PDSS2基因与肿瘤的研究进展

癌症作为新世纪人类的第一杀手,已严重危害人类生存和健康,且目前的发病率有逐年上升的趋势.据世界癌症研究机构（International Agency for Researchon Cancer,IARC）统计,2012年约有141000000例新发癌症,82000000例患者死于癌症[1].由于肿瘤早期症状不典型,诊断相对困难,多在癌症晚期才被确诊,极大地影响了癌症的治疗时机和预后.

原发性辅酶Q10缺乏相关肾病综合征三例临床分析并文献复习

目的探讨3例原发性辅酶Q10缺乏相关肾病综合征的临床特点及基因学特征并文献复习。方法收集3例以激素耐药型肾病综合征为主要临床表现的原发性辅酶Q10缺乏症的临床资料、基因测序,并通过数据库检索相关文献进行复习。结果3例中2例诊断为原发性辅酶Q10缺乏症3型,1例为原发性辅酶Q10缺乏症6型。病例1为PDSS2基因突变,c.544C>T(p.Q182X)和c.349C>T(p.L117F)的复合杂合;病例2系PDSS2基因突变,C.629A>G(p.K210R)和C.50C>A(p.S17X)复合杂合;病例3为COQ6基因突变,c.1176_1177insCGTC(p.Q392fs)和c.707C>T(p.P236L)的复合杂合。除c.707C>T,其余5个突变在HGMD数据库均未有报道,为新突变。2例原发性辅酶Q10缺乏症3型放弃治疗后死亡;原发性辅酶Q10缺乏症6型经补充大剂量辅酶Q10治疗,病情好转。通过万方数据、中国知网、Pubmed数据库检索相关文献14篇,检索到PDSS2、COQ6基因突变导致的原发性辅酶Q10缺乏相关肾病,发病年龄早,表现为激素耐药型肾病综合征,病理多为局灶节段性肾小球硬化,已报道的病例早期给辅酶Q10治疗有效。结论对于小年龄的激素耐药型肾病综合征患儿,需考虑原发性辅酶Q10缺乏相关肾病综合征;积极行基因检查,有助于早期诊断和治疗。