黄连配伍黄芩、甘草对实验性G6PD缺陷大鼠红细胞渗透脆性的影响

目的：研究常用黄连配伍对Ｇ６ＰＤ缺陷大鼠红细胞渗透脆性的影响。方法：将黄连与黄芩、甘草配伍的各种合煎液通过灌胃给药途径，应用至Ｇ６ＰＤ缺陷大鼠模型中，检测其红细胞渗透脆性的变化。结果：黄连配伍后，红细胞渗透脆性均低于或等于单用黄连（甚至不用黄连）的水平。脆性降低程度与配伍药物、剂量、比例有关。结论：黄连和黄芩、甘草适当配伍，对降低Ｇ６ＰＤ缺陷大鼠红细胞渗透脆性有一定意义。

三种生化法和基因检测诊断G6PD缺陷症

目的 联合三种生化法和基因检测对G6PD缺陷症进行诊断 ,以提高这种儿科临床常见溶血性疾病的确诊率。方法 采用高铁血红蛋白还原试验、G6PD活性试验、G6PD定量比值法三种生化实验并联合应用南方地区常见的三种G6PD基因突变检测对急性溶血患儿 5 7例进行诊断。结果 5 7例患儿中 ,高铁血红蛋白还原率降低 5 2例 ,正常 5例 ;G6PD活性低下 5 1例 ,正常 6例 ;G6PD/ 6PGD降低 48例 ,正常 9例。三种生化检测阳性率分别为 91 2 %、89 5 %和 84 2 % ;5 2例被检出存在基因突变 ,其中位点G13 88A 3 2例 (61 5 % )、G13 76T 16例 (3 0 8% )、A95G 4例 (7 7% )。另有 5例未能检测到有突变 ,估计属其它少见突变类型。

G6PD/6PGD比值法和高铁血红蛋白还原试验检测G6PD缺陷症的比较

广东省是地中海贫血(地贫)和G6PD缺陷症的高发区,地贫和G6PD缺陷症的发生率分别是9.54%和10%,因此,地贫复合G6PD缺陷的患者在临床上并不少见,为求较准确的实验诊断,我室用G6PD/6PGD比值法和高铁血红蛋白还原试验(改良法)(MetHbRT)同时检测965例并进行比较。

广东地区G6PD缺陷的基因突变型与临床表现

目的 :分析 87例 G6 PD缺陷患儿的基因突变型 ,简要探讨 DN A碱基改变与临床表现之间的关系。方法 :运用 5对特异性引物 ,采用滤纸干血斑 DN A扩增法 ,结合限制性内切酶分析技术。结果 :130例患儿为1376 G→ T突变 ,2 8例为 1388G→ A突变 ,6例为 95 A→ G突变 ,1例为 392 G→ T突变 ,未发现 10 2 4G→ T突变。 2各基因突变型均可导致严重的酶活性缺陷。结论 :11376、1388、95突变型是广东人及中国人中最常见的 G6 PD基因突变型。 2 G6

高铁血红蛋白还原法和紫外法联合检测新生儿红细胞G6PD缺陷症

目的 探讨广州地区红细胞G6PD缺陷症的发生率及提高早期准确诊断新生儿 G6PD缺陷症的诊断率。 方法 应用MHB-RT和G6PD／6PGD紫外直接比值法同时对10年来在 我院出生的新生儿脐血进行G6PD检测。 结果 G6PD缺陷者总检出率6．76％(775／11 462), 与本地区报道的发生率5．39％比较,有显著提高。其中男性发生率5．18％((300／5 795)), 女性发生率8．38％(475／5 667)。MHB-RT法和G6PD／6PGD紫外比值法对男性G6PD缺陷者 100％检出;在女性杂合子检测中,G6PD／6PGD紫外比值法有6．15％(29／471)的假阴性; 若单纯检测G6PD酶活性,有35．88％为假阴性。MHB—RT法有6．46％(691／10 687)的假 阳性。 结论 应用MHB-RT法与紫外比值法联合检测女性杂合子检出率比本地区发生率6．13％ 有显著提高。两法联合检测能更客观更准确诊断G6PD缺陷症,尤其对女性新生儿早期诊断,可 减少漏诊和误诊,可减少因G6PD缺陷而造成的新生儿黄疸,核黄疸甚至死亡,有着重要的临床 意义,对于基层医院也有实用意义。

新生儿G6PD缺陷症发生高胆红素血症的围产因素

目的:调查新生儿G-6PD缺陷诱发高胆红素血症的围产因素。方法:将75例G-6PD缺陷并发高胆红素血症的新生儿从籍贯、男女发病率、有关围产因素及遗传病史方面逐一分析和统计。结果:75例G-6PD缺陷新生儿广东籍占60例,男:女发病率为2.75∶1,男性重度缺陷多于女性,诱发高胆的围产因素依次为宫内窘迫与窒息缺氧占32.0%,感染占28.0%,其次是早产儿,其他溶血病、HBV母婴垂直传播,新生儿服用腊梅花、七星茶等中药。结论:缺氧、感染、其他溶血病、HBV母婴垂直传播及腊梅花等中药和某些强氧化剂化学物质均可诱发G-6PD缺陷的新生儿发生高胆红素血症。加强围产保健,预防宫内窘迫及窒息缺氧,防治感染,避免使用药物如VitK3、磺胺、腊梅花等,对预防G-6PD缺陷的新生儿发生高胆红素血症具有十分重要的意义。

光疗对G-6PD缺陷新生儿高胆红素血症的副效应观察

目的 :观察光疗对红细胞葡萄糖 6-磷酸脱氢酶 (G- 6PD)缺陷高胆红素血症 (高胆 )新生儿的不良影响。方法 :对 88例 G-6PD缺陷高胆儿和 2 1 2例非 G- 6PD缺陷高胆儿行光疗的退黄时间、反跳及继续溶血情况作了观察。结果 :G- 6PD缺陷组退黄时间明显长于非 G- 6PD缺陷组 ,反跳现象及光疗后进行性溶血倾向均明显高于非 G- 6PD缺陷患儿 (P<0 .0 1 )。结论 :G- 6PD缺陷患儿对光疗的溶血效应可能更为敏感 。

G-6PD缺陷症溶血危象的抢救

目的 探讨G-6PD缺陷症溶血危象的抢救治疗方法。方法 采用综合抢救措施,包括快速成分输血、静脉滴注多巴胺3～5μg/(kg·min)、吸入高浓度氧、碱化尿液、抗感染等措施抢救G-6PD缺陷症溶血危象15例。结果 15例患者均抢救成功,痊愈出院。结论 G-6PD缺陷症溶血危象的抢救应采取综合措施。

新生儿红细胞G-6PD缺陷并高胆红素血症临床探讨

对６４ 例葡萄糖６ － 磷酸脱氢酶（ Ｇ－ ６ＰＤ） 缺陷并高胆红素血症（ 高胆） 新生儿进行总结，讨论Ｇ－ ６ＰＤ 缺陷在高胆中的地位、发病诱因、临床特点和预防问题。强调早诊断、早治疗对改善预后有重要意义。

高铁血红蛋白还原试验和G6PD/6PGD比值法检测中国南方新生儿的G6PD缺陷症的比较

中国南方的广东省是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的高发区，发生率高达10％。为提高检测G6PD缺陷症方法的准确性，我们对152名新生儿进行了高铁血红蛋白还原试验(MetHbRT)和红细胞G6PD／6PGD酶活性直接测定比值法检测G6PD缺陷症，报告如下。

新生儿G-6-PD缺陷病并急性溶血(附45例临床分析)

目的 :探讨新生儿葡萄糖 - 6-磷酸脱氢酶 (G - 6-PD)缺陷病并急性溶血的临床诊治特点及预后。方法 :回顾性分析 4 5例新生儿G - 6-PD缺陷病并急性溶血的诱因、诊治情况 ,并对早产儿组与非早产儿组其胆红素脑病发生率及死亡率进行比较。结果 :诱因以感染占首位 ( 5 6% ) ,胆红素脑病发生率高 ( 9% ) ,早产儿组与非早产儿组对照其胆红素脑病发生率 (P <0 .0 5 )及死亡率 (P <0 .0 1)均有显著差异。结论 :①感染是G - 6-PD缺陷病并急性溶血的首位诱因。②胆红素脑病可在血清胆红素值较低 (最低为 30 2umol/L)的水平上发生 ,早产儿发生率高。③除常规治疗外 ,可换血 ,但要严格掌握指征。④G - 6-PD缺陷病合并感染、出血、酸中毒等因素 ,尤其是早产儿预后极差 ,更应予及早重视 (如防治感染、止血、纠酸等 )。

新生儿G6PD缺陷病和晚发性维生素K缺乏症的特点与预防

目的 探讨新生儿G6PD缺陷病和晚发性维生素K缺乏症的危害与预防措施。方法 回顾分析 1995～ 2 0 0 0年儿内科住院的 1周～ 2月 (不含 2月 )的婴儿 310 4例次 ,其中病死 5 6例。结果 1周～ 2月的小婴儿占住院患儿的19 34% ,其中新生儿C6PD缺陷病 2 39例 ,占 7 70 % ;晚发性维生素K缺乏症 92例 ,占 2 96 %。死因的第 2、3位分别是晚发性维生素K缺乏症 (13例 ,占 2 3 2 1% )和新生儿G6PD缺陷病 (12例 ,占 2 1 4 3% ) ,两者的病死率分别为 14 13%和 5 0 2 % ,极显著高于 (χ2 =17 5 9,P <0 0 1)或相近于 (χ2 =0 88,P >0 0 5 )肺炎的 3 5 7%。新生儿C6PD缺陷病合并感染占 38 4 9%、低氧血症占 2 3 35 %、低血糖占 19 2 5 %、酸中毒占 15 90 % ,继发胆红素脑病占 13 81%。晚发性维生素K缺乏症出现抽搐占90 2 2 %、胃肠、注射部位出血占 6 0 89% ;CT证实颅内出血占 98 91%。结论 1周～ 2月的小婴儿约占住院患儿的两成 ,新生儿C6PD缺陷病和晚发性维生素K缺乏症的病死率均很高 ,两者是除肺炎外最主要的死因。提议制定并推广预防这 2种疾病的常规措施 ,并参照国内外相应的现状拟出其具体内容。

G6PD缺陷症急性溶血时血清补体C_3及免疫球蛋白的观察

为探讨G6PD缺陷症溶血机制 ,采用彩色免疫单扩散法测定 2 9例G6PD缺陷症急性溶血时血清补体C3及IgG、IgA、IgM。同时测定 30例年龄相当的择期行疝囊结扎术患儿术前血清C3及免疫球蛋白。结果 ,G6PD组C3、IgG、IgA、IgM分别为 (0 .96 3± 0 .2 41 )g/L、(6 .6 31± 1 .31 6 )g/L、(0 .70 3± 0 .2 2 3)g/L、(0 .90 7± 0 .2 70 )g/L ,而对照组为 (0 .85 3± 0 .2 73)g/L、(7.0 31± 1 .484)g/L、(0 .740± 0 .432 )g/L、(0 .841± 0 .2 70 )g/L。两组比较均无显著差异 (P >0 .0 5 )。结果表明 ,G6PD缺陷症急性溶血时无补体C3的激活 。

血红蛋白E复合αβ地中海贫血并G6PD缺陷一例及家系分析报告

血红蛋白E(HbE)是东南亚地区和我国南方比较常见的一种异常血红蛋白。广西已有报道。本文介绍一个特殊HbE家系,经血红蛋白结构分析先证者为HbE[α_2β_2^(26(B^8)GIu→Lys)],而基因型为——/αα·β~E/β~T,尚合并G6PD(红细胞—6—磷酸葡萄糖脱氢酶)缺陷,他把南方常见的四种溶血性疾病集于一体。1

VitB_2、VitE联合应用防治G-6PD缺陷高胆新生儿光疗时溶血

目的探讨VitB2、VitE联合防治光疗致G-6PD缺陷新生儿溶血加重疗效。方法将G-6PD缺陷需光疗治疗的新生儿随机分为VitB2、VitE干预组和对照组,测定比较总胆红素(TB)、血红蛋白(Hb)及光疗指数。结果光疗后对照组Hb下降比干预组显著,光疗指数大(均p<0·01)。结论光疗致G-6PD缺陷患儿溶血加重,VitB2、VitE干预有效。

柳州市新生儿筛查检出红细胞G6PD缺陷217例分析

本文通过对柳州市新生儿筛查检出红细胞Ｇ６ＰＤ缺陷２１７例分析，发现Ｇ６ＦＤ缺陷儿血红蛋白、红细胞总数均有不同程度下降，与正常对照组有非常显著性差异（Ｐ＜０．０１）；新生儿黄疸的发生率为４１．４％，黄疸以轻度为主。家系调查证实广西籍为高发人群，患儿母亲Ｇ６ＰＤ缺乏捡出率约７０％，提示女性杂合子存在漏诊，为进一步提高检出率，应对孕产妇进行Ｇ６ＰＤ缺乏症的筛查。