PAI-14G/5G基因多态与子宫内膜异位症发病风险的Meta分析

目的：探究PAI-1 4G/5G基因多态性与子宫内膜异位症的相关性。方法：检索Pub Med、中国期刊全文数据库（CNKI）和万方医学网收录的关于PAI-1 4G/5G多态基因型和子宫内膜异位症相关性的病例,并进行对照研究,同时对OR值和95%置信区间进行相关评估。结果：符合要求的病例对照研究共5篇,共包括子宫内膜异位症664例,对照656例。Meta分析结果表明携带PAI-1 4G等位基因的个体患子宫内膜异位症发生的风险增加（OR=1.69,95%CI：1.45~1.97,P〈0.01）,系统漏斗图表明不存在发表偏倚（P=0.22）。结论：PAI-1 4G/5G基因的多态性与子宫内膜异位症的发生具有一定的相关性,如需得到更加准确的结论,需要更大样本量关于PAI-1 4G/5G基因的多态性与子宫内膜异位症相关的病例对照研究。

MTHFR C677T、MTRR A66G和PAI-14G/5G基因多态性与皖南地区人群缺血性脑卒中关联性研究

目的探讨MTHFR C677T、MTRR A66G与PAI-14G/5G基因多态性与皖南地区人群缺血性脑卒中发生风险的关系。方法回顾性收集皖南医学院第一附属医院2020年8月至2022年1月入院并进行缺血性脑卒中风险基因检测的患者,排除非皖南地区及病例资料不全者,共计纳入754例患者,其中614例伴有缺血性脑卒中定义为卒中组,140例无缺血性脑卒中定义为对照组。采用原位杂交荧光染色法分别检测MTHFR C677T、MTRR A66G和PAI-14G/5G的基因分型,并采用IBM SPSS Statistics 28.0对其基因型分布和等位基因频率与缺血性卒中风险的相关性进行统计分析。结果脑卒中组MTHFR C677T的基因型(CC、CT、TT)和T等位基因、PAI-14G/5G的基因型(4G4G、4G5G、5G5G)和4G等位基因频率与对照组均有统计学差异(P<0.05),MTRR A66G基因多态性对缺血性脑卒中的发生风险没有影响(P>0.05);基因分型MTHFR TT和PAI-14G/4G、4G/5G基因型缺血性脑卒中的发生风险均较高,其发生风险分别是MTHFR CC和PAI-15G/5G基因型组合的6.775倍(95%CI:1.871~24.531,P=0.001)和4.419倍(95%CI:1.629~11.986,P=0.002)。结论MTHFR C677T的T等位基因和PAI-14G/5G的4G等位基因可能增加皖南地区人群缺血性脑卒中发生风险。

自然流产患者绒毛组织PAI-14G/5G多态性和uPA基因的表达及其意义

目的:探讨纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)4G/5G多态性和纤溶酶原激活剂(uPA)与自然流产的关系及其在妊娠中的作用。方法:正常早孕(对照组)人工流产和自然流产(实验组)稽留流产的绒毛组织各30例,应用免疫组织化学PV法检测绒毛组织中PAI-1和uPA蛋白表达情况,等位基因特异性-PCR(AS-PCR)法检测PAI-1 4G/5G多态性的表达情况,RT-PCR法检测uPA mRNA表达情况。结果:①PAI-1蛋白主要在绒毛组织的滋养细胞质中表达,其表达对照组低于实验组(P<0.05)。uPA与PAI-1蛋白在细胞中分布一致,其表达水平对照组高于实验组(P<0.05)。②PAI-1 4G/4G基因型和4G等位基因表达水平对照组低于实验组(P<0.05),uPA mRNA表达水平对照组高于实验组(P<0.05)。③PAI-1和uPA蛋白在自然流产患者绒毛组织中的表达呈负相关(r=-0.639)。结论:PAI-1 4G/5G多态性和uPA异常表达可能与自然流产的发生有关。

PAI-14G/5G多态性与脓毒症发生发展的相关性

目的：分析PA1-14G／5G多态性与脓毒症发生发展的相关性。方法：对我院2010年8月到2012年8月收治的60例脓毒症患者以及60例正常人作为研究对象，进行回顾性分析，将60例脓毒症患者作为试验组，正常人员作为对照组，根据MODS的诊断标准采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性方法（PCR—RFLP）分析各组中PA1—1和TLR4单个核苷酸多态性，比较试验组组和对照组中PA1-1基因型N等位基因的频率分布差异，比较PA1—14G／5G多态性与疾病发生的相关性。结果：在两组中，试验组中PA1-14G／5G在脓毒症组织表达中，试验组脓毒症组中，46／5（j多态性N脓毒症的易感性与转归呈正相关，两者之间有差异有统计学意义（P〈0．5）。结论：在临床中．检测出PA1～14G／SG多态性与脓毒症的发生有关，在脓毒症的发生发展中与PA1-1和TLR4基因多态性有相关性，根据PA1-146／5G变化提示，可以做好对脓毒症患者预后工作，值得在实际中推广。

MTHFR C677T与PAI-1 4G/5G基因多态性与缺血性脑卒中发生风险的相关性研究

目的探讨MTHFRC677T与PAI-1 4G/5G基因多态性联合与山东地区人群缺血性脑卒中发生风险的关系。方法回顾性收集济南市中心医院2016年6月至2020年1月入院并进行基因多态性检测的患者,本研究共纳入468例山东地区人群,其中292例伴有缺血性脑卒中定义为卒中组,176例无缺血性脑卒中定义为对照组。卒中组男181例,女111例,中位年龄71.00岁;对照组男87例,女89例,中位年龄66.50岁。采用原位杂交荧光染色脱氧核糖核酸测序法分别检测MTHFRC677T和PAI-1 4G/5G的基因分型,并采用SPSS 25.0对其基因型分布和等位基因频率、基因多态性与缺血性卒中风险的相关性进行统计分析。结果MTHFRTT与PAI-1 4G/4G或4G/5G基因型组合缺血性脑卒中的发生风险均较高,其发生风险分别是MTHFRCC与PAI-1 5G/5G基因型组合的4.946倍(P=0.007)和3.193倍(P=0.033)。结论MTHFRC677T的T等位基因与PAI-1 4G/5G的4G等位基因可能与缺血性脑卒中易感性相关。