PACS2基因变异致婴儿癫癎性脑病(附1例报告及文献复习)

目的探讨PACS2基因变异致婴儿癫癎性脑病的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析1例PACS2基因变异相关婴儿癫癎性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献进行讨论。结果患儿为女性,11月龄,因“反复抽搐发作1个月”入院。患儿起病前发育基本正常。入院后相关检查:心肌酶轻度增高,视频脑电图显示醒期和睡期双侧后头部阵发2 Hz慢波,清醒期阵发双侧后颞区快波节律,有时可演变为棘波节律。血、尿遗传代谢病筛查未见异常。家系全外显子组基因测序发现患儿PACS2基因存在c.598G>A(p.Glu200Lys)新发杂合变异(NM_001100913.3),Sanger测序验证其父母均未检测到该基因变异。予以左乙拉西坦与丙戊酸钠联合治疗后癫癎发作控制,运动发育基本正常,语言发育显著落后。结论PACS2基因c.598G>A变异是婴儿癫癎性脑病的致病性变异,该变异位点既往未见报道,扩充了PACS2基因变异谱。

两例发育性癫痫性脑病66型患儿的临床表型及PACS2基因变异分析

目的探讨两例发育性癫痫性脑病66型患儿的临床表型及基因变异特点。方法采集患儿和父母的外周血样,应用全外显子测序的方法对患儿基因进行检测,并采用Sanger测序的方法对变异位点进行验证。结果两例患儿均为足月儿,主要表现为新生儿期起病的癫痫发作、肌张力低下、全面性发育落后及特殊面容。头颅磁共振提示1例小脑发育不全,1例髓鞘化不良。全外显子测序结果显示两例患儿PACS2基因均发生了c.625G>A(p.Glu209Lys)杂合变异(NM_001100913.3),c.625G>A(p.Glu209Lys)变异为已报道过的致病变异。根据《ACMG遗传变异分类标准与指南》,该变异判定为致病性变异(PS2+PM2+PP3)。两例患儿均予丙戊酸钠联合左乙拉西坦治疗后发作控制。至末次随访,两例患儿运动及智力发育情况得到改善。与已报道病例相比,本研究的两例患儿临床症状及体征相对较轻,治疗效果较好。结论PACS2基因c.625G>A(p.Glu209Lys)变异为发育性癫痫性脑病66型的变异热点,基因检测可以为临床诊断和治疗提供依据。