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国内首例厄洛替尼治疗TRPV3基因变异Olmsted综合征并文献复习
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作者 周诗慧 郭一峰 +1 位作者 张卉 姚志荣 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年第3期176-181,共6页
报道国内首例厄洛替尼成功治疗Olmsted综合征。患者,女53岁,左足底角质增厚、干燥皮疹伴疼痛40年,加重4年。组织病理学检查:角化亢进伴角化不全,角层内水肿,粒层减少,表皮角朊细胞部分变性,真皮乳头小血管增生扩张,管周稀疏炎性浸润。... 报道国内首例厄洛替尼成功治疗Olmsted综合征。患者,女53岁,左足底角质增厚、干燥皮疹伴疼痛40年,加重4年。组织病理学检查:角化亢进伴角化不全,角层内水肿,粒层减少,表皮角朊细胞部分变性,真皮乳头小血管增生扩张,管周稀疏炎性浸润。基因检测结果示:TRPV3基因变异。根据临床表现、组织病理学及基因检测结果,该患者诊断为Olmsted综合征。确诊后予口服厄洛替尼治疗,每日50 mg,后缓慢减量直至停药。治疗4个月后,双足底皮疹几乎完全清除,疼痛明显缓解。停药后随访2个月皮疹无复发。治疗期间无严重不良反应。 展开更多
关键词 遗传性疾病 olmsted综合征 厄洛替尼 TRPV3基因
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Olmsted综合征1例
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作者 王焕斌 黄榕榕 杨易 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期353-354,共2页
病历摘要 患儿女,3岁。因掌跖、口周及肛周红斑、角化1年,于2021年8月21日至我院就诊。患儿2岁起四肢末端出现红斑、角化,随后口周及肛周也出现类似皮损,双侧手指及拇趾皮损逐渐加重、萎缩,多次于当地卫生机构按湿疹皮炎治疗(具体用药不... 病历摘要 患儿女,3岁。因掌跖、口周及肛周红斑、角化1年,于2021年8月21日至我院就诊。患儿2岁起四肢末端出现红斑、角化,随后口周及肛周也出现类似皮损,双侧手指及拇趾皮损逐渐加重、萎缩,多次于当地卫生机构按湿疹皮炎治疗(具体用药不详)无效。患儿既往体健,否认过敏史及特殊用药史,家族中无类似疾病患者。 展开更多
关键词 olmsted综合征
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切削手术联合氨基酮戊酸光动力治疗1例Olmsted综合征患儿的护理
3
作者 司桃 范晓莉 +2 位作者 姜美娟 钱云 刁秀云 《全科护理》 2023年第29期4173-4176,共4页
总结1例Olmsted综合征患儿行右手皮损手术切除联合5-氨基酮戊酸光动力疗法(ALA-PDT)治疗及护理要点。术前做好物品准备、皮肤及心理护理,术后严密观察病情变化,做好伤口护理、疼痛护理、瘙痒护理及光动力治疗护理,重视体位管理、饮食护... 总结1例Olmsted综合征患儿行右手皮损手术切除联合5-氨基酮戊酸光动力疗法(ALA-PDT)治疗及护理要点。术前做好物品准备、皮肤及心理护理,术后严密观察病情变化,做好伤口护理、疼痛护理、瘙痒护理及光动力治疗护理,重视体位管理、饮食护理、用药护理、心理护理及术后功能锻炼。经手术治疗和整体护理后右手皮损完全被切除,创面愈合良好,瘙痒及疼痛症状消失,右手关节活动度得到改善,其余未进行手术部位皮损瘙痒及疼痛症状较前缓解,自理能力得到改善。 展开更多
关键词 olmsted综合征 残毁性掌跖角化 护理
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Olmsted综合征国内首报 被引量:8
4
作者 马东来 胡瑾 方凯 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第10期637-639,共3页
报告1例Olmsted综合征。患儿男,4岁。因双侧进行性残毁性掌跖角化和腔口周围边界清楚的角化性斑块而就诊。曾在当地医院诊断为肠病性肢端皮炎,给予硫酸锌口服治疗2年余,无明显效果,并且病情进行性加重。予以阿维A10mg/d口服治疗后,掌跖... 报告1例Olmsted综合征。患儿男,4岁。因双侧进行性残毁性掌跖角化和腔口周围边界清楚的角化性斑块而就诊。曾在当地医院诊断为肠病性肢端皮炎,给予硫酸锌口服治疗2年余,无明显效果,并且病情进行性加重。予以阿维A10mg/d口服治疗后,掌跖角化皮损有所好转。 展开更多
关键词 olmsted综合征 角化病 掌跖 红斑角化病 腔口周围
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Olmsted综合征1例及文献复习 被引量:1
5
作者 黄长征 余念文 +9 位作者 吴艳 张晶 杨凌云 陶娟 田进 李延 刘业强 李家文 王椿森 涂亚庭 《中国麻风皮肤病杂志》 2007年第9期794-796,共3页
报道1例Olmsted综合征,并对国内外文献进行复习,对42例进行总结和分析其临床特点。本例患儿出生后双手足指趾甲呈淡白色,从出生后100d双手足、肛周发生境界清楚的角化性斑块,进行性加重,双手足损害影响患儿行走和抓物,口周也发生角化性... 报道1例Olmsted综合征,并对国内外文献进行复习,对42例进行总结和分析其临床特点。本例患儿出生后双手足指趾甲呈淡白色,从出生后100d双手足、肛周发生境界清楚的角化性斑块,进行性加重,双手足损害影响患儿行走和抓物,口周也发生角化性红斑,伴有甲营养不良和头发稀疏。根据皮损的形态特点和分布诊断Olmsted综合征。 展开更多
关键词 olmsted综合征 文献复习 形态特点
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Olmsted综合征1例(附文献复习) 被引量:1
6
作者 常树霞 王晓华 顾有守 《皮肤性病诊疗学杂志》 2011年第5期303-305,共3页
报告Olmsted综合征1例,并对文献进行复习。患儿,女,5岁,近4年来双侧进行性残毁性掌跖角化和腔口周围边界清楚的角化性斑块,伴有牙齿发育畸形、秃发。根据其典型的皮损特征诊断为Olmsted综合征。
关键词 olmsted综合征
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Olmsted综合征1例 被引量:1
7
作者 庞晓文 耿丽红 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期52-53,共2页
关键词 olmsted综合征
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Olmsted综合征2例
8
作者 钟珊 王兵 +2 位作者 杨勇 冯华 陈喜雪 《中国麻风皮肤病杂志》 2009年第2期126-127,共2页
临床资料例1女,5岁。因颈部、肛周、外阴、腋下、口周及双手足皮疹5年,伴剧烈瘙痒,于2007年8月31日来我科就诊。患儿出生后数天于颈部及肛周外阴出现皮疹,瘙痒,皮损面积渐增大,5个月后累及15周、双手足、腋下,瘙痒渐加重,皮损... 临床资料例1女,5岁。因颈部、肛周、外阴、腋下、口周及双手足皮疹5年,伴剧烈瘙痒,于2007年8月31日来我科就诊。患儿出生后数天于颈部及肛周外阴出现皮疹,瘙痒,皮损面积渐增大,5个月后累及15周、双手足、腋下,瘙痒渐加重,皮损边缘部分可自愈。曾于当地医院中药治疗,无明显好转。自发病以来,睡眠不佳,毛发生长不良,少汗,生长发育较同龄儿差。 展开更多
关键词 olmsted综合征 手足皮疹 皮损面积 临床资料 中药治疗 睡眠不佳 生长不良 生长发育
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Olmsted综合征
9
作者 颜艳 《国外医学(皮肤性病学分册)》 北大核心 1996年第6期355-357,共3页
文献报道全世界已有9例Olmsted综合征。此综合征甚为罕见,当婴儿开始走路和用手抓握物品时掌跖即出现皮肤角化。在数周和数月内,掌跖皮损进行性扩展,呈坚硬、对称、厚的过度角化,周边环绕红斑。手指挛缩和足部深皲裂是常见的并发症。在... 文献报道全世界已有9例Olmsted综合征。此综合征甚为罕见,当婴儿开始走路和用手抓握物品时掌跖即出现皮肤角化。在数周和数月内,掌跖皮损进行性扩展,呈坚硬、对称、厚的过度角化,周边环绕红斑。手指挛缩和足部深皲裂是常见的并发症。在身体腔口周围和臀部也观察到对称的、黄褐色角化过度斑块和丘疹。其它临床表现包括弥漫性脱发、薄甲、口腔粘膜白斑、甲营养不良、条纹状角化过度等。在鉴别诊断中,应考虑到其它的皮肤角化和角化过度综合征。 展开更多
关键词 olmsted综合征 皮肤表现 病理 诊断 治疗
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Olmsted综合征
10
作者 颜艳 《医学信息》 1997年第5期38-38,共1页
Olmsted综合征文献报道全世界已有9例Olmsted综合征。此综合征甚为罕见,当婴儿开始走路和用手抓握物品时掌跖即出现皮肤角化。在数周和数月内,掌跖皮损进行性扩展,呈坚硬、对称、厚的过度角化,周边环绕红斑。手指挛... Olmsted综合征文献报道全世界已有9例Olmsted综合征。此综合征甚为罕见,当婴儿开始走路和用手抓握物品时掌跖即出现皮肤角化。在数周和数月内,掌跖皮损进行性扩展,呈坚硬、对称、厚的过度角化,周边环绕红斑。手指挛缩和足部深皲裂是常见的并发症。在身... 展开更多
关键词 olmsted综合征 皮肤病研究所 口腔粘膜白斑 中国医学科学院 皮肤角化 鉴别诊断 甲营养不良 并发症 临床表现 条纹状
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Olmsted综合征与1例文献复习 被引量:2
11
作者 陆原 陈达灿 +2 位作者 翁翊 李清 禤国维 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2008年第7期423-425,共3页
报告1例Olmsted综合征。男,21岁,因双侧进行性掌跖角化和腔口周围角化性斑片就诊。患者自小曾在当地医院以湿疹、皮炎等治疗,并使用各种药膏(名不详),无明显疗效,病情进行性加重,表现为边缘锐利的残毁性掌跖角化、指(趾)压缩,全身泛发... 报告1例Olmsted综合征。男,21岁,因双侧进行性掌跖角化和腔口周围角化性斑片就诊。患者自小曾在当地医院以湿疹、皮炎等治疗,并使用各种药膏(名不详),无明显疗效,病情进行性加重,表现为边缘锐利的残毁性掌跖角化、指(趾)压缩,全身泛发毛囊性角化性灰白色丘疹,甲床充满白色、坚硬的角化性碎片,同时还有乳头乳晕角化过度和普秃。 展开更多
关键词 olmsted综合征
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Olmsted综合征一例基因突变分析 被引量:1
12
作者 邓维 苏伟 刘晓雁 《实用皮肤病学杂志》 2021年第5期315-318,共4页
目的研究1例Olmsted综合征患儿的基因突变情况。方法应用高通量测序方法对患儿外周血DNA行全外显子测序,确定基因突变位点,针对突变位点设计扩增引物,采用聚合酶链反应和Sanger测序法对患儿及其父母外周血DNA行一代测序验证。结果患儿TR... 目的研究1例Olmsted综合征患儿的基因突变情况。方法应用高通量测序方法对患儿外周血DNA行全外显子测序,确定基因突变位点,针对突变位点设计扩增引物,采用聚合酶链反应和Sanger测序法对患儿及其父母外周血DNA行一代测序验证。结果患儿TRPV3基因位点第13外显子存在c.1703G>T杂合突变(编码区第1703号核苷酸由鸟嘌呤变异为胸腺嘧啶),导致氨基酸改变p.G568Va1(第568号氨基酸由甘氨酸变异为缬氨酸),为错义突变。患儿父母及1 000名无关正常对照未检测出该位点突变。结论 TRPV3基因的c.1703G>T,p.G568V突变是导致本例患儿发病的主要原因,目前该位点在中国人群尚无报道。 展开更多
关键词 olmsted综合征 儿童 掌跖角化病 TRPV3基因 基因突变
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明尼苏达州Olmsted镇1976~1997年间自闭症的发病率:结果来自人口普查 被引量:1
13
作者 Barbaresi W. J. Katusic S. K. +1 位作者 Colligan R. C. 虎小毅 《世界核心医学期刊文摘(儿科学分册)》 2005年第5期37-37,共1页
Objective: To determine the incidence of autism among children in Olmsted Coun ty, Minnesota. Design: Through the Rochester Epidemiology Project, all inpatient and outpatient diagnoses are indexed for computerized ret... Objective: To determine the incidence of autism among children in Olmsted Coun ty, Minnesota. Design: Through the Rochester Epidemiology Project, all inpatient and outpatient diagnoses are indexed for computerized retrieval. This computeri zed diagnostic index was used to identify children with any developmental disord er. A glossary of symptoms of autism was used to review medical and school recor ds of these children for symptoms consistent with Diagnostic and Statistical Man ual of Mental Disorders, Fourth Edition (DSM-IV) criteria for autistic disorder . Setting: Olmsted County, Minnesota. Subjects: All residents of Olmsted County 21 years or younger between 1976 and 1997.Main Outcome Measure: The incidence o f research-identified autism based on DSM-IV criteria for autistic Results: Th e age-adjusted incidence of researchidentified autism was 5.5 (95%confidence interval, 1.4-9.5) per 100000 chidren from 1980 to 1983 and 44.9 (95%confid ence interval, 32.9-56.9) from 1995 to 1997 (8.2-fold increase). This incre ase was confined to children younger than 10 years who were born after 1987.Con clusions: The incidence of researchidentified autism increased in Olmsted County from 1976 to 1997, with the increase occurring among young children after the i ntroduction of broader, more precise diagnostic criteria, increased availability of services, and increased awareness of autism. Although it is possible that un identified environmental factors have contributed to an increase in autism, the timing of the increase suggests that it may be due to improved awareness, change s in diagnostic criteria, and availability of services, leading to identificatio n of previously unrecognized young children with autism. 展开更多
关键词 自闭症 olmsted 明尼苏达州 统计手册 诊断标准 罗切斯特 环境因素 心理疾病 检测仪器
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在明尼苏达州Olmsted郡的眼带状疱疹——全身用抗病毒药可造成差别吗? 被引量:1
14
作者 ErikA.Severson,MD KeithH.Baratz,MD DavidO.Hodge,MS JamesP.Burke,PhD 孙倩 《美国医学会眼科杂志(中文版)》 2003年第4期252-252,共1页
关键词 明尼苏达州 olmsted 眼带状疱疹 抗病毒药 药物治疗
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明尼苏达州Olmsted县1950年至1979年尸检资料显示冠心病患病率持续升高
15
作者 王诵梅 《国际心血管病杂志》 1985年第4期227-228,共2页
Olmsted 县在1950年有48,228人,到1980年增长至92,006人,主要居民为白人,有2/3居住在Rochester 市。该地区冠心病病死率的下降幅度与美国全国性降低相一致,冠心病的发病率约在冠心病病死率开始降低前10年就有显著减少。Olmsted县在1950... Olmsted 县在1950年有48,228人,到1980年增长至92,006人,主要居民为白人,有2/3居住在Rochester 市。该地区冠心病病死率的下降幅度与美国全国性降低相一致,冠心病的发病率约在冠心病病死率开始降低前10年就有显著减少。Olmsted县在1950年至1979年30年间,30岁以上各种原因死亡者中有50%左右进行了尸体解剖。本文回顾30年来的尸检资料,旨在调查冠心病的患病率。方法:30年来共有5,558名30岁以上的死者作了尸体解剖。所有尸检资料按死亡日期、死者年龄、性别、死亡原因、冠状动脉狭窄程度分级、有无心肌梗塞瘢痕进行分组归纳和统计分析。 展开更多
关键词 患病率 尸检资料 性别 心肌梗塞 所有 冠心病 冠心病患者 olmsted
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科学家确定Olmsted综合征致病基因
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《中国医药科学》 2012年第7期8-8,共1页
来自北京大学第一医院皮肤性病科等处的研究人员发表了题为"Exome Sequencing Reveals Mutations in TRPV3 as a Cause of Olmsted Syndrome"的文章,首次确定了一种重症角化性皮肤病——Olmsted综合征的致病基因为TRPV3,并通过电生理... 来自北京大学第一医院皮肤性病科等处的研究人员发表了题为"Exome Sequencing Reveals Mutations in TRPV3 as a Cause of Olmsted Syndrome"的文章,首次确定了一种重症角化性皮肤病——Olmsted综合征的致病基因为TRPV3,并通过电生理学等方法阐明其发病机制,为皮肤角化及瘙痒机制的研究提供了全新的思路。 展开更多
关键词 olmsted综合征 致病基因 科学家 北京大学第一医院 角化性皮肤病 皮肤性病科 CAUSE 研究人员
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Olmsted综合征:报道1例罕见病例
17
作者 Al-Mutairi N. Sharma A.K. +2 位作者 Nour-Eldin O. Al-Adawy E. 刘艳 《世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册)》 2006年第2期43-43,共1页
Olmsted syndrome is a rare disorder characterized by the combination of periorificial keratotic plaques and bilateral palmoplantar keratoderma. New associated features continue to be reported. Olmsted syndrome in a fe... Olmsted syndrome is a rare disorder characterized by the combination of periorificial keratotic plaques and bilateral palmoplantar keratoderma. New associated features continue to be reported. Olmsted syndrome in a female patient is particularly rare, and we report such a case having a haemangioma in addition to other features of the syndrome. 展开更多
关键词 罕见病例 olmsted 掌跖 血管瘤 角化
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丛集性头痛的发生率下降:在明尼苏达州Olmsted县进行的基于人群的研究
18
作者 Black D.F. Swanson J.W. +1 位作者 Stang P.E. 陈云春 《世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)》 2005年第8期38-38,共1页
The incidence of medically recognized cluster headache within Olmsted County, Minnesota, from 1989 through 1990, was determined by using modified Internationa l Headache Society criteria. The results were compared wit... The incidence of medically recognized cluster headache within Olmsted County, Minnesota, from 1989 through 1990, was determined by using modified Internationa l Headache Society criteria. The results were compared with previously published incidence data from 1979 through 1981. The overall age-and sex-adjusted incid ence decreased from 9.8/100,000 person-years in 1979-1981 to 2.07/100,000 pers on-years in 1989-1990. 展开更多
关键词 丛集性头痛 olmsted 明尼苏达州 国际头痛协会 总体发病率 诊断标准
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GJB2基因p.S17F变异引起Olmsted综合征样表现的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征1例
19
作者 罗磊 宋德宇 +1 位作者 李仲桃 汪盛 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期554-557,共4页
患儿女,1岁5月龄,肢端及腔口周围角化斑块1年余。皮肤科情况:口周、肛周红色角化斑块、表面有放射状裂隙,掌跖皮肤颗粒状角化,伴趾端残毁。出生后听力检查提示先天性感音神经性耳聋,2岁5月龄时发现角膜穿孔。基因检测:GJB2基因c.50C>... 患儿女,1岁5月龄,肢端及腔口周围角化斑块1年余。皮肤科情况:口周、肛周红色角化斑块、表面有放射状裂隙,掌跖皮肤颗粒状角化,伴趾端残毁。出生后听力检查提示先天性感音神经性耳聋,2岁5月龄时发现角膜穿孔。基因检测:GJB2基因c.50C>T(p.S17F)杂合错义突变。诊断:角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。p.S17F基因突变可能与Olmsted综合征样特征密切相关,在往后诊断中应注意鉴别。 展开更多
关键词 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征 olmsted综合征 GJB2基因 突变
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Olmsted综合征一例 被引量:3
20
作者 王鹏 李君枣 王媚媚 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第8期586-586,共1页
患者女,34岁,1岁左右头皮、口周、肛周出现红斑角化,伴头发发育不全,有汗。,10余岁时口周、肛周皮损渐愈。6岁时起掌跖出现弥漫性角化过度,角化斑逐年增多增厚,20岁左右手足各指、趾逐渐挛缩、固定,致双手、足指趾呈屈曲位,不... 患者女,34岁,1岁左右头皮、口周、肛周出现红斑角化,伴头发发育不全,有汗。,10余岁时口周、肛周皮损渐愈。6岁时起掌跖出现弥漫性角化过度,角化斑逐年增多增厚,20岁左右手足各指、趾逐渐挛缩、固定,致双手、足指趾呈屈曲位,不能伸展。部分指趾出现环状缩窄,无离断。部分指、趾甲受累。无先天性鱼鳞病、耳聋等病史,智力发育正常。系统检查未见异常。皮肤科情况:掌跖部弥漫性红斑及角化过度,掌与手背及跖与足背接合部位可见条状角质增生。左手第3指远端可见两处环形缩窄,第4指远端可见一轻度环形缩窄。 展开更多
关键词 olmsted综合征 角化过度 环状缩窄 先天性鱼鳞病 发育不全 智力发育 角质增生 弥漫性
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