罕见p血型案例的血清学和分子生物学分析

目的:通过患者血型血清学试验和分子生物学结果,明确患者血型及血型抗体特异性,为患者寻找配合型血液。方法:采用血型血清学方法进行红细胞ABO、RhD、p血型鉴定;采用盐水法、微柱凝胶法、IAT法进行不规则抗体筛查和抗体特异性鉴定。采用正反向Sanger测序特异扩增A4GALT基因第3外显子(CDS序列),明确基因突变位点和基因型。结果:患者血清学血型为B型D阳性,推测p表型,同时血清中检出抗-Tj^(a),进一步A4GALT基因外显子测序,第559号碱基发生了G>C的纯合突变基因型ISBT命名A4GALT*01N.10,分子生物学验证明确为p血型;血清学方法证实患者血清中含有抗-Tj^(a)。结论:血清学与分子生物学方法共同鉴别出1例稀有血型p血型,对于临床安全输血具有重要意义。

抗-PP1P^(k)的血清学特性探究及P血型相关文献分析

目的本研究旨在深入了解抗-PP1P^(k)的血清学特性,探索小p血型孕妇顽固性流产的可能性治疗方法。方法通过使用鸽子蛋清、人血浆中和法;2-巯基乙醇试剂破坏IgM抗体;添加补体成分等方法对抗-PP1P^(k)进行探究。在不同处理条件、不同介质、不同温度下测定抗-PP1P^(k)的效价,研究人血清对抗-PP1P^(k)及其致敏补体能力的中和作用。结果所采用抗-PP1P^(k)在盐水和柱凝集中的效价分别为4和8,低温会使抗-PP1P^(k)效价增高,2-巯基乙醇破坏会明显降低其效价。鸽子蛋清可以部分中和抗-PP1P^(k)。人血浆同样可以降低抗-PP1P^(k)的效价,其中和能力高于鸽子蛋清,且中和能力存在个体差异。结论抗-PP1P^(k)是1种IgM和IgG并存、冷性、可以激活补体的混合抗体。人血浆可以有效降低抗-PP1P^(k)效价以及激活补体的能力,输注中和能力高的血浆有望成为治疗p表型孕妇习惯性流产的新方法。

1例p血型白血病患儿的用血管理

目的分析1例p血型白血病患儿的免疫血清学特点、p血型分子基础及用血管理和治疗,为罕见血型白血病患儿临床治疗提供参考。方法采用血清学方法检测p表型和抗-PP1Pk(-Tj^(a))抗体,并联合测序分析。结果该患儿为p血型,血清中含有抗-Tj^(a)。A 4GALT基因检测结果发现该例患儿为c.343 A>T(AAA>TAA)纯合突变,多态性位点c.903 C>G(CCC>CCG)纯合突变。调整常规化疗方案后,配合红细胞输注,治疗过程顺利。结论该白血病患儿为罕见p血型,为配合用血管理,需要合理调整临床治疗方案。对于拥有罕见血型的血液系统疾病患者,需要得到更加精细化的用血管理,并调整常规化疗方案。

中国拉祜族p血型个体血清学和分子生物学研究及其家系分析

目的了解拉祜族p血型个体及其家系成员的血清学及分子生物学遗传特性。方法采集之前已发现拉祜族6例p血型的家系成员血液样本,用试管法进行ABO、Rh、P1PK血型系统血型血清学鉴定、PCR测序分析A 4GALT基因编码区序列。结果6例p血型来自5个家庭中共计39例家系成员中检出12例p血型个体(含6例先证者),其中B型7例、O型2例、A型1例、AB型1例、1例未检ABO血型。11例p血型个体血浆中均检出抗-PP1Pk抗体,而1例仅采集指血,未检测意外抗体。对其中23例采集静脉血的家系成员进行A4GALT基因编码区序列测序,11例测序结果显示A4GALT第3外显子c.559G>C纯合突变(含6例已发现先证者),为p血型,5例为c.559G/C突变杂合子,7例测序与参考系列一致。结论A 4GALT基因c.559G>C突变可能是拉祜族人群形成p血型的分子基础。

罕见p血型引起习惯性流产1例

病人，女，23岁，2012年7月首次怀孕，怀孕17周后，经检查出现胎儿死胎；2013年3月第2次怀孕，怀孕15周后，经检查再次出现胎儿死胎；2013年10月第3次怀孕，即本次怀孕，并于2014年1月2日来我院生殖医学中心做产前检查，发现胎儿有出现死胎的可能而入院作进一步检查。

泰兴地区人群中MN及P血型表型分布频率调查

目的了解本地区汉族人群中MN及P血型系统的表型分布频率。方法试管法检测1 013名大样本健康体检者红细胞上M、N、P1血型抗原,根据红细胞凝集与否判定被检者MN及P血型表型。结果男性501名,其中M表型133名、N表型211名、MN表型157名,P1型192名、P2型309名;女性512名,M表型126名、N表型212名、MN表型174名,P1型183名、P2型329名。结论本地区汉族人群中MN血型的表型分布频率依次为N、MN和M,P血型中P2型分布频率明显高于P1型,MN及P血型系统中各表型分布无性别间差异(P>0.05)。

血清学和分子生物学鉴定罕见p血型

目的 鉴定 p血型。 方法 用 p表型细胞和抗 PP1 PK(-Tja)血清进行鉴定 ,并进行测序分析。结果和结论 先证者血型为 p ,血清中有罕见的抗 PP1 PK。

山东省泰安市无偿献血人群ABO、Rh、MN、P血型分布调查及其相关性分析

目的了解山东省泰安市无偿献血人群ABO、Rh、MN、P血型分布状况,探讨其血型抗原、表型频率分布间是否相关。方法应用红细胞凝集试验、抗-D盐水法及抗人球蛋白法。结果ABO血型基因频率r>q>p,表型分布特征为B>O>A>AB,RhO(D)阴性占0.37%,MN血型基因频率n>m,表型分布特征为MN>N>M,P血型基因频率p2>p1,表型分布特征为P2>P1。结论Rh、MN、P血型在ABO血型系统中呈均匀分布,它们在遗传上相互独立,皆为独立的血型系统。

p血型引起交叉配血不合一例分析

细胞的抗体，该试验是输血前相容性试验中防止发生错误的最后一道“安全线”，严格的交叉配血需能够检出ABO不相容及 ABO系统之外的有临床意义的抗体，主要为 IgG类抗体。

罕见p血型在冷链状态下引起血液外观异常现象分析

目的从血液质量管理角度分析冷链状态下罕见p血型引起血液外观异常现象。方法本血液中心在全血冷链运输过程中发现外观异常血液样本1例,经血型鉴定为罕见p血型。将该血液样本分别置于室温(25℃)、10℃和4℃条件下,进行全血细胞计数检测,比较不同温度下红细胞计数的差异。结果未经吸收-放散处理的血液样本在4℃贮存温度时,RBC计数、HCT明显低于25℃和10℃,而MCV、MCH、MCHC显著高于25℃和10℃,差异具有统计学意义(P<0.05)。观察组血液样本4℃下红细胞计数略有降低,与贮存温度为25℃和10℃时相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 p血型人体内抗-P1抗体也是导致血液在低温状态下血细胞凝集、红细胞计数降低的因素。在寻找导致血液质量异常原因的过程中,应充分考虑献血者自身因素。

中国拉祜族PP1PK血型频率调查

目的 了解中国拉祜族人群中P1PK血型和GLOB血型表现频率,掌握拉祜族人群遗传现状。掌握该类血型表现型频率可为患者临床输血安全提供数据支撑,为孕妇提供妊娠建议及用血指导。方法 随机抽取中国拉祜族人群无关个体,进行P1PK、P血型血清学鉴定及基因测序分析,分析P1PK血型和GLOB血型表现频率。结果 从300名拉祜族人群中检出6例抗-PP1Pk(原抗-Tja,以下均称抗-PP1Pk)反应阴性血型,鉴定为罕见的P1-PK-P-血型(原称Tja-血型或p血型,以下均称为p血型)。拉祜族人群P1PK、GLOB血型系统中p血型表型频率为2.0%(6/300)。结论 拉祜族人群p血型表型频率明显高于欧州(5.8人/每百万人)和中国香港地区(1人/每百万人),存在显蓍的民族特异性和地域种族差异性。

择期手术备血发现罕见p血型1例

人类红细胞P血型系统是第3个被发现的血型系统,它由抗-P1和抗-P等几种抗体的反应性确定P血型系统的表型（P1、P2、p、P1k、P2k）。P1指P1＋红细胞,P2指P1-红细胞,P1k指P1＋P-Pk＋,P2k指P1-P-Pk＋细胞。p表型缺失所有P血型抗原（null）[1-3],为P血型系统中的一种罕见表型。目前国内p表型报道较少[4-5],笔者在择期手术备血工作中发现罕见p血型1例,现报告如下。

华北地区汉族的Lewis、ABO、MN、Rh、P等血型系统和ABH分泌型的分布

调查了原籍华北地区汉族的ABO、Lewis、MN、Rh、P等血型系统和ABH分泌型的分布,结果表明:O型(33.44％)和B型(29.38％)较多;N型(27.97％)略多于M型(27.65％);Le(a+)型的频率很高(24.17％)。在94人中还发现四名Le(a+)型属于ABH分泌型,且都属于分泌A或B血型物质的类型,无一例为分泌H血型物质的类型;Rh(D)阴性率仅0.3％,CCDee和CcDE型占75％以上;P_1(+)型占39.1％;ABH分泌型占72％,低于全国其他民族中已知的分布。

抗-PP_1P^k抗体引起血型鉴定正反定型不符1例

病人，女，23岁，福建某山区人。2014年1月2日来我院生殖医学中心做产前检查。ABO和Rh血型检测（手工法），发现患者ABO血型鉴定正反定型结果不一致，正定性B型，反定型O型，RhD阳性。考虑到患者有两次流产病史，高度怀疑其血清中含有ABO血型系统以外的高效价抗体。

P1P^K血型不合引起习惯性流产的血清学及分子生物学研究1例

目的对1例疑为P1PK血型不合引起习惯性流产患者进行血清学及分子生物学研究,明确患者血型及抗体特异性,阐述其分子遗传机制。方法采用血清学方法鉴定患者及3个家系成员ABO、P1PK血型及血清中意外抗体;PCR扩增编码P1P^k的α1,4-半乳糖基转移酶基因(α1,4-galactosyltransferase gene,A4GALT)第3外显子编码区序列,测序分析DNA序列,并做家系调查。结果血清学试验证实患者及其姐姐均为P1PK血型系统的p表型,患者血清中存在抗-PP1PK(抗-Tja)抗体,测序结果显示患者及其姐姐均在第3外显子出现903C>G(CCC>CCG)的等位基因突变。结论患者为罕见的p表型,由P1PK血型不合导致血清中产生的抗-PP1PK抗体引起患者习惯性流产,A4GALT基因第3外显子的903C>G突变可能是患者p表型形成的分子基础。