Opitz综合征一家系

Ｏｐｉｔｚ综合征一家系王云英解丽艳高旖旎先证者（Ⅳ１）男，７岁。因尿道下裂要求手术治疗就诊。患儿为Ｇ１Ｐ１，足月剖宫产，出生体重４．５ｋｇ，轻度青紫窒息。其母孕期无不良因素接触史，于孕２４周Ｂ超发现羊水过多，持续至产前。患儿生后即发现尿道下裂、眼距宽...

OPITZ综合征一例

ＯＰＩＴＺ综合征一例陈琅陈文华安次岭馨落合靖男患儿男，２岁。孕３６周，出生体重１９２８ｇ（－３．２ｓ），头围３２．５ｃｍ（－０．７ｓ），身长４２ｃｍ（－４．２ｓ）。生后即出现严重缺氧，呼吸困难和哺乳困难，以机械通气人工呼吸，鼻饲高营养液，辅以深静脉营...

Opitz综合征潜在基因MID2编码的Coiled-coil结构域功能研究

目的 Opitz综合征(OS)是一种影响中线上结构器官发育的严重遗传病。一部分X连锁的OS病人被证实是由MID1基因突变所致的,其同源物MID2被推断为OS的另一致病基因或修饰基因。MID1和MID2均编码RBCC家族蛋白质,两者分子功能的发挥均需要有正确的亚细胞定位和形成蛋白复合体的能力,而其实现则依赖于Coiled-coil(CC)结构域。本文为了研究MID2CC结构域的功能,检测了其形成同源或异源二聚体的能力,这有助于阐明MID2在OS病理发生中扮演的角色。方法利用酵母双杂交系统检测MID2CC结构域形成二聚体的能力及特点。结果 MID2CC结构域能与自身或完整的MID1、MID2蛋白质形成二聚体。结沦本文首次证实了MID2CC结构域是单独的、明确起二聚化作用的结构域,为确定MID2是OS的相关基因提供了依据。

Opitz G/BBB综合征患儿全身麻醉拔除气管导管后反复声门下水肿1例

患儿男,5月龄。2022年5月29日因“生后发现肛门无开口1 h余”来温州医科大学附属二院育英儿童医院治疗,诊断为先天性肛门闭锁伴直肠尿道瘘、尿道下裂、左侧隐睾,在全身麻醉气管插管下行“乙状结肠造瘘术”。经基因检测诊断为X连锁型Opitz G/BBB综合征。2022年11月25日因“乙状结肠造瘘术后5个月、要求行肛门成形术”再次入院,在全身麻醉下行“后矢状入路经骶会阴肛门成形术”。手术历时3 h,术毕拔除气管导管后出现严重喉喘鸣伴血氧饱和度(SpO_(2))进行性下降,可视喉镜下可见声门下狭窄,给予气管插管后症状改善,并转入重症监护室治疗。术后第3天拔除气管导管后仍出现严重喉喘鸣伴SpO_(2)不能维持,再次气管插管。五官科会诊后考虑声门下水肿,给予地塞米松静注抗炎等综合治疗,于术后第10天拔除气管导管,第13天转入普通病房,1周后出院。2023年3月23日在全身麻醉气管插管下行“乙状结肠造瘘口回纳术”。考虑患儿有声门下水肿病史,术后带管送入ICU监护治疗(方案同上),4月5日转入普通病房,3 d后出院,预后良好。