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先天性静止性夜盲的分子遗传学研究进展
1
作者
庄树林
胡松年
+2 位作者
邹建卫
商志才
俞庆森
《国外医学(遗传学分册)》
2004年第1期43-45,共3页
先天性静止性夜盲(CSNB)是一类非进行性遗传性跟病,具有高度遗传异质性,患者在黑暗处视力受损。到目前已发现3个基因的5种杂合错义突变与常染色体显性遗传CSNB有关,这三个致病基因已被克隆,相关蛋白突变体的性质已通过体外表达得以研究...
先天性静止性夜盲(CSNB)是一类非进行性遗传性跟病,具有高度遗传异质性,患者在黑暗处视力受损。到目前已发现3个基因的5种杂合错义突变与常染色体显性遗传CSNB有关,这三个致病基因已被克隆,相关蛋白突变体的性质已通过体外表达得以研究,对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展。
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关键词
先天性静止性夜盲
分子遗传学
RHO
基因
pde6b基因
GNATl
基因
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题名
先天性静止性夜盲的分子遗传学研究进展
1
作者
庄树林
胡松年
邹建卫
商志才
俞庆森
机构
浙江大学化学系杭州华大基因研发中心
杭州华大基因研发中心
浙江大学化学系
浙江大学宁波理工学院
出处
《国外医学(遗传学分册)》
2004年第1期43-45,共3页
文摘
先天性静止性夜盲(CSNB)是一类非进行性遗传性跟病,具有高度遗传异质性,患者在黑暗处视力受损。到目前已发现3个基因的5种杂合错义突变与常染色体显性遗传CSNB有关,这三个致病基因已被克隆,相关蛋白突变体的性质已通过体外表达得以研究,对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展。
关键词
先天性静止性夜盲
分子遗传学
RHO
基因
pde6b基因
GNATl
基因
分类号
R774.1 [医药卫生—眼科]
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1
先天性静止性夜盲的分子遗传学研究进展
庄树林
胡松年
邹建卫
商志才
俞庆森
《国外医学(遗传学分册)》
2004
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