中国白族、佤族和拉祜族人群MBL基因启动子区SNP的研究

目的:研究中国白族、佤族和拉祜族人群甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因启动子区单核苷酸多态性(SNP)。方法:抽提人外周血白细胞基因组DNA,建立SSP-PCR及PCR-分子灯塔实时分析技术,检测MBL基因启动子区SNP位点-550(G/C,称H/L等位基因)、-220(G/C,X/Y等位基因)和 4+4(C/T,P/Q等位基因),分析其单倍型及基因型频率。结果:从 71例白族、73例佤族和 94例拉祜族人中,分别检出等位基因型LYP/LYP4例(5.6% )、4例(5. 5% )和 2例(2. 1% );HYP/LYQ6例 (8. 5% )、11例(15. 1% )和 12例 (12. 8% );LYP/LYQ21例 (29. 6% )、14例 (19.2% )和 51例 (54. 3% );LXP/LXP1例 (1. 4% )、2例 (2. 7% )和 0例;LYQ/LYQ10例(14. 1% )、14例 (19. 2% )、7例 (7. 4% );LXP/LYQ10例(14. 1% )、13例 (17. 8% )和 15例 (16. 0% );HYP/LYP4例(5. 6% )、3例(4. 1% )和 4例(4. 3% );HYP/LXP3例(4. 2% )、1例(1. 4% )和 0例;HYP/HYP12例(16. 9% )、11例(15. 1% )和 3例(3. 2% )。结论:中国白族、佤族、拉祜族普通人群之间,MBL基因启动子区等位基因L/H的分布存在差异(P<0. 01),X/Y和P/Q无统计学意义的差异(P>0. 05);各单倍型和各基因型的分布存在差异(P<0. 01);基因型LYP/LYQ和LXP/LYQ在 3个民族均有较高的分布,其总体频率分别达 36. 1%及 16.

中国蒙古族人MBL基因启动子区SNP的研究

目的 研究中国蒙古族人群甘露聚糖结合凝集素 (MBL)基因启动子区单核苷酸多态性 (SNP)。方法 抽提人外周血白细胞基因组DNA ,建立SSP PCR及分子灯塔实时荧光PCR技术 ,检测MBL基因启动子区SNP位点 - 5 5 0 (G C ,称H L等位基因 )、- 2 2 0 (G C ,X Y等位基因 )和 +4(C T ,P Q等位基因 ) ,分析其单倍型及基因型频率。结果 从 82人中检出等位基因型LYP LYP 4例 (4 .9% ) ,HYP LYQ 5例 (6 .1% ) ,LYP LYQ 35例 (4 2 .9% ) ,LXP LXP 1例 (1.2 % ) ,LYQ LYQ 11例 (13.4 % ) ,LXP LYQ 14例 (17.1% ) ,HYP LYP 2例 (2 .4 % ) ,HYP LXP 1例 (1.2 % ) ,HYP HYP 9例 (11.0 % )。结论 中国蒙古族人群MBL基因启动子区SNP等位基因型以LYP LYQ、LXP LYQ、LYQ LYQ和HYP