Prader-Willi综合征2例报告

Prader-Willi综合征（PWS）是比较常见的邻接基因微缺失综合征。作者通过遗传咨询发现本综合征2例,并对其进行了临床和细胞遗传学分析。 例1 男性,4个月。以“发育迟缓、全身松软”就诊。G1P1,胎龄36周,臀位剖腹产,出生体重2480g。患儿全身肌张力明显低下,不会抬头,哭声低,喜睡少动,不会发声,吸吮力弱,毛发黄,巩膜色浅。

Prader-Willi综合征染色体15q11-13区带部分基因位点的遗传学研究

Prader－Willi综合征是由于缺少父源染色体15q11－13区带（包括父源缺失或母源单亲二体）和少见的印迹突变所致的神经发育异常的非孟氏遗传性疾病。为在分子水平对该病做出诊断，我们利用染色体15q11－13区带的7个位点和标志探针，其中包括二个甲基化位点的PW71和SNRPN探针（只需患儿样本）．用Southern印迹杂交的方法，对临床诊断的一个家系和一个患儿的外周血DNA进行分析。在二个标志基因上发现了母源单亲二体，标志基因上母源单亲二体是Prader－Willi综合征的分子水平诊断依据。

甲基化特异性PCR检测Prader-Willi综合征

目的 探讨一种高效、快速检测PraderWilli综合征(PraderWillisyndrome,PWS)的方法。方法 采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylationspecificPCR,MSPCR),其作用原理基于DNA经亚硫酸氢钠处理后,来自父方非甲基化序列的胞嘧啶转变为尿嘧啶,而来自母方甲基化序列则保持不变,随后用具有高度特异性的引物进行扩增。结果 PWS患者的DNA经亚硫酸氢钠处理后,扩增仅能得到来自母方甲基化序列174bp的产物,与用PW71B印迹杂交甲基化分析结果一致,与临床诊断相符,确诊为PWS。结论 MSPCR可检测由目前已知3种机理导致的PWS,是一种有效的首选筛查方法。

基因组印迹:发生机制与相关临床疾病

基因组印迹是与自身无关的亲源特异性表达．这一非孟德尔式遗传因涉及到遗传、胚胎、进化、及肿瘤病理方面的研究而倍受注目。目前认为印迹DNA水平的特征是CpG双核苷酸甲基化，印迹的形成还牵涉到顺式序列与反式因子的作用．与印迹相关的疾病在染色体水平上观察到单亲二体染色体、杂合性丢失及基因组印迹丢失现象。本文着重探讨基因组印迹的发生机制及相关疾病．同时也提及了现存的问题。