ABCB1基因多态性对乳腺癌紫杉类药物化疗疗效的影响

目的探究ABCB1基因多态性对乳腺癌紫杉类药物化疗疗效的影响。方法选取2015年4月22日-2016年10月22日我院收治的乳腺癌患者68例作为研究对象,采用PCR-HRM技术回顾性分析其ABCB1基因分型,所有患者均性紫杉类药物治疗,分析乳腺癌患者ABCB1基因型与使用紫衫类化疗药物疗效的关系。结果 C1236T位点化疗有效率：51.3%为CC型、69.8%为CT/TT型,差异无统计学意义（P〉0.05）。G2677T/A位点化疗有效率：53.4%为GG型、68.2%为GT/A＋TT/AT型,差异无统计学意义（P〉0.05）。C3435T位点化疗有效率：41.7%为CC型、75.3%为CT/TT型,差异有统计学意义（P〈0.05）。携带C等位基因患者化疗有效率明显低于携带T等位基因的患者,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论乳腺癌患者行ABCB1基因多态性检测对乳腺癌应用紫衫类药物化疗疗效有重要参考意义,值得在临床中借鉴使用。

性染色体数目异常疾病在新生儿期进行筛查的意义

染色体疾病是儿童常见遗传性疾病,染色体异常分为染色体数目异常和染色体结构异常,部分染色体数目异常疾病特别是性染色体数目异常疾病在儿童时期往往无明显的症状,目前的产前筛查及产前诊断技术的运用情况不能完全阻止患有此类疾病的患儿出生。在新生儿期通过普查发现性染色体数目异常疾病,对疾病的早期干预及患者家庭的和谐有重要意义,但是目前临床没有常规开展此类疾病的筛查。通过对新生儿脐血或新生儿静脉血进行常规染色体核型分析检测成本较高,临床意义有待商榷,较难全面推广;采用分子基因技术实时荧光PCR-HRM技术具有成本低、准确性高、技术要求低的特点,适合对新生儿进行筛查,大力推广发展分子基因技术对新生儿干燥血液进行性染色体数目筛查是出生缺陷综合防治的重要举措。