PEA15与KCNJ10基因两个单核苷酸位点在2型糖尿病家系成员中的多态性研究

我国中部地区55个T2DM家系的265名成员,检测其PEA15基因(位点rs8175359)和KCNJ10基因(位点rs2486253)的单核苷酸多态性。受检位点的基因型和等位基因频率分布,在T2DM组和家系成员组之间不存在显著差异,提示该多态性不与T2DM相关。

2型糖尿病家系人群两种基因多态性分布

目的检测中国常州汉族2型糖尿病家系人群中PEA 15基因与KCNJ 10基因中2个单核苷酸位点多态性分布情况,探讨该遗传标记与2型糖尿病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对该地区55个2型糖尿病高发家系265名成员的PEA 15基因(rs8175359)及KCNJ 10基因(rs2486253)2个单核苷酸多态性位点(SNPs)进行分析。结果在2型糖尿家系人群中,rs8175359位点基因型频率为:病例组中GG、GA分别为98.6%,1.4%;在未患病亲属组中为GG 99.2%,GA 0.8%,未发现AA纯合子。rs2486253位点基因型频率为:病例组中GG、GT分别为92.9%,7.1%;在未患病亲属组中为GG 91.1%,GT 8.9%。2组间基因型频率、等位基因频率的差异均无统计学意义。按性别等因素分层分析显示,rs2486253位点基因型频率构成比差异均无统计学意义。结论该两位点是否可作为2型糖尿的相关遗传标记需进一步在大样本人群研究中重复验证。

The roles of MAPKs in disease

印射响应许多 ligands 和房间刺激涉及大量的细胞的小径和功能的家族 ases transduce 信号。MAPK 的异常或不恰当的功能现在在从癌症到煽动性的疾病到肥胖和糖尿病的疾病被识别了。在许多房间类型， MAPK ERK1/2 被连接到细胞增殖。因为在地岬和 B-Raf 的变化，能激活 ERK1/2 串联，在许多人的肿瘤被发现， ERK1/2 被认为在一些癌症起一个作用。发信号的反常 ERK1/2 也在 polycystic 肾疾病被发现了，并且象 cardio-facio-cutaneous 症候群那样的严肃的发展混乱在 ERK1/2 串联的部件从变化产生。ERK1/2 在区分得好的房间是必要的并且在神经原并且在上皮的极性的维护被连接了到长期的 potentiation。另外， ERK1/2 为在胰腺的贝它房间的胰岛素基因抄写是重要的，它响应传播葡萄糖的增加生产胰岛素在有机体允许有效葡萄糖利用和存储。导致或镇压的营养素和荷尔蒙胰岛素分泌物以在贝它房间上反映能分泌的需求的一种方式激活或禁止 ERK1/2。在这和另外的规章的小径的骚乱可以导致对某些人的混乱的病原学的 ERK1/2 的贡献。