国汉族2型糖尿病人群中DR与UCP基因单核苷酸多态性(SNPs)之间的关系。方法采用横断面研究方法和整群抽样法,于2014年11月至2015年1月在上海市新泾社区对1875例确诊为2型糖尿病的患者进行流行病调查,收集受检者的基本信息、眼科检查和血生物化学检验结果,采集每例患者的全血2ml以提取DNA。采用Sequenom平台将UCP1基因的8个SNPs位点、UCP2基因的3个SNPs位点及UCP3的7个SNPs位点选为标记位点以检测基因型,采用SAS和SHEsis软件计算Hardy—Weinberg平衡、碱基型和基因型频率,评估各位点SNPs与DR之间的关系。结果受检的1875例2型糖尿病患者中530例患DR,占28.27%。UCP2基因的rs660339位点和UCP3基因的rs1626521位点、rs668514位点的检出率低,UCP2基因rs632862位点次要等位碱基频率〈0.01,UCP3基因的rs15763位点不符合Hardy—Weinberg平衡,故均不纳入分析。在纳入分析的13个SNPs位点中,仅有UCP1基因的2个SNPs位点与DR发病有关,其中与非糖尿病视网膜病变(NDR)患者比较,DR患者rsl0011540的G碱基频率增加[P=0.03,OR=1.31,95%可信区间(CI)=1.03~1.67],rs3811787的T碱基频率下降(P=0.04,OR=0.86,95%CI=0.75~0.99)。基因型分析发现,DR患者UCP1基因的rs3811790位点纯合子C/C和A/A频率明显多于NDR患者,杂合子C/A频率少于NDR患者,差异均有统计学意义(P〈0.01)。Logistic回归分析提示,在排除了血糖水平和糖尿病病程的影响因素后,rs10011540和rs3811787位点SNPs仍是DR发病的独立影响因素。结论中国汉族2型糖尿病患者UCP1基因rs10011540和rs3811787位点SNPs与DR发病相关。 展开更多
关键词 2型糖尿病/并发症 糖尿病视网膜病变/基因 解偶联蛋白 基因多态性 等位基因 基因频率 优势比 横断面研究 中国人
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解偶联蛋白2启动子区-866G/A多态性与中国北方人肥胖的关系 被引量:2
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作者 李建宁 何岚 +2 位作者 周黎黎 叶枫 董春萍 《实用医学杂志》 CAS 2007年第13期1992-1994,共3页
目的:研究UCP2基因启动子区-866G/A的多态性与中国北方人肥胖的关系。方法:采用PCR及PCR-RFLP方法检测101名正常人的UCP2基因启动子区-866G/A的多态性,测定空腹血糖、胰岛素、血脂、体重及身高,计算体质指数(BMI)。结果:(1)-866G/A基因... 目的:研究UCP2基因启动子区-866G/A的多态性与中国北方人肥胖的关系。方法:采用PCR及PCR-RFLP方法检测101名正常人的UCP2基因启动子区-866G/A的多态性,测定空腹血糖、胰岛素、血脂、体重及身高,计算体质指数(BMI)。结果:(1)-866G/A基因型频率在中国北方正常人群的分布为,GG31例(30.7%)、GA46例(45.5%)、AA24例(23.8%)。(2)在正常组及超重肥胖组-866G/A的三种基因型频率分布无明显差异。(3)-866G/A多态性的三种基因型的BMI与肥胖相关的表型空腹血糖、空腹胰岛素、血脂差异均无显著性。结论:(1)中国北方人群的UCP2基因启动子区-866G/A基因型、分布与日本人相似,与欧洲白人及高加索人群差异存在显著性。(2)未发现UCP2基因启动子区-866G/A多态性与中国北方人肥胖的关系。 展开更多
关键词 肥胖症 多态现象 遗传 解偶联蛋白2
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SREBP2基因 rs2228314多态性与儿童青少年血脂水平和肥胖的关系 被引量:3
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作者 刘芳宏 宋洁云 +3 位作者 马军 尚晓瑞 孟祥睿 王海俊 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期355-359,共5页
目的:研究胆固醇调节元件结合蛋白2基因(sterol regulatory element binding protein 2 gene,SREBP2) rs2228314多态性与儿童青少年肥胖和血脂水平的关系。方法:研究对象来自前期工作中收集的两批样本,共2030名7岁至18岁中小学生... 目的:研究胆固醇调节元件结合蛋白2基因(sterol regulatory element binding protein 2 gene,SREBP2) rs2228314多态性与儿童青少年肥胖和血脂水平的关系。方法:研究对象来自前期工作中收集的两批样本,共2030名7岁至18岁中小学生,对这些学生进行身体测量和血清总胆固醇(total cholesterol,TC)、三酰甘油(triacylgly-ceride,TG)、高密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein-cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipo-protein-cholesterol ,LDL-C)的检测。采用基质支持的激光释放/电离飞行时间质谱分析检测rs2228314多态性基因型。在显性模型下进行统计学分析,采用t检验比较不同基因型组间血脂水平(计量资料)的差异,采用Logistic回归分析rs2228314多态性与血脂水平的异常(分类资料)和肥胖的关系。结果:rs2228314多态性GC/CC基因型组的HDL-C水平低于GG纯合子,差异有统计学意义(0.10&#177;0.35 vs.0.14&#177;0.36,P=0.020),在显性模型下,调整研究样本、性别和年龄后,rs2228314多态性与 HDL-C 水平的异常相关( OR =1.400,95% CI:1.027~1.907, P =0.033)。调整研究样本、性别、年龄和HDL-C 水平后,rs2228314多态性与肥胖的相关性无统计学意义(OR =1.178,95%CI:0.971~1.430, P=0.096)。结论:携带SREBP2基因rs2228314多态性GC/CC基因型的儿童青少年发生HDL-C水平异常的风险高于GG基因型携带者。 展开更多
关键词 胆固醇调节元件结合蛋白质2 多态现象 遗传 肥胖症 血脂异常 儿童
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UCP2基因与SREBP1c基因多态性与腹型肥胖的关联研究 被引量:4
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作者 宋岩 李娜 +7 位作者 何柳 陈卿 唐迅 陈大方 王晋伟 窦会东 刘红丹 胡永华 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期302-306,共5页
目的:在2型糖尿病家系人群中探讨UCP2基因-866A/G、SREBP1c基因54G/C多态性与腹型肥胖的关联。方法:应用遗传流行病学家系研究方法,收集2型糖尿病先证者并追踪其同胞与父母,对所有收集到的研究对象(包括先证者、同胞、父母)进行问卷调... 目的:在2型糖尿病家系人群中探讨UCP2基因-866A/G、SREBP1c基因54G/C多态性与腹型肥胖的关联。方法:应用遗传流行病学家系研究方法,收集2型糖尿病先证者并追踪其同胞与父母,对所有收集到的研究对象(包括先证者、同胞、父母)进行问卷调查、常规体检、血清学检测与基因型鉴定。用广义估计方程(generalizedestimating equation,GEE)进行多因素的回归分析与效应强度的估计。结果:募集到284个2型糖尿病家系,共762名研究对象。UCP2-866A/G多态性等位基因A的频率为0.459,等位基因G的频率为0.541。SREBP1c 54G/C多态性等位基因G的频率为0.822,等位基因C的频率为0.178。GEE回归分析显示,UCP2-866A/G的突变型(AG/GG)与腹型肥胖有关,OR值为1.8(P=0.042);SREBP1c 54G/C的突变型(GC/CC)与腹型肥胖的关联无统计学意义;当以上两个多态性位点同时为突变型时,OR值为3.2(P=0.001)。结论:在2型糖尿病家系人群中,单纯UCP2-866A/G多态性为突变型基因型可能是腹型肥胖的危险因素,SREBP1c 54G/C与UCP2-866A/G两个基因多态性均为突变型基因型时,个体患腹型肥胖的风险显著增加。 展开更多
关键词 肥胖症 糖尿病 2 多态现象 遗传 胆固醇调节元件结合蛋白质类 流行病学
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β_2-肾上腺素能受体基因+46位多态性与新疆哈萨克族人超重肥胖的关系 被引量:3
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作者 骆秦 李南方 +2 位作者 周玲 李红建 李涛 《新疆医科大学学报》 CAS 2005年第1期8-11,共4页
目的:通过观察β2-肾上腺素能受体基因(β 2-adrenergic receptor, β 2-AR、ADRB2)+46A→G (Arg16/Gly)多态性与体重指数(BMI)的关系,研究其与哈萨克族人超重肥胖的关系.方法:采集120例35~65岁哈萨克族人的遗传标本,按WHO超重和肥胖... 目的:通过观察β2-肾上腺素能受体基因(β 2-adrenergic receptor, β 2-AR、ADRB2)+46A→G (Arg16/Gly)多态性与体重指数(BMI)的关系,研究其与哈萨克族人超重肥胖的关系.方法:采集120例35~65岁哈萨克族人的遗传标本,按WHO超重和肥胖划分标准以BMI<25 kg/m 2、25~29.9 kg/m 2、≥30 kg/m 2 将人群划分为正常、超重及肥胖3组,采用allele-specific PCR方法检测和分析该人群β 2-AR基因+46A→G多态性,观察各基因型和等位基因频率在不同BMI水平的分布及其与超重肥胖的关系. 结果:该人群β 2-AR+46位基因型频率为AA 0.39,AG 0.37,GG 0.24;A等位基因频率为0.58,G等位基因频率为0.42;3组间相应AA、AG、GG及A、G基因型和等位基因频率分别为0.37、0.39、0.24、0.56 、0.44;0.47、0.33、0.20、0.63、0.37和0.29、0.38、0.33、0.48、0.52,3组基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05). 结论:哈萨克族人群β 2-AR基因存在+46 A→G (Arg16/Gly)多态性,但该位点多态性与哈萨克族人群超重肥胖无关. 展开更多
关键词 β2-肾上腺素受体(β2-AR) 基因多态性 体重指数 肥胖 哈萨克族
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解偶联蛋白2基因多态性与中国人2型糖尿病的关系
9
作者 冯绮文 董艳 +2 位作者 苏青 邢惠莉 左静南 《上海第二医科大学学报》 CSCD 2004年第2期108-110,共3页
目的 研究解偶联蛋白2(UCP2)基因外显子8一个45bp的插入/缺失(I/D)多态性与中国上海地区汉族人2型糖尿病及肥胖之间的关系。方法 采用病例-对照研究方法,以聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳方法,对195例2型糖尿病患者及181例正常对... 目的 研究解偶联蛋白2(UCP2)基因外显子8一个45bp的插入/缺失(I/D)多态性与中国上海地区汉族人2型糖尿病及肥胖之间的关系。方法 采用病例-对照研究方法,以聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳方法,对195例2型糖尿病患者及181例正常对照者解偶联蛋白2第8外显子的45 bp的I/D多态性进行基因分型。结果 45 bp I/D多态性的基因型频率和等位基因频率在2型糖尿病组与正常对照组中的分布无显著性差异;将所有入选者根据体重指数(BMI)分成BMI≤23 kg/m^2组和BMI≥25 kg/m^2组,在这两组中I/D多态性的基因型频率和等位基因频率的差异亦无显著性;而且纯合缺失(D/D)组与杂合缺失(I/D)+纯合插入(I/I)组间的BMI亦无明显差异(P均>0.05)。结论 UCP2基因的第8外显子45 bp的I/D多态性与上海地区汉族人群中2型糖尿病和肥胖无显著相关性。 展开更多
关键词 解偶联蛋白2 基因多态性 中国人 2型糖尿病
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解偶联蛋白3基因与肥胖或肥胖伴2型糖尿病的关系 被引量:1
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作者 凌玲 刘晓民 +2 位作者 苏颖 林春艳 潘尚哈 《中华糖尿病杂志(1006-6187)》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期223-225,共3页
目的探讨解偶联蛋白(UCP)3基因G304A多态性,外显子6剪接位点Ggt→Gat多态性和C427T突变与北方汉族人肥胖或肥胖伴2型糖尿病(T2DM)发病的关系。方法随机选择100例肥胖患者(BMI34.3±9.6kg/m2),其中60例伴有T2DM,另选40例健康人作为... 目的探讨解偶联蛋白(UCP)3基因G304A多态性,外显子6剪接位点Ggt→Gat多态性和C427T突变与北方汉族人肥胖或肥胖伴2型糖尿病(T2DM)发病的关系。方法随机选择100例肥胖患者(BMI34.3±9.6kg/m2),其中60例伴有T2DM,另选40例健康人作为对照。运用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法检测这3种基因变异。结果140例研究对象均不存在G304A多态性或外显子6剪接位点多态性,但发现1例肥胖伴T2DM患者存在C427T杂合突变。结论UCP3基因G304A或外显子6剪接位点GGT→GAT变异以及C427T突变可能不与我国北方汉族肥胖或肥胖伴T2DM的发病相关。 展开更多
关键词 解偶联蛋白3基因 肥胖症 2型糖尿病 T2DM 多态性
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解偶联蛋白2基因启动子-866G/A多态性与2型糖尿病的相关性研究 被引量:1
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作者 刘琳 关玉峰 +4 位作者 李政 孙崴 张霞 张萍 苏本利 《医学与哲学(B)》 2009年第3期50-52,共3页
研究解偶联蛋白-2基因启动子常见-866G/A基因多态性(UCP2-866G/A)与2型糖尿病发病相关性。用多聚酶链反应-限制内切酶长度多态性技术检测了76例非糖尿病对照(NDM)和115例糖尿病患者(DM)的UCP2-866G/A基因型分布,并分析各基因型与胰岛功... 研究解偶联蛋白-2基因启动子常见-866G/A基因多态性(UCP2-866G/A)与2型糖尿病发病相关性。用多聚酶链反应-限制内切酶长度多态性技术检测了76例非糖尿病对照(NDM)和115例糖尿病患者(DM)的UCP2-866G/A基因型分布,并分析各基因型与胰岛功能、代谢参数的差异性。结果DM的AA基因型分布显著高于NDM(32.2%vs15.8%,χ2=6.526,P<0.038)。在NDM组GG型携带者空腹C肽(FCP)水平高于AA和GG组(两两比较分别为t=2.99,P=0.005和t=2.229,P=0.03);在DM各基因型之间FCP和餐后2小时C肽(2hCP)情况与NDM对照相似,各基因型混和餐刺激后2hCP差异更加明显。结论为UCP2-866G/A基因多态性与大连地区2型糖尿病发病相关,该基因多态性主要影响胰岛β细胞分泌功能。 展开更多
关键词 糖尿病 解偶联蛋白2 基因多态性/遗传学
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中国东北汉族人群解偶联蛋白3基因-55C/T多态性与2型糖尿病相关性研究
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作者 刘佳南 王茜 +2 位作者 吴玫 郑锦花 张桂珍 《中国实验诊断学》 北大核心 2010年第6期896-898,共3页
目的探讨解偶联蛋白3(uncoupling protein 3,UCP3)基因-55C→T变异与中国东北地区2型糖尿病的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测100例2型糖尿病患者(男/女为58/42)及113名糖耐量正常者(男/女为56/57)UCP3基因-55C→T... 目的探讨解偶联蛋白3(uncoupling protein 3,UCP3)基因-55C→T变异与中国东北地区2型糖尿病的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测100例2型糖尿病患者(男/女为58/42)及113名糖耐量正常者(男/女为56/57)UCP3基因-55C→T变异的基因型。结果 2型糖尿病组与正常对照组三种基因型频率及等位基因频率分布差异均有显著性意义,P值分别为0.027和0.003,两组间携带T的基因型(CT+TT)频率差异有显著意义(P=0.008);T等位基因与2型糖尿病患者血清总胆固醇(CHOL)及低密度脂蛋白(LDLC)频率升高相关(P为0.021,0.024)。结论 UCP3基因-55C→T变异与中国东北汉族人群2型糖尿病患者局部体脂代谢存在相关性,该基因变异与2型糖尿病发病相关。 展开更多
关键词 解偶联蛋白3基因 2型糖尿病 多态性
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Obesity phenotype in relation to gene polymorphism among samples of Egyptian children and their mothers 被引量:2
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作者 Nayera E.Hassan Sahar A.El-Masry +4 位作者 Waheba Zarouk Rokia A.El Banna Rehab M.Mosaad Muhammad Al-Tohamy Abeer Ramadan Salamah 《Genes & Diseases》 SCIE 2018年第2期150-157,共8页
Obesity is complex heterogeneous disease controlled by genes,environmental factors,and their interaction.Genetic factors account for 40e90%of the body mass index variations.Body mass index(BMI)of children correlates m... Obesity is complex heterogeneous disease controlled by genes,environmental factors,and their interaction.Genetic factors account for 40e90%of the body mass index variations.Body mass index(BMI)of children correlates more closely with maternal than paternal BMI.So,this studu was aimed to investigate the role of leptin receptor LEPR Gln223Arg,the uncoupling protein 2(UCP2 G 866 A)and insulin receptor gene(INSR exon 17)polymorphisms in the pathogenesis of obesity.A cross-sectional study executed on 130 children and their obese mothers;classified into 2 groups according to their BMI.The 2 groups were evaluated regarding the anthropometry.Restriction fragment length analysis for LEPR Gln223Arg,UCP2-866 G/A and INSR exon 17 polymorphisms were applied.It was reported that increased risk of obesity was found in LEPR AG t AA genotype and the A allele.Significant statistical difference was detected only in female children.Concerning UCP2,the AG followed by the GG genotype was the most frequent in all groups and the G allele was the mostly present in obese mothers and obese male children but with no statistical significance.There was difference in the INSR genotype and alleles between groups,but this difference was not statistically significant.This study concluded that the LEPR Gln223Arg,UCP2 G 866 A and INSR exon 17 polymorphisms are related to obesity in Egyptian population.Further researches on larger population are recommended to ascertain the implications of LEPR,UCP2 and INSR polymorphisms in obesity. 展开更多
关键词 EGYPTIAN Gene polymorphism Insulin receptor(INSR) Leptin receptor(LEPR) obesity uncoupling protein 2(UCP2) PHENOTYPE
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人类β3肾上腺素受体基因多态性与疾病相关性研究进展 被引量:5
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作者 莫玮 周宏灏 刘昭前 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第12期1418-1422,共5页
人类β3肾上腺素受体在机体的能量动员和利用的调节中发挥着举足轻重的作用。β3受体基因的第64个密码子发生错义突变,导致色氨酸被精氨酸置换。这个突变在细胞系和分离的人体脂肪组织细胞中均对受体功能产生影响。同时它与2型糖尿病发... 人类β3肾上腺素受体在机体的能量动员和利用的调节中发挥着举足轻重的作用。β3受体基因的第64个密码子发生错义突变,导致色氨酸被精氨酸置换。这个突变在细胞系和分离的人体脂肪组织细胞中均对受体功能产生影响。同时它与2型糖尿病发病提早、胰岛素抵抗的某些特征和肥胖有密切的联系。最近研究发现,Trp64Arg突变与许多其他候选基因的突变有累加和协同作用。本文主要对人类β3肾上腺素受体多态性的功能意义及其与疾病的相关性作一综述。 展开更多
关键词 Β3肾上腺素受体 基因多态性 肥胖 胰岛素抵抗 2型糖尿病
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肥胖患者解偶联蛋白-1和β_3-肾上腺素能受体基因变异的研究
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作者 刘永明 霍群 +2 位作者 白玲 黄健 胡春萍 《华夏医学》 1999年第2期4-6,共3页
目的:探讨解偶联蛋白-1(UCP-1)和β3-肾上腺素能受体(β3-AR)基因在肥胖人群中的变异及其对肥胖患者基础代谢率(BMR)和体重指数(BMI)的影响。方法:应用聚合酶链反应产物限制性酶切片段长度多态性检测法测... 目的:探讨解偶联蛋白-1(UCP-1)和β3-肾上腺素能受体(β3-AR)基因在肥胖人群中的变异及其对肥胖患者基础代谢率(BMR)和体重指数(BMI)的影响。方法:应用聚合酶链反应产物限制性酶切片段长度多态性检测法测定UCP-1基因A→G(-3826)变异和β3-ARTrp64Arg突变并作基因分型,分析突变等位基因与BMR和BMI的相关性。结果:本研究肥胖人群UCP-1野生型等位基因(A)和突变型等位基因(G)的频率分别为0.7170和0.2899。β3-AR野生型等位基因(Trp64)和突变型等位基因(Arg64)的频率分别为0.8442和0.1558。UCP-1和β3-AR基因均有变异的肥胖患者与该两基因均无变异的肥胖患者相比,BMR降低和BMI增高分别显示极显著意义(P<0.01)和显著意义(P<0.05)。结论:UCP-1基因A→G(-3826)变异和β3-ARTrp64Arg突变与肥胖患者BMR降低和体重增加相关,两基因的变异对BMR和BMI的影响存在加合作用。 展开更多
关键词 解偶联蛋白-1 β3-肾上腺素能受体 遗传多态性 肥胖
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过氧化物酶增殖体激活受体-γ2基因Pro12Ala变异与2型糖尿病的关系 被引量:27
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作者 傅茂 程桦 +5 位作者 李秀钧 李洁 吴斌 陈黎红 蔡梦茵 傅祖植 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2002年第3期234-238,共5页
目的 探讨过氧化物酶增殖体激活受体 - γ2 (peroxisome proliferator- activated receptor- γ2 ,PPAR- γ2 )基因外显子 B的 Pro12 Ala变异与 2型糖尿病 (type2 diabetes mellitus,DM)及临床特征的关系。方法 应用聚合酶链反应 -限... 目的 探讨过氧化物酶增殖体激活受体 - γ2 (peroxisome proliferator- activated receptor- γ2 ,PPAR- γ2 )基因外显子 B的 Pro12 Ala变异与 2型糖尿病 (type2 diabetes mellitus,DM)及临床特征的关系。方法 应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性测定了无亲缘关系的 40 1名华南地区汉族人 PPAR- γ2基因外显子 B的 Pro12 Ala变异 (包括 180名糖耐量正常者及 2 2 1例 2型糖尿病患者 )。结果 PPAR- γ2基因 P等位基因和 A等位基因在 2型糖尿病组和对照组的分布频率分别为 96 .15 %、96 .11%和 3.85 %、3.89% ;PP基因型频率为 92 .77%、92 .2 2 % ,PA基因频率为 6 .78%、7.78% ,AA基因频率为 0 .45 %、0。两组人群的基因型和等位基因频率差异无显著性。在 2型糖尿病组 PPAR-γ2基因外显子 B的 Pro12 Ala变异与腰围及腰臀比相关 (P=0 .0 37,P=0 .0 12 )。提示我国人群 PPAR- γ2基因的 Pro12 Ala多态性的分布频率与日本人群相近 ,与欧美人群差异较大。结论 此组资料显示 ,PPAR-γ2基因外显子 B的 Pro12 Ala变异与 2型糖尿病发病无明显关联 ,但与 2型糖尿病患者的腹型肥胖有关 ;PPAR- γ2基因的 Pro12 Ala多态性具有明显的种族差异。 展开更多
关键词 2型糖尿病 过氧化物酶增殖体激活受体-γ 遗传多态性 腹型肥胖
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解偶联蛋白2基因多态性与糖尿病肾病的相关性研究 被引量:10
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作者 苏本利 孙艳荪 李昌臣 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期292-294,共3页
本研究应用PCR技术检测了 2 0 1例有不同程度白蛋白尿的糖尿病患者的解偶联蛋白 2基因 (UCP2 )的多态性。结果显示在不同程度白蛋白尿的糖尿病患者 ,UCP2基因第 8外显子的 3′ UTR 45bp的插入 /缺失基因型分布及频率差异无显著性。
关键词 解偶联蛋白2 基因多态性 糖尿病肾病 相关性研究
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肥胖的2型糖尿病患者肿瘤坏死因子α基因多态性的研究
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作者 向萍霞 李艳 +1 位作者 张平安 文重远 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期323-325,共3页
肥胖性2型糖尿病组和非肥胖对照组中肿瘤坏死因子α(TNFα)基因启动子上游-857位点,CT、TT基因型频率分别为0.396、0.020和0.179、0.000,T等位基因频率分别为0.220和0.090,差异均有统计学意义(均P<0.05)。提示该位点突变与肥胖者2型... 肥胖性2型糖尿病组和非肥胖对照组中肿瘤坏死因子α(TNFα)基因启动子上游-857位点,CT、TT基因型频率分别为0.396、0.020和0.179、0.000,T等位基因频率分别为0.220和0.090,差异均有统计学意义(均P<0.05)。提示该位点突变与肥胖者2型糖尿病的易患性有关。 展开更多
关键词 肥胖 2型糖尿病 肿瘤坏死因子Α 基因多态性 基因频率 基因启动子
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解偶联蛋白2基因多态性与儿童青少年肥胖的相关性研究
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作者 洪庆荣 罗飞宏 +6 位作者 沈水仙 杨毅 支涤静 赵诸慧 叶蓉 陆忠 张昕 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期545-546,共2页
本研究应用PCR技术检测201例单纯性肥胖儿童青少年和230例正常体重儿童青少年解偶联蛋白2基因第8号外显子的插入/缺失多态性,结果显示该多态性类型为45bp串联重复序列之一的插入或缺失,此多态性与儿童青少年单纯性肥胖无显著关联。
关键词 儿童 青少年 肥胖症 解偶联蛋白2 多态性 限制性片段长度
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