200例成骨不全症高风险胎儿的产前基因诊断

目的在完成大样本成骨不全症(OI)家系致病基因突变鉴定的基础上,为OI高风险胎儿提供遗传咨询和产前诊断.方法采用酚/氯仿法提取先证者与胎儿父母外周血及胎儿绒毛、羊水细胞或脐带血基因组DNA;联合应用聚合酶链反应(PCR)-Sanger测序方法对来自158个OI家系的200例高风险胎儿和他们的父母进行相应位点的基因型鉴定;当胎儿与其母均为患病基因型时,应用微卫星标记等位基因分析的方法排除因胎儿基因组样本的母源DNA污染造成的假阳性.结果在200例OI高风险胎儿中检出OI患者83例(41.5%),隐性遗传携带者12例(6.0%).83例OI胎儿中包含COL1A1突变杂合子45例,COL1A2突变杂合子32例,IFITM5突变杂合子1例,FKBP10复合杂合突变2例,WNT1纯合突变1例,SEC24D复合杂合突变1例和CRTAP突变复合杂合子1例;12例隐性遗传携带者中包含WNT1杂合子7例、SERPINF1杂合子4例和SERPINH1杂合子1例;当母亲和胎儿同为OI致病基因型时,胎儿基因组DNA样本未见母源DNA污染,排除了胎儿假阳性可能.结论本研究建立了较完善的OI产前基因诊断体系,为200例OI高风险胎儿提供了产前基因诊断和精准遗传咨询.

胎儿致死性成骨发育不全1例

孕妇39岁，孕6产1，2年前顺产一女，现体健，本次于孕27＋3周至我院行孕中晚胎儿产前筛查（Ⅲ级）超声检查。超声显示：子宫内见一个羊膜囊，单胎，胎心率132次／min。

X线对胎儿期成骨不全的诊断价值

目的评估X线对胎儿期成骨不全的诊断价值。资料与方法回顾性分析6例死胎成骨不全的X线征象。结果4例为Ⅱ型成骨不全,表现为四肢长骨短粗、弯曲变形、骨小梁结构紊乱,肋骨短小变形,胸廓狭小,颅骨薄。2例为Ⅲ型成骨不全,表现为四肢长骨细长,多发骨折,肋骨、胸廓未见明显异常。其中1例母亲为Ⅰ型成骨不全。结论X线平片可以明确胎儿期成骨不全X线诊断和分型,为临床提供重要诊断依据。