肝移植治疗Wilson病8例分析

目的探讨Wilson病患者接受肝移植治疗后的效果及预后。方法回顾性分析2002年10月-2008年8月因Wilson病在第二军医大学附属东方肝胆外科医院接受肝移植手术的8例患者的临床资料,其中男3例,女5例,年龄为12～42岁,平均年龄为(22.6±10.3)岁。术前所有患者的血清铜蓝蛋白和血铜水平均低于正常值(血清铜蓝蛋白为200～600mg/L,血铜为11～24.4μmol/L),其中5例术前存在神经病学症状。结果 5例患者接受原位肝移植术,3例接受活体肝移植术。除1例患者于术后1个月死于急性肝脂肪变肝功能衰竭外,其余患者术后肝功能均恢复顺利。术后随访35～124个月,平均随访时间为(79.7±20.3)个月。与术前比较,术后1个月7例存活患者总胆红素水平显著下降(P<0.05),白蛋白、血清铜蓝蛋白水平及血小板计数均显著升高(P值均<0.05);血铜水平有升高趋势,但差异无统计学意义(P>0.05);合并的神经病学症状得到不同程度的改善甚至消失;所有患者术后12个月内K-F环均消失。结论通过全肝移植或活体肝移植术,能改善Wilson病患者铜代谢,并可显著缓解神经病学症状。

肝移植治疗Wilson病5例分析

目的:探讨Wilson病患者接受肝移植治疗后的效果和预后。方法:回顾分析2002年10月—2005年2月因Wilson病接受肝移植手术的5例患者的临床资料,其中男性3例,女性2例,年龄12～33岁,平均20.8岁。术前所有患者血清铜蓝蛋白和血铜水平均低于正常。4例患者合并有神经病学症状。结果:3例患者接受原位肝移植术,2例接受活体肝移植术,术后4例患者生存良好并存活至今,随访期21～49个月,平均34.25个月。血清铜蓝蛋白和血铜水平均恢复正常,合并的神经病学症状在肝移植术后均显著好转或消失,生存质量显著提高。结论:通过全肝移植或活体肝移植术,不仅能改善Wilson病患者铜代谢,还能有效的缓解神经病学症状,提高患者的生活质量。

DNA测序在wilson病亲体肝移植中的意义

目的探讨DNA测序技术在选择wilson病亲体肝移植供、受者中的意义。方法对拟行亲体肝移植的2例临床确诊的wilson病患者及供者(患者父/母)抽取外周静脉血提取基因组DNA。以患者及供者的DNA为模板,分别对ATP7B基因的21个外显子进行PCR扩增。取PCR产物进行DNA测序,检测该基因序列的单核苷酸多态(SNP)位点和突变情况。选取1例健康人作为测序对照。结果1例患者为2511delA变异和A3809G变异的复合杂和子;其父亲为2511delA变异的杂和子,母亲为A3809G变异的杂和子;另1例患者及父母基因结构正常。结论DNA测序技术可以明确鉴别ATP7B基因的变异,是确诊wilson病患者和选择其亲体肝移植供者的有效方法。

活体肝移植治疗肝豆状核变性1例

目的:探讨活体肝移植治疗小儿晚期肝豆状核变性的临床疗效。方法:采用亲体部分肝移植术及术后监测生命体征、血生化指标,抗感染、免疫抑制、营养支持等综合方法,治疗肝豆状核变性1例。结果:供体术后顺利康复;患儿术后健康存活,至今18个月,正常饮食,血铜蓝蛋白已恢复正常。结论:活体肝移植是治疗小儿晚期肝豆状核变性的有效方法,具有其它类型肝移植无可比拟的优越性。

活体肝移植治疗终末期肝病

目的探讨活体肝移植（living donor liver transplantation，LDLT）供、受者术前评估和手术方式的选择。方法回顾性分析1995年1月至2007年10月我中心95例LDLT患者的临床资料。良性终末期肝病92例，其中Wilson病45例；肝脏恶性肿瘤3例。结果供肝切取不带肝中静脉右半肝31例，带肝中静脉右半肝3例，带肝中静脉左半肝51例，不带肝中静脉左半肝或左外叶10例。所有供者术后顺利恢复，均未出现严重并发症。受者随访1～86个月，良性终末期肝病受者1、3、5年累积生存率分别为89％（82例）、78％（71例）和73％（67例），其中Wilson病受者1、3、5年累积生存率分别为92％（42例）、89％（40例）和76％（34例）。3例肝脏恶性肿瘤患者死亡2例，1例长期生存。供、受者铜代谢均恢复正常。结论建立供者安全保障体系是LDLT开展的先决条件，选择合理的手术方式是提高受者生存率的关键。亲体肝移植是治疗Wilson病的有效手段。

亲体部分肝移植治疗肝豆状核变性

目的 研究亲体部分肝移植术在肝豆状核变性 (Wilson’s病 )治疗中的应用价值。方法 2 0 0 1年 1月至 2 0 0 1年 1 2月连续为 1 0例Wilson’s病患者施行肝移植术 ,供肝者均为患者的母亲。结果 手术全部获得成功 ,术后无严重并发症发生 ,均恢复顺利。术后铜氧化酶均显著升高 ,分别从术前 (9.9± 9.3)U/L升高至术后 (1 2 4 .0± 33 .8)U/L ;角膜缘K F环均明显变淡 ;神经系统症状改善 ;现已分别存活 1 2、1 1、1 0、8、7、7、3、3、2和 1个月。结论 肝移植术是治疗肝豆状核变性的有效手段。亲体部分肝移植术具有供肝来源可靠、临床疗效好、费用低的优点 ,应用前景广阔。

亲属活体部分肝移植治疗肝豆状核变性的临床研究

目的总结亲属活体部分肝移植治疗肝豆状核变性供体的选择和外科治疗经验。方法自2001年1月至2006年3月，共完成亲属活体部分肝移植治疗肝豆状变性32例，其中儿童29例，〉14岁者3例，急性肝功能衰竭3例，慢性肝功能不全29例，13例伴有不同程度的神经系统功能障碍。供肝者7例为患者的父亲，25例为母亲，铜蓝蛋白均基本正常，24h尿铜〈100μg。施行术式：31例为原位部分肝移植，1例为原位辅助部分肝移植。结果随访3～63个月，现存活28例，围手术期死亡2例，另外2例分别死于胆漏和难以控制的排斥反应合并感染。2例发生肝动脉栓塞，需再次肝移植。1例术后期8个月出现胆总管吻合口狭窄而行胆肠吻合。2例术后22个月和28个月发生排斥反应，改用普乐可复后逆转。伴有神经系统功能障碍的患者中11例获得长期存活，术后锥体外系症状及语言和运动障碍明显好转。结论亲属活体部分肝移植是治疗肝豆状变性的有效方法，伴有神经系统功能障碍的患者，术后绝大多数有不同程度的改善。

亲属活体部分肝移植治疗肝豆状核变性手术适应证的探讨

目的探讨亲属活体部分肝移植治疗肝豆状核变性手术适应证。方法回顾性分析2001年1月至2007年2月37例接受亲属活体部分肝移植治疗的肝豆状核变性患者的临床资料。其中男性16例，女性21例，年龄7～21岁，中位年龄11岁。临床诊断包括：急性肝功能衰竭3例，慢性肝功能衰竭失代偿32例（其中伴有神经系统功能障碍13例），慢性肝功能衰竭代偿但伴有严重神经系统功能障碍2例。术前15例神经系统功能障碍患者的评分为（15．9±4．3）分。随访20—93个月，平均（48．1±27．6）个月。结果本组37例患者获得随访，随访率100％。患者及移植物的1、3、5年存活率分别为91．9％、83．8％、75．7％和86．5％、78．4％、75．7％。供受者外科并发症包括：2例供者术后发生肝断面胆漏，经引流后治愈；3例受者发生血管并发症，其中2例为肝动脉栓塞，再次急诊行尸体肝移植后治愈；另1例为肝静脉吻合口狭窄，行介入球囊扩张治疗后治愈。神经系统功能障碍患者移植术后症状明显缓解，术后6、12、18、24和30个月评分分别为：[（17．5±3．7）分，n=13]、[（21．0±4．3）分，n=12]、[（23．9±3．9）分，n=10]、[（26．6±2．2）分，n=10]和[（28．1±1．9）分，n=7]。结论急性肝功能衰竭、慢性肝功能衰竭失代偿伴有（或不伴有）神经系统功能障碍均是亲属活体部分肝移植的手术适应证。对伴有严重神经系统功能障碍但肝功能相对稳定的患者，如内科治疗无效，仍可考虑行亲属活体部分肝移植。