肾小球巨大稀少症临床及病理分析

目的：探讨肾小球巨大稀少症（OMN）的临床表现及病理特征。方法：回顾性分析解放军肾脏病研究所经肾活检确诊的8例OMN患者的临床及病理资料。选取与本组患者年龄、性别相匹配的单纯镜下血尿患者（n=8例）作为正常对照组,计算两组患者肾小球数目,并采用形态计量学方法测量肾小球直径、计算肾小球面积及体积。结果：（1）本组患者男性7例,女性1例,起病年龄527岁;全部患者无肾脏病家族史;（2）肾脏受累的临床表现包括无症状性蛋白尿,2例高血压,就诊时4例患者血清肌酐升高,6例肾小球滤过率下降;尿NAG酶升高者占75%,禁水13h尿渗量下降者6例;全部患者就诊时均无肉眼及镜下血尿;（3）肾活检组织学检查证实OMN患者肾小球明显减少（与对照组相比P〈0.01）,肾小球直径增加,肾小球体积为对照组的2.83倍,8例患者均存在球性及节段肾小球硬化,肾小管肥大及间质纤维化的比例分别占7例（87.5%）和6例（75%）。结论：OMN患者青少年即起病,无明确家族史,蛋白尿、慢性肾功能不全、肾小管功能障碍为其主要临床表现,组织学特点包括肾小球数目减少和肾小球体积增大;肾小管肥大及间质纤维化也很常见。

寡而大肾发育不良患儿HNF-1β基因及PAX2基因的突变分析

目的检测、分析寡而大肾发育不良患儿的HNF-1β基因及PAX2基因,从单基因突变的角度探索寡而大肾发育不良的发病机制。方法对1例临床以及肾脏病理确诊的寡而大肾发育不良患儿及其父母进行研究。提取患儿及其父母的外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增HNF-1β基因9个外显子及PAX2基因12个外显子,测序并分析序列。结果患儿及其父母的HNF-1β基因及PAX2基因均未发现致病性突变。结论 HNF-1β基因及PAX2基因不是该寡而大肾发育不良患儿的致病基因,该病发病机制还有待于进一步研究。

寡而大肾发育不良合并PAX2基因突变1例并文献复习

目的 探究寡而大肾发育不良合并配对盒基因2(PAX2)基因突变病例临床特点。方法 回顾分析1例肾活检病理为寡而大肾发育不良,基因示PAX2错义突变患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 患儿,男,9岁8个月,表现为非肾病水平蛋白尿,肾功能不全,肾活检病理提示:(1)寡而大肾发育不良;(2)局灶节段性肾小球硬化。二代测序发现PAX2基因c.94C>T (p.P32S)杂合变异,Sanger测序验证示变异来自患儿父亲。结论 考虑可能是来源于患儿父亲的PAX2基因杂合突变致病,导致患儿肾发育不良。寡而大肾发育不良起病隐匿,临床中孤立性蛋白尿伴有肾功能不全需警惕此病,及时行肾活检。