HR+、HER2-早期浸润性乳腺癌中多基因检测的应用及进展

临床上激素受体(HR)阳性乳腺癌患者治疗方案的制定通常基于病理学的各项指标。然而,一些临床特征相似的患者在接受相同的治疗后,疗效和预后有很大差异,这提示经典的临床病理学特点可能不足以用来制定乳腺癌综合治疗策略。该文研究早期浸润性乳腺癌中HR阳性、人表皮生长因子受体2(HER2)阴性的人群,对3种常见的基因检测手段21基因复发评分(OncotypeDX)、70基因(MammaPrint)和PAM50(Prosigna)的临床有效性和实用性进行系统的综述。3种检测方式均能区分预后差异,可用于HR+、HER2-、淋巴结未受累的早期乳腺癌患者的全身治疗指导,MammaPrint还可用于1~3枚淋巴结受累的患者。Prosigna具有长期预后能力,或可用于筛选能从延长内分泌治疗中获益的人群。

PAM50基因突变与即刻乳房重建术治疗乳腺癌疗效的关系及对术后生存的预测

目的:研究PAM50基因突变与即刻乳房重建术治疗的乳腺癌患者疗效的关系及对患者术后生存期的预测价值。方法:选取2016年8月至2017年8月邢台市第三医院收治的124例乳腺癌患者,均行即刻乳房重建术治疗。收集患者年龄、分型、临床获益、无进展生存时间、PAM50基因突变情况等病例资料,根据PAM50基因突变情况分为突变组和无突变组,比较两组患者病例资料差异。采用多因素Logistic回归分析影响乳腺癌疗效的因素,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析PAM50基因突变预测术后生存的价值。结果:124例乳腺癌患者中PAM50基因突变28例(22.58%),其中突变组患者的临床获益率、无进展生存时间明显低于或者短于无突变组(P<0.05)。Logistic回归分析显示,PAM50基因突变(OR=2.146,95%CI 1.198~3.831)、TNM分期(OR=2.846,95%CI 1.230~6.586)均是影响治疗效果的危险因素(P<0.05)。入组患者随访3年,死亡45例(36.29%),其中突变组死亡15例(53.57%),未突变组死亡30例(31.25%),两组死亡率差异有统计学意义(χ^(2)=4.671,P=0.031)。ROC曲线分析显示,PAM50基因突变预测术后3年生存的曲线下面积为0.813(95%CI 0.752~0.896),特异度、敏感度分别为76.6%、77.8%。结论:乳腺癌患者PAM50基因突变是影响即刻乳房重建术治疗效果的危险因素,并对术后生存情况具有较高的预测价值。