抗P1抗体干扰ABO血型鉴定1例

P1PK血型系统是Landsteiner等在动物试验时意外发现的第3个红细胞血型系统[1],包括P1、PK、NOR这三个抗原[2]。临床上根据与P1抗体是否凝集将红细胞分为P1及P2两型[3]。不同人种P1抗原频率差异很大,白种人约有80%为P1抗原阳性,亚洲人阳性率约为30%。P1抗原在淋巴细胞,粒细胞和单核细胞上都有表达,同时还存在于鸽蛋蛋清、包虫囊液中[4]。在P2型人中通常存在抗P1抗体,人体中的抗P1抗体一般是IgM冷抗体,一般不出现凝集或溶血反应,无明显临床意义[5]。近期笔者在工作中发现1例由抗P1抗体引起患者血型正反定型不符的案例。现报道如下。

罕见p表型的血清学鉴定及家系调查--附1例彝族孕妇p表型的报告

目的对罕见p表型彝族孕妇标本进行血清学鉴定及家系调查分析。方法采用血清学方法对34例家系成员标本进行p表型鉴定。结果先证者血清与抗筛细胞和谱细胞反应均呈阳性、反应强度一致,且直抗和自身对照均呈阴性;先证者为P1PK血型系统中的罕见p表型,血清中含有IgM和IgG性质的抗-PP1PK抗体;家系调查发现先证者哥哥也是p表型,其他家系成员均为正常P1或P2表型。结论在1个彝族家系中发现罕见p表型2例,血清中均含有抗-PP1PK高频抗原抗体。

罕见IgG抗PP1P^(K)致新生儿溶血病1例

新生儿溶血病(hemolytic disease of the new born,HDN)主要是指母婴血型不合引起的同种免疫性溶血病。临床上以ABO血型不合引起的HDN最为常见,其次为Rh和MNS两个血型系统[1-2]。抗-PP1P^(K)能引起严重的溶血性输血反应、早期习惯性流产和HDN[3-5],具有十分重要的临床意义。抗-PP1P^(K)属于高频抗原抗体,在中国人群中非常罕见,由此导致的HDN更为罕见。本文报道1例由罕见抗-PP1PKIgG引起的HDN,对产科、儿科医生进一步认识罕见HDN及其诊治具有一定的临床指导意义。

PIPk血型系统中一例罕见P表型的分子遗传机制研究

目的分析P1Pk血型系统中1例罕见P表型的分子遗传机制。方法采用血清学方法鉴定先证者及其5个容系成员红细胞血型抗原和血清中的抗体。PCR扩增编码P1Pk的a1，4半乳糖基转移酶基因（a1，4-galactosyltransferase，A4GALD编码区及侧翼非翻译区后进行测序分析，并通过克隆测序法鉴定先证者父母A4GALT基因单体型。结果血清学实验证实先证者为罕见的P表型，其血清中含有抗-Tja抗体，而家系成员为常见的P2表型。DNA测序显示，先证者的A4GALT基因编码区存在1026-1029insC纯合突变，该处C碱基的插入可引起多肽链的移码突变，导致变异型a1，4半乳糖基转移酶比野生型多92个氨基酸残基；而其他家系成员在A4GALT基因该位点均为杂合性插入或野生型。结论在中国人群中发现因A4GALT基因1026-1029insC导致的P表型，该表型携带有抗-Tja抗体。

β-1,3-N-乙酰氨基半乳糖转移酶基因433C＞T突变导致罕见Pk表型

目的 探讨P1Pk血型系统中1例罕见Pk表型的血清学特征和分子机制.方法 应用血清学技术鉴定先证者血型,应用聚合酶链反应测序技术对Pk表型相关的β-1,3-N-乙酰氨基半乳糖转移酶基因（B3GALANT1）编码区及侧翼内含子区进行序列分析.结果 先证者确认为罕见的Pk表型,血清中含有抗-P抗体,其女儿、丈夫为P2表型.测序结果显示：其丈夫、2个随机样本的B3GALANT1基因序列与对照参考序列（GenBank AB050855）完全一致,而先证者的B3GALANT1基因第433位存在C＞T纯合突变,这导致在第145位氨基酸处提前形成终止密码而表达不成熟蛋白,从而可能降低或抑制1,3-N-乙酰氨基半乳糖转移酶的活性.其女儿B3GALANT1基因第433位为C/T杂合.结论 由B3GALANT1基因433位核苷酸C＞T突变导致的Pk表型在中国人群中尚未见报道.

p表型个体的血清学特点和分子机制研究1例

目的分析1例p表型个体的血清学特征和分子机制。方法选取2021年5月在嘉兴市中心血站进行血型鉴定的1例p表型个体为研究对象。用血型血清学方法鉴定其ABO、RhD、P1PK血型和意外抗体。采用PCR-直接测序法(PCR-SBT)对编码P1和PK抗原的α1,4-半乳糖基转移酶基因(A4GALT)的编码区进行测序分析。结果该个体的血型为A型、RhD阳性、P1PK系统为罕见的p表型,血清中存在抗-PP1Pk。测序结果显示其A4GALT基因编码区存在c.343A>T纯合变异。结论A4GALT基因c.343A>T纯合变异很可能导致了p表型个体。

α1，4半乳糖基转移酶基因26个碱基缺失导致的罕见p表型

目的研究中国人个体PIPk血型系统中罕见P表型的血清学特征及其分子遗传背景。方法对1例血清中含有疑难抗体的先证者及其8位家系成员样本，应用特异性血型抗体和谱细胞进行血型血清学鉴定。对P表型相关的a1，4半乳糖基转移酶（a-1，4-galactosyltransferase，A4GALT）编码基因A4GALT编码区及侧翼内含子区进行聚合酶链反应和DNA序列分析，并进一步通过克隆测序法鉴定A4GALT等位基因组合。结果先证者为罕见的P表型，其血清中含有能与所有非P表型红细胞凝集反应并致其溶血的抗-Tja抗体，其他家系成员为正常的P1或P2表型。DNA直接测序和克隆测序分析发现，先证者的A4GALT基因编码区存在972～997位26bp纯合缺失，该26bp缺失可引起多肽链的移码突变，导致变异型a1，4半乳糖基转移酶比野生型多83个氨基酸残基；而其他家系成员在该位点均为缺失杂合子或未缺失。结论在中国人群中发现因A4GALT基因972～997位26bp缺失导致的P表型。