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银屑病性甲-皮肤肥厚-骨膜炎
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作者 屈丽娜 施仲香 张福仁 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期691-692,共2页
报告1例银屑病性甲-皮肤肥厚-骨膜炎。患者女,22岁。因双肘伸侧斑疹5个月,指(趾)甲周红斑伴疼痛3个月来诊。皮肤科检查:指(趾)甲周及甲下红斑、脓疱伴肿胀,影像学检查示甲下骨膜炎并有骨质侵蚀性破坏,远端指(趾)间关节未见异常。诊断:... 报告1例银屑病性甲-皮肤肥厚-骨膜炎。患者女,22岁。因双肘伸侧斑疹5个月,指(趾)甲周红斑伴疼痛3个月来诊。皮肤科检查:指(趾)甲周及甲下红斑、脓疱伴肿胀,影像学检查示甲下骨膜炎并有骨质侵蚀性破坏,远端指(趾)间关节未见异常。诊断:银屑病性甲-皮肤肥厚-骨膜炎。 展开更多
关键词 银屑病 关节炎 皮肤肥厚 骨膜炎
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Syed Ghulam Shabbir (1923-2002) and His Syndrome
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作者 Khalid Al Aboud Daifullah Al Aboud 《Journal of Cosmetics, Dermatological Sciences and Applications》 2011年第2期43-45,共3页
Professor Syed Ghulam Shabbir (1923-2002), is one of the Pakistani well-known dermatologists. In 1986, Shabbir and his colleagues described a novel autosomal recessive syndrome, which they called laryngoonychocutaneou... Professor Syed Ghulam Shabbir (1923-2002), is one of the Pakistani well-known dermatologists. In 1986, Shabbir and his colleagues described a novel autosomal recessive syndrome, which they called laryngoonychocutaneous syndrome. They reported this condition, in 22 patients in 12 families living in Lahore, Pakistan. This syndrome is characterized by cutaneous erosions, nail dystrophy and exuberant vascular granulation tissue in certain epithelia, especially conjunctiva and larynx. This report sheds light on Shabbir and the syndrome that bears his name. 展开更多
关键词 Laryngo onycho CUTANEOUS SYNDROME Shabbir SYNDROME GENODERMATOSES
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LAMA3基因新突变致喉甲皮肤综合征一家系研究
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作者 李翠莲 刘玲 +5 位作者 马静 祖金艳 马秀丽 孙美华 舒虹 周军 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第3期212-216,共5页
目的:报道1例喉甲皮肤综合征,检测其基因突变,探讨可能的分子生物学致病原因。方法:采集先证者及其父母的外周血,提取DNA,高通量测序方法进行基因检测,对先证者及其家属进行突变位点的Sanger测序验证分析。结果:先证者基因检测发现LAMA... 目的:报道1例喉甲皮肤综合征,检测其基因突变,探讨可能的分子生物学致病原因。方法:采集先证者及其父母的外周血,提取DNA,高通量测序方法进行基因检测,对先证者及其家属进行突变位点的Sanger测序验证分析。结果:先证者基因检测发现LAMA3基因c.171+1G>A位点纯合突变,为剪接突变,是新发突变位点。先证者父母表型正常,基因检测出该位点杂合突变。结论:LAMA3基因c.171+1G>A纯合突变是先证者的可疑致病突变,该研究扩充了LAMA3基因的突变谱;喉甲皮肤综合征的临床表型表达具有高度可变性,多学科联合诊疗可有效避免漏诊和误诊。 展开更多
关键词 喉甲皮肤综合征 LAMA3基因 DNA突变分析
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