细胞色素P4501A1基因多态性与帕金森病关系的研究

目的 研究细胞色素P45 0 1A1(CYP1A1)MspⅠ基因型和第 7外显子 4889位异亮氨酸 (Ile) 缬氨酸 (Val)基因型与帕金森病 (PD)的关系。方法 采用PCR RELP和ASA技术检测 78例PD患者和 15 2例健康人CYP1A1MspⅠ和Ile Val基因多态性 ,并分析 2组基因型和等位基因分布频率。结果 CYP1A1基因MspⅠ、Ile Val多态位点 ,各基因型和等位基因频率在PD组和对照组间比较无显著性差异 (P >0 0 5 )。结论 细胞色素P45 0 1A1MspⅠ和Ile Val基因多态性与PD患者的遗传易患性可能无关 ,CYP1A1基因多态并不是PD的遗传易患因子。

子宫内膜异位症与细胞色素P4501A1基因A4889G突变的相关性

目的 探讨细胞色素 P4 5 0 1A1(cytochrome P4 5 0 1A1,CYP1A1)基因 A4 889G突变与子宫内膜异位症 (endometriosis,EM)的遗传易感性的关系。方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应的方法 ,研究了 76例 EM患者和 80名正常对照 CYP1A1基因 A4 889G位点碱基突变。两组均为广东籍汉族妇女。结果 CYP1A1基因 A4 889G位点等位基因 A、G在 EM组和对照组分布的差异有显著性 (χ2 =7.4 98,P<0 .0 1) ,其中等位基因 G使患 EM的相对危险度提高了 1.95 7倍。CYP1A1基因 A4 889G位点各基因型分布在两组间差异有显著性 (χ2 =6 .915 ,P<0 .0 5 ) ,GG基因型与 AA基因型相比患 EM的危险度高3.4 37倍 (χ2 =5 .4 30 ,P<0 .0 5 )。结论 CYP1A1基因 A4 889G突变等位基因与 EM有一定的关联 ,突变基因型增加了 EM的发病风险。

中国人群细胞色素P4501A1基因MSPⅠ位点联合GSTM基因多态性与肺癌易感性的荟萃分析

目的 用荟萃（Meta）分析探讨中国人群细胞色素P4501A1 （CYP1A1）基因MSP Ⅰ位点联合GSTM基因位点多态性对肺癌的形成作用。方法 制定文献纳入和排除标准，双人独立全面检索相关文献，根据纳入标准列出不同基因型组合的个体发生肺癌的优势比（OR）值和95％可信区间（CI），进行异质性检验并根据异质性检验结果采用不同的模型（固定效应模型、随机效应模型）合并OR值、95％CI和P值。结果共纳入12篇文献，涉及13个人群，以CYP1A1基因（w/w）、GSTM基因（＋）为参照,CYP1A1基因（w/m）、GSTM基因（＋），CYP1A1基因（m/m）、GSTM基因（＋），CYP1A1基因（wlw）、GSTM基因（-），CYP1A1基因（w/m）、GSTM基因（-）,CYP1A1基因（m/m）、GSTM基因（-）的发生肺癌的风险合并值OR及95％CI分别为（1.22,0.95～1.57），（1.24，0.88～1.76），（1.51，1.07～2.12），（1.82，1.30～2.54），（2.06，1.56～2.72）。结论 CYP1A1基因突变型（杂合子和纯合子）联合GSTM基因缺失型可显著增加个体的肺癌发生风险，在肺癌筛检过程中要重视对基因型的筛查，做好一级预防。

CYP1A1基因MspI位点和SULT1A1基因Arg213His位点多态性与子宫肌瘤的关联性研究

目的探讨细胞色素P450(cytochrome P450,CYP)1A1基因MspⅠ位点和硫酸氨基转移酶(sulfotransferase,SULT)1A1基因Arg213His位点多态性与鲁北地区汉族女性子宫肌瘤的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测123例子宫肌瘤患者和123例健康对照组的CYP1A1基因MspⅠ位点的基因型和SULT1A1基因Arg213His位点的基因型,分析基因多态性与子宫肌瘤的关系。结果子宫肌瘤组CYP1A1基因MspⅠ位点的基因型与对照组中的分布比较,差异无统计学意义(P=0.927);而子宫肌瘤组SULT1A1基因Arg213His位点的基因型与对照组中的分布比较,差异有统计学意义(P=0.011)。CYP1A1基因MspI位点和SULT1A1基因Arg213His位点多态性在子宫肌瘤的发生过程中的交互作用比较,差异有统计学意义(P=0.024)。结论 CYP1A1基因MspⅠ位点多态性与鲁北地区汉族女性子宫肌瘤的易感性无显著相关;SULT1A1基因Arg213His位点多态性与鲁北地区汉族女性子宫肌瘤的发生有关,并增加了子宫肌瘤的患病风险;CYP1A1基因MspI位点和SULT1A1基因Arg213His位点多态性在子宫肌瘤的发生过程中具有交互作用。

CYP1A1基因多态性与急性淋巴细胞白血病的关系

目的 探讨CYP1A1基因多态性与急性淋巴细胞白血病 (ALL)遗传易感性的关系。方法 应用PCR -RFLP、ASA技术 ,分析 78例ALL患者和 112例健康人CYP1A1基因多态性 ,比较ALL患者与对照组间频率差异。结果 ALL组CYP1A1MspI基因多态位点 ,各等位基因和基因型频率与对照组比较有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ,其中等位基因m2使患ALL的危险度提高了 1.5 4倍 ,m1m2、m2m2基因型使患ALL的危险度分别提高了 2 .2 7倍和 2 .77倍 ;ALL组CYP1A1Ile-Val各等位基因和基因型频率与对照组比较无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论 CYP1A1MspI基因多态可能与ALL的发生有关。

P_(450)1A1基因Ⅰ leVal多态性与子宫颈癌的相关性研究

目的:研究P4501A1基因ⅠleVal位点多态性与子宫内膜癌发生的关系。方法:用PCR-RFLP法检测32例子宫颈癌患者和114例对照者P4501A1基因ⅠleVal位点多态性。结果:对照组和观察组的CYPlAl基因ⅠleVal多态野生型、杂合型和突变型基因型频率分别为42.5%、39.2%、8.2%和30.2%、44.5%、15.2%,观察组杂合型和突变型基因型频率明显高于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05)。合并杂合型和突变型与野生型相比,观察组和对照组差异有统计学意义(P<0.05)。结论:P4501A1基因ⅠleVal多态中突变等位基因可显著增加子宫内膜癌的发病风险,同时表达不同反映了不同类型的子宫颈癌组织雌激素调节水平不同,可能为子宫内膜异位症的发病机制找到了理论依据。

代谢酶基因多态性与前列腺癌易感性的关系

目的 :探讨CYP1A1、NAT2基因多态性与前列腺癌易感性的关系。 方法 :应用PCR RFLP、ASA和自动实时荧光定量分析技术 ,分析 5 8例前列腺癌病人和 112例健康对照者CYP1A1和NAT2基因 4个位点的多态性 ,比较前列腺癌病人与对照组间频率差异。 结果 :前列腺癌组Ile Val多态位点各等位基因和基因型频率与对照组比较差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,其中等位基因G和GG基因型使患前列腺癌的危险度分别提高了 1.5 9倍 (P <0 .0 5 )和 3.0 6倍 (P <0 .0 5 ) ;前列腺癌组MspI多态位点各等位基因和基因型频率与对照组比较差异无显著性 (P>0 .0 5 )。前列腺癌组NAT2慢乙酰化基因型频率与对照组比较差异无显著性 (P >0 .0 5 )。 结论 :CYP1A1Ile Val基因多态与前列腺癌的发生可能有关 。

CYP1A1和GSTM1基因多态性与BPDE-DNA加合物的关系及其对肺癌的影响

目的分析代谢酶基因细胞色素氧化酶P450（cytochromeP450，CYP450）1A1与谷胱苷肽硫转移酶M1（glutathione S-transferase μ1，GSTM1）的多态性和二羟环氧苯并芘（benzoA-pyrene-diol-epoxide，BPDE）-DNA加合物之间的关系，并探讨其对肺癌发病的影响。方法用病例一对照方法收集200例原发性肺癌患者的流行病学调查资料及外周血样本，采用限制性片段长度多态性-PCR法检测血中CYP1A1、GSTM1基因多态性，应用竞争性酶联免疫吸附法检测BPDE-DNA加合物浓度。结果CYP1A1变异型吸烟者、GSTM1缺失型吸烟者患肺癌风险升高，0R值分别为2．406（1．321-4．382）和2．755（1．470-5．163）。肺癌患者BPDE-DNA加合物浓度高于对照人群，且肺癌吸烟者加合物浓度明显高于肺癌不吸烟者（P=0．0252）；GSTMl缺失型个体DNA加合物水平高于5．0加合物／10。核苷酸时，患肺癌的风险升高（OR-1．988，95％CI：1．011-3．912）；CYP1A1变异型吸烟者形成高水平DNA加合物的风险明显高于CYP1A1野生型不吸烟者（P=0．0459）；GSTMI缺失型吸烟者形成高水平DNA加合物的风险高于GSTM1功能型不吸烟者（0R-2．432，95％CI：1．072-4．517）。结论GSTM1缺失型个体DNA加合物水平高更容易增加肺癌危险性；CYP1A1变异型吸烟者、GSTM1缺失型吸烟者更容易形成高水平的DNA加合物，对肺癌的发生可能有重要影响。