伴EWSR1基因重排的颅内黏液样间叶性肿瘤临床病理分析

目的 探讨伴EWSR1基因重排的颅内黏液样间叶性肿瘤(IMMT)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断和预后。方法 对1例伴EWSR1基因重排的IMMT的临床和影像学表现、组织学形态、免疫组化和分子检测结果进行分析,并复习相关文献。结果 患者男性,48岁,数月以来常无明显诱因反复头晕,影像学检查显示右侧顶部大脑镰旁结节状占位。组织病理学显示肿瘤呈多结节状,局部囊性变,周围均可见淋巴组织袖套及滤泡生发中心形成,结节内可见由短梭形细胞构成的纤维样区域和间质显著黏液变的区域。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞不同程度表达EMA、CD99、Desmin及CD68。荧光原位杂交检测显示肿瘤细胞EWSR1基因重排。术后随访32个月,患者情况良好,无复发及转移征象。结论 伴EWSR1基因重排的IMMT是《世界卫生组织(2021)中枢神经系统肿瘤分类》新增的肿瘤类型,属罕见肿瘤,其临床病理诊断较困难,确诊需结合组织学形态、免疫组化和分子检测,长期随访显示肿瘤具有惰性生物学行为。