PARD3B、HNT基因多态性与宁夏人群高血糖的相关性研究

目的探讨PARD3B基因rs849230及HNT基因rs3099797位点单核苷酸多态性与宁夏地区人群高血糖之间的相关性。方法 1)选取宁夏2型糖尿病患者及糖代谢异常者300例为高血糖病例组,血糖正常人群300例为对照组,两组人群同性别、同民族、同年龄(±3岁)、同居住地。并记录血压、体重、身高、腰围、臀围、空腹血糖、空腹胰岛素、血脂等临床指标。2)采用上海天昊生物科技有限公司的改进的多重高温连接酶检测反应技术(improved multiple ligase detection reaction,i MLDR)检测高血糖组和对照人群的rs849230、rs3099797位点的单核苷酸多态性,运用SPSS 17.0软件对两组样本各项数据进行统计学分析,基因交互作用采用多因子降维法分析。结果 1)高血糖组和对照组的性别、民族、年龄、文化程度、身高、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、空腹胰岛素差异均无统计学意义(P均>0.05),但是两组的体重、腰围、臀围、收缩压、舒张压、体质指数、总胆固醇、甘油三酯和胰岛素抵抗指数差异具有统计学意义(P<0.01)。2)PARD3B基因rs849230位点AA、AG+GG基因型频率在高血糖组和对照组中分别为94.0%、6.0%和93.0%,7.0%,等位基因频率分别为97.0%、3.0%和96.3%、3.7%;HNT基因rs3099797位点CC、CT+TT基因型频率在两组中分别为87.2%、12.8%和82.9%,17.1%,等位基因频率为93.3%、6.7%和91.1%、8.9%,两位点基因型和等位基因分布在两组中差异均无统计学意义(P>0.05)。回、汉民族两组两位点的基因型和等位基因分布差异亦无统计学意义(P>0.05),MDR分析两位点无交互作用(P>0.05)。结论尚不能认为HNT(rs3099797)、PARD3B(rs849230)基因多态性与宁夏回、汉人群的高血糖的易感性有关。

山羊PARD3B和ESYT1基因多态性与产羔性能的关联分析

为了改进山羊育种,提供有用的遗传标记,首先对3个山羊品种(云上黑山羊,济宁青山羊,辽宁绒山羊)768只母羊PARD3B和ESYT1基因的8个候选位点进行基因分型,之后再进行群体遗传学分析和关联分析。结果表明,3个山羊品种有7个候选位点均存在多态性,1个候选位点ESYT1 g.56562540C>G不存在多态性。PARD3B基因g.42671330T>C位点和g.42147569C>G位点在3个群体中均为中度多态性(0.25<PIC<0.5);g.42423542C>T位点在辽宁绒山羊和云上黑山羊群体中为低度多态性(PIC<0.25),而在济宁青山羊群体中则为高度多态性(PIC>0.5);g.41961765C>T位点在济宁青山羊和云上黑山羊群体中均为低度多态性(PIC<0.25),在辽宁绒山羊群体中为中度多态性(0.25<PIC<0.5);g.41961457C>T位点和g.41961508A>G位点在辽宁绒山羊和济宁青山羊中均不存在多态性,在云上黑山羊中分别为中度多态性(0.25<PIC<0.5)和低度多态性(PIC<0.25)。ESYT1基因g.56567828T>C位点在3个群体中均为低度多态性(PIC<0.25)。卡方检验表明,大部分位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05)。关联分析表明,在云上黑山羊中,PARD3B基因的g.41961457C>T位点TT型个体的产羔数显著高于CC型个体(P<0.05);g.41961508A>G位点GA型个体的断奶窝重显著高于AA型个体(P<0.05);g.42423542C>T位点TT型个体的断奶窝重显著高于CT型个体(P<0.05)。综上所述,PARD3B基因的g.41961457C>T位点可以作为云上黑山羊产羔数选择的潜在分子标记,g.41961508A>G位点和g.42423542C>T位点可作为云上黑山羊断奶窝重选择的潜在分子标记。

候选基因多态性与湘西地区侗族2型糖尿病相关性研究

目的探讨PARD3B、LOC729993、EPHA4、HNT基因多态性与湘西地区侗族人群2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法按照WHO 1999年2型糖尿病(T2DM)诊断标准,将研究对象分为T2DM患者、糖调节受损者(IGR)和正常糖耐量者(NGT),通过问卷调查、体格测量获得人口统计学资料,同时抽取血样用于生化指标检测,采用多重PCR-SNaPshot基因分型技术,对PARD3B、LOC729993、EPHA4、HNT基因的4个多态位点rs849230、rs149228、rs16862811、rs3099797进行基因分型,分析各因素与2型糖尿病的相关性。结果结果发现年龄、胰岛素抵抗指数(INSIR)、β细胞功能指数(INSβC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、体质量指数(BMI)、腰臀比(WHR)、糖尿病家族史、rs849230的AA基因型及其风险等位基因A与糖尿病和糖调节受损有关(均P<0.05);调整年龄和BMI后,rs849230位点的AA基因型与T2DM相关(OR=2.557,95%CI:1.039~6.303,P<0.05)。结论PARD3B基因的rs849230基因位点是湘西地区侗族T2DM的风险基因,可能通过影响胰岛β细胞功能引起糖尿病。