NOD2/CARD15基因突变与中国人克罗恩病相关性研究

背景NOD2/CARD15基因是人类克罗恩病(Crohn′sdisease,CD)第一个易感基因,既往研究发现P268S可能与中国人CD发病及临床特征相关。目的本研究旨在证实P268S与中国人CD发病及其临床特征的相关性。方法血样来自临床确诊的50例CD患者,60例溃疡性结肠炎(ulcerativecolitis,UC)患者及100例健康体检者(healthycontrols,HC)。提取人血白细胞基因组DNA,PCR扩增目的片段,PCR-RFLP发现突变位点,DNA测序证实突变位点。结果共有8例CD患者发现有P268S改变,而在UC患者和HC中分别发现2例和3例P268S改变,CD组明显高于UC和HC组(χ2=10.829,P=0.004),而UC组和HC组无明显差异。8例有P268S改变的CD患者临床特征包括病变多位于回肠,发病年龄轻(6例<20岁),常并发肠腔狭窄而需手术治疗,中-重度患者比例高。结论P268S可能是NOD2/CARD15基因中与中国人CD相关的SNP。P268S与CD患者发病年龄、病变部位及并发症及病情严重程度可能相关。

克罗恩病的发病机制和治疗进展

克罗恩病(Crohn's disease,CD)是一种以小肠为主,累及全层节段性全胃肠道的非特异性炎症性肠道疾病(inflam-matory bowel disease,IBD)。该病须与溃疡性结肠炎、急性感染性结肠炎等鉴别诊断。该病在亚洲的发病率远低于西方国家,近10年来在我国的发病率有明显上升趋势。CD的病因与发病机制尚不明确,临床表现也复杂多样,且容易误诊,复发率高。在过去的10多年里,遗传和肠道免疫领域取得的研究成果为我们在研究IBD病因以及治疗上提供了新的思路。本文就CD的发病机制和治疗进展作一综述。