中国拉祜族PP1PK血型频率调查

目的 了解中国拉祜族人群中P1PK血型和GLOB血型表现频率,掌握拉祜族人群遗传现状。掌握该类血型表现型频率可为患者临床输血安全提供数据支撑,为孕妇提供妊娠建议及用血指导。方法 随机抽取中国拉祜族人群无关个体,进行P1PK、P血型血清学鉴定及基因测序分析,分析P1PK血型和GLOB血型表现频率。结果 从300名拉祜族人群中检出6例抗-PP1Pk(原抗-Tja,以下均称抗-PP1Pk)反应阴性血型,鉴定为罕见的P1-PK-P-血型(原称Tja-血型或p血型,以下均称为p血型)。拉祜族人群P1PK、GLOB血型系统中p血型表型频率为2.0%(6/300)。结论 拉祜族人群p血型表型频率明显高于欧州(5.8人/每百万人)和中国香港地区(1人/每百万人),存在显蓍的民族特异性和地域种族差异性。

类猪圆环病毒P1诱导PK15细胞自噬的研究

旨在探讨类猪圆环病毒P1感染对PK15细胞自噬的影响。将同一批PK15细胞分成对照组和感染组,感染组在类猪圆环病毒P1感染PK15细胞后14,24,48 h分别收集细胞,对照组也在同样时间收获,用透射电镜观察自噬现象的发生。结果表明,与对照组相比,感染组PK15细胞内出现典型自噬形态学变化。揭示类猪圆环病毒P1能诱导PK15细胞发生自噬,但细胞发生自噬的相关信号传导通路还有待进一步研究。

P1PK血型不合引起胎死宫内的罕见病例研究1例

目的分析1例胎死宫内患者血型血清学及分子生物学特点,明确患者血型及不规则抗体类型。方法采用血清学方法对患者的ABO、P1PK血型及不规则抗体进行鉴定;对编码P1PK抗原形成关键酶的α1,4-半乳糖基转移酶基因(α1,4-galactosyltransferase gene,A4GALT)进行测序,分析DNA序列,确定突变位点。结果血清学实验证实患者为P1PK血型系统的p表型,患者血清中存在抗-PP1PK;测序结果显示,患者的A4GALT编码区出现304-305insG突变。结论患者为P1PK血型系统的p表型,其A4GALT基因突变类型为304-305insG,患者体内的抗-PP1PK可能为其胎死宫内的原因。

抗-PP_1P^k抗体引起血型鉴定正反定型不符1例

病人，女，23岁，福建某山区人。2014年1月2日来我院生殖医学中心做产前检查。ABO和Rh血型检测（手工法），发现患者ABO血型鉴定正反定型结果不一致，正定性B型，反定型O型，RhD阳性。考虑到患者有两次流产病史，高度怀疑其血清中含有ABO血型系统以外的高效价抗体。

罕见p表型的血清学鉴定及家系调查--附1例彝族孕妇p表型的报告

目的对罕见p表型彝族孕妇标本进行血清学鉴定及家系调查分析。方法采用血清学方法对34例家系成员标本进行p表型鉴定。结果先证者血清与抗筛细胞和谱细胞反应均呈阳性、反应强度一致,且直抗和自身对照均呈阴性;先证者为P1PK血型系统中的罕见p表型,血清中含有IgM和IgG性质的抗-PP1PK抗体;家系调查发现先证者哥哥也是p表型,其他家系成员均为正常P1或P2表型。结论在1个彝族家系中发现罕见p表型2例,血清中均含有抗-PP1PK高频抗原抗体。

抗P1抗体干扰ABO血型鉴定1例

P1PK血型系统是Landsteiner等在动物试验时意外发现的第3个红细胞血型系统[1],包括P1、PK、NOR这三个抗原[2]。临床上根据与P1抗体是否凝集将红细胞分为P1及P2两型[3]。不同人种P1抗原频率差异很大,白种人约有80%为P1抗原阳性,亚洲人阳性率约为30%。P1抗原在淋巴细胞,粒细胞和单核细胞上都有表达,同时还存在于鸽蛋蛋清、包虫囊液中[4]。在P2型人中通常存在抗P1抗体,人体中的抗P1抗体一般是IgM冷抗体,一般不出现凝集或溶血反应,无明显临床意义[5]。近期笔者在工作中发现1例由抗P1抗体引起患者血型正反定型不符的案例。现报道如下。

罕见IgG抗PP1P^(K)致新生儿溶血病1例

新生儿溶血病(hemolytic disease of the new born,HDN)主要是指母婴血型不合引起的同种免疫性溶血病。临床上以ABO血型不合引起的HDN最为常见,其次为Rh和MNS两个血型系统[1-2]。抗-PP1P^(K)能引起严重的溶血性输血反应、早期习惯性流产和HDN[3-5],具有十分重要的临床意义。抗-PP1P^(K)属于高频抗原抗体,在中国人群中非常罕见,由此导致的HDN更为罕见。本文报道1例由罕见抗-PP1PKIgG引起的HDN,对产科、儿科医生进一步认识罕见HDN及其诊治具有一定的临床指导意义。

中国拉祜族p血型个体血清学和分子生物学研究及其家系分析

目的了解拉祜族p血型个体及其家系成员的血清学及分子生物学遗传特性。方法采集之前已发现拉祜族6例p血型的家系成员血液样本,用试管法进行ABO、Rh、P1PK血型系统血型血清学鉴定、PCR测序分析A 4GALT基因编码区序列。结果6例p血型来自5个家庭中共计39例家系成员中检出12例p血型个体(含6例先证者),其中B型7例、O型2例、A型1例、AB型1例、1例未检ABO血型。11例p血型个体血浆中均检出抗-PP1Pk抗体,而1例仅采集指血,未检测意外抗体。对其中23例采集静脉血的家系成员进行A4GALT基因编码区序列测序,11例测序结果显示A4GALT第3外显子c.559G>C纯合突变(含6例已发现先证者),为p血型,5例为c.559G/C突变杂合子,7例测序与参考系列一致。结论A 4GALT基因c.559G>C突变可能是拉祜族人群形成p血型的分子基础。

p血型引起交叉配血不合一例分析

细胞的抗体，该试验是输血前相容性试验中防止发生错误的最后一道“安全线”，严格的交叉配血需能够检出ABO不相容及 ABO系统之外的有临床意义的抗体，主要为 IgG类抗体。

β-1,3-N-乙酰氨基半乳糖转移酶基因433C＞T突变导致罕见Pk表型

目的 探讨P1Pk血型系统中1例罕见Pk表型的血清学特征和分子机制.方法 应用血清学技术鉴定先证者血型,应用聚合酶链反应测序技术对Pk表型相关的β-1,3-N-乙酰氨基半乳糖转移酶基因（B3GALANT1）编码区及侧翼内含子区进行序列分析.结果 先证者确认为罕见的Pk表型,血清中含有抗-P抗体,其女儿、丈夫为P2表型.测序结果显示：其丈夫、2个随机样本的B3GALANT1基因序列与对照参考序列（GenBank AB050855）完全一致,而先证者的B3GALANT1基因第433位存在C＞T纯合突变,这导致在第145位氨基酸处提前形成终止密码而表达不成熟蛋白,从而可能降低或抑制1,3-N-乙酰氨基半乳糖转移酶的活性.其女儿B3GALANT1基因第433位为C/T杂合.结论 由B3GALANT1基因433位核苷酸C＞T突变导致的Pk表型在中国人群中尚未见报道.

p表型个体的血清学特点和分子机制研究1例

目的分析1例p表型个体的血清学特征和分子机制。方法选取2021年5月在嘉兴市中心血站进行血型鉴定的1例p表型个体为研究对象。用血型血清学方法鉴定其ABO、RhD、P1PK血型和意外抗体。采用PCR-直接测序法(PCR-SBT)对编码P1和PK抗原的α1,4-半乳糖基转移酶基因(A4GALT)的编码区进行测序分析。结果该个体的血型为A型、RhD阳性、P1PK系统为罕见的p表型,血清中存在抗-PP1Pk。测序结果显示其A4GALT基因编码区存在c.343A>T纯合变异。结论A4GALT基因c.343A>T纯合变异很可能导致了p表型个体。

α1，4半乳糖基转移酶基因26个碱基缺失导致的罕见p表型

目的研究中国人个体PIPk血型系统中罕见P表型的血清学特征及其分子遗传背景。方法对1例血清中含有疑难抗体的先证者及其8位家系成员样本，应用特异性血型抗体和谱细胞进行血型血清学鉴定。对P表型相关的a1，4半乳糖基转移酶（a-1，4-galactosyltransferase，A4GALT）编码基因A4GALT编码区及侧翼内含子区进行聚合酶链反应和DNA序列分析，并进一步通过克隆测序法鉴定A4GALT等位基因组合。结果先证者为罕见的P表型，其血清中含有能与所有非P表型红细胞凝集反应并致其溶血的抗-Tja抗体，其他家系成员为正常的P1或P2表型。DNA直接测序和克隆测序分析发现，先证者的A4GALT基因编码区存在972～997位26bp纯合缺失，该26bp缺失可引起多肽链的移码突变，导致变异型a1，4半乳糖基转移酶比野生型多83个氨基酸残基；而其他家系成员在该位点均为缺失杂合子或未缺失。结论在中国人群中发现因A4GALT基因972～997位26bp缺失导致的P表型。

PIPk血型系统中一例罕见P表型的分子遗传机制研究

目的分析P1Pk血型系统中1例罕见P表型的分子遗传机制。方法采用血清学方法鉴定先证者及其5个容系成员红细胞血型抗原和血清中的抗体。PCR扩增编码P1Pk的a1，4半乳糖基转移酶基因（a1，4-galactosyltransferase，A4GALD编码区及侧翼非翻译区后进行测序分析，并通过克隆测序法鉴定先证者父母A4GALT基因单体型。结果血清学实验证实先证者为罕见的P表型，其血清中含有抗-Tja抗体，而家系成员为常见的P2表型。DNA测序显示，先证者的A4GALT基因编码区存在1026-1029insC纯合突变，该处C碱基的插入可引起多肽链的移码突变，导致变异型a1，4半乳糖基转移酶比野生型多92个氨基酸残基；而其他家系成员在A4GALT基因该位点均为杂合性插入或野生型。结论在中国人群中发现因A4GALT基因1026-1029insC导致的P表型，该表型携带有抗-Tja抗体。

新等位基因A4GALT纯合变异致罕见p血型

先证者女,33岁,孕妇(孕4产1),前3次均为孕3月左右自然流产,无输血和移植史,第4次孕期临床诊断先兆流产,于2023年6月28日在东莞市中医院妇产科拟行剖宫产,术前备血,进行交叉配血试验时发现该先证者血浆中有无法确定特异性的意外抗体,无法找到合适的供者红细胞。血样本遂送至东莞市中心血站输血研究室,本实验室对该先证者采用血型血清学鉴定其红细胞血型表型证实为罕见的p血型,意外抗体特异性鉴定为抗-PP1Pk,先证者基因测序发现为新等位基因A4GALT*(c.100G>A+c.418428delins)纯合子,推测其引起多肽链p.Val34Ile和p.Gln140Trpfs*73改变,并导致α1,4-半乳糖基转移酶失活。同时在家系成员中发现另一个新等位基因A4GALT*c.100G>A,经预测该变异引起的单独p.Val34Ile改变并不影响蛋白功能和酶活性。