乳腺癌化疗效果与CEP17基因有关

英国研究人员最近发现，一个基因与乳腺癌化疗的效果有关，因此可通过基因测试来帮助确定患者是否适合化疗。

维吾尔族细胞色素P450c17α酶基因单核苷酸多态性与身高差异的关系

目的：探讨细胞色素 P450c17α酶基因（CYP17）多态性与新疆和田地区民丰县成人个体高矮是否具有相关性。方法：收集长期居住同一地区22例高身材组（男性14例,女性8例）和81例矮身材组（男性27例,女性54例）成人的血液标本并提取 DNA,设计引物,通过 PCR 扩增包括基因多态位点的片段,用限制性内切酶 MspA1I 进行酶切,产物在2%琼脂糖凝胶上电泳,确定 CYP17基因的3种基因型,即 A1/A1、A1/A2、A2/A2,并经测序证实。结果：在男女高矮个子组间A1/A2、A2/A2、A1/A1基因型频率的分布无差异；男性高矮个子组间 A1/A2、A2/A2、A1/A1基因型频率的分布呈显著性差异；A1/A1和 A2/A2基因型在高矮个子组间非条件 Logistic 回归分析,OR 值分别为1.128（95%CI 0.925~1.376）和0.778（95%CI 0.442~1.161）。女性高矮个子组间无差异。A1/A2、A2/A2、A1/A1基因型与所有样本生化指标间无差异,但身高间存在差异；维吾尔族与汉族人群基因型之间有差异,而与藏族人群间无差异。结论：CYP17基因 MspA1I 酶切位点基因多态性与维吾尔族男性成人身材高矮有相关性。CYP17基因 MspA1I 酶切位点多态性可能是影响维吾尔族成人个体身高差异的基因位点之一。

miR-17-5p在宫颈癌组织中的表达变化及其对宫颈癌细胞生长增殖影响

目的观察miR-17-5p在宫颈癌组织中的表达变化及其对宫颈癌细胞生长和增殖的影响。方法用实时荧光定量PCR法对20例宫颈癌患者的癌组织和癌旁组织中的miR-17-5p进行检测。将人宫颈癌细胞株He La分组,分别转染人工构建的miR-17-5p质粒、阴性对照质粒、miR-17-5p的反义寡核苷酸质粒及无关序列寡核苷酸质粒,采用MTT法和平板克隆形成实验检测细胞生长活性和克隆数目。结果宫颈癌组织、癌旁组织中miR-17-5p的相对表达量分别为0.315±0.185、1.143±1.373,两者相比,P<0.05。与转染阴性对照质粒的He La细胞相比,转染miR-17-5p质粒的He La细胞生长活性、克隆形成率明显降低(P均<0.05);与转染无关序列寡核苷酸质粒的He La细胞相比,转染miR-17-5p的反义寡核苷酸质粒的He La细胞生长活性、克隆形成率明显升高(P均<0.05)。结论宫颈癌组织中miR-17-5p表达减少,其可抑制宫颈癌细胞的生长和增殖。

p27基因在宫颈癌中表达的临床病理意义

目的探讨 p2 7基因在宫颈癌中表达的临床病理意义。方法用链霉菌亲生物素 -过氧化酶法检测宫颈癌中 p2 7蛋白表达。结果p2 7蛋白高表达率在宫颈癌中为 19% (9/48) ,而正常宫颈组织中均为高表达。细胞分化程度中 ,Ⅰ级的 p2 7蛋白高表达率明显高于Ⅱ级及Ⅲ级 (P <0 .0 5 ) ;不伴淋巴结转移的 p2 7蛋白高表达率 3 2 %(8/2 5 ) ,明显高于伴有淋巴结转移的p2 7蛋白表达率 4% (1/2 3 ) (P <0 .0 5 )。结论p2 7与宫颈癌的发生、分化程度及淋巴结转移有关 ,对p2

1例临床诊断为17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患儿及其父母和哥哥的基因检测分析

目的了解17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyasedeficiency,17OHD)患儿的基因变异及遗传情况。方法1例主要临床表现为双侧腹股沟区肿物、外生殖器女性化的假两性畸形患儿,临床诊断为17OHD,抽取患儿、患儿父母及哥哥的外周静脉血,采用高通量测序技术(High-ThroughputSequencing,HTS)进行全基因组外显子测序,分析患儿、患儿父母及哥哥的基因情况。结果患儿细胞色素P450c17酶基因(Cytochrome P450c17 enzymegene,CYP17A1 gene)第6外显子存在c.987delC(p.Tyr329fs)纯合突变;患儿父母及其哥哥均存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)杂合突变。结论17OHD患儿存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)纯合突变,其父母、哥哥均存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)杂合突变。17OHD患儿的外显子突变遗传自父母。

沉默lncRNA HOTAIR上调miR-17-5p表达增加U87R细胞放射敏感性

目的探讨lncRNA HOTAIR对胶质瘤U87R细胞和移植瘤放射敏感性影响及潜在作用机制。方法将阴性对照质粒、沉默HOTAIR质粒、过表达miR-NC质粒、过表达miR-17-5p质粒分别转染到U87R细胞中,记为沉默对照组、沉默HOTAIR组、过表达miR-NC组、过表达miR-17-5p组;以上各组细胞分别用4Gy照射,记为沉默对照+4Gy组、沉默HOTAIR+4Gy组、过表达miR-NC+4Gy组、过表达miR-17-5p+4Gy组;将沉默HOTAIR质粒分别与抑制表达miR-NC质粒、抑制表达miR-17-5p质粒共转染到U87R细胞中,记为沉默HOTAIR+抑制miR-NC组、沉默HOTAIR+抑制miR-17-5p组,转染均用脂质体法。采用qRT-PCR检测miR-17-5p和HOTAIR的表达;细胞克隆形成实验检测瘤细胞放射敏感性影响;流式细胞术检测细胞凋亡;双荧光素酶报告基因检测实验检测荧光活性。结果HOTAIR在放射抵抗的细胞中高表达;沉默HOTAIR和过表达miR-17-5p可增加U87R细胞放射敏感性且促进放射照射诱导的凋亡。HOTAIR可靶向调节miR-17-5p表达,抑制miR-17-5p逆转了沉默HOTAIR对U87R细胞放射增敏和促进放射诱导的凋亡。结论沉默lncRNA HOTAIR对胶质瘤细胞具有放射增敏和促放射诱导的凋亡作用,其机制可能与调控miR-17-5p有关。