1例成骨不全患者致病基因鉴定

目的鉴定1例成骨不全患者致病基因。方法提取1例成骨不全患者及父母外周血DNA,先用成骨不全相关基因芯片进行捕获测序,再用Sanger测序验证。结果患者鉴定出P3H1基因复合杂合突变c.2164C>T(p.Q722*)和c.466-7T>G,分别来源于父母;c.2164C>T(p.Q722*)为已报道致病性突变,而c.466-7T>G位为新突变。结论该例成骨不全患者的致病基因为P3H1基因复合杂合突变。

Ⅰ型牙本质发育不全伴成骨不全1例

成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI)又称脆骨病,是一组结缔组织遗传性疾病,以骨骼脆弱和频繁骨折为主要特征。其出生时的发病率为1∶10000~1∶20000。OI具有多种继发性特征,如蓝色巩膜、牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta, DGI)、听力损失等。本文报告了1例24岁男孩,其主诉为牙齿折断伴疼痛。根据病史采集、临床检查、影像学检查、和基因学检查,我们得出了OI伴Ⅰ型牙本质发育不全的结论。