成骨不全(附25例分析)

本文对作者收集的25倒成骨不全进行综合分析。其中18例无家族史，说明本病是基因突变所致。由于成骨细胞形成Ⅰ型原改原发生障碍，引起以脆骨为主的全身间质和结缔组织异常，包括心血管病变。可见无骨折的长骨弯曲，髋臼股骨头内陷呈漏斗或元宝状骨盆、鱼椎样椎骨、肋串珠、鸡胸，说明本病同时有骨质软化，骨折后能愈，骨端膨大，并有骨瘤样骨痂和软骨痂形成的假性假关节，证明软骨成骨不受影响。1例同一病人不同部位分别表现为粗骨和细骨，同一部位可并有粗骨和囊样变，而且同一部位可先为细骨后转化为粗骨。骨骺内钙化点、花生指样改变是特殊X线表现。文献记载的骨间膜骨化，实际上是不全骨折后引起的骨痂。CT检查2例，显示椎骨CT值减低，髂骨、髋臼、股骨颈皮质缺损，这在普通X线检查时不能被发现。