PEX10基因的表达异常可能与1p36拷贝数变异伴随的癫痫相关

目的通过3个1p36区域的拷贝数变异病例，探讨1p36区PEX10基因与该区域拷贝数变异并发癫痫的相关性。方法应用高分辨染色体显带、多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligationdependent probe amplification，MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）结合单核苷酸多态阵列（singlenucleotidepolymorphismarray，sNP）芯片技术确定3例患者的核型，应用实时PCR检测患者外周血中PEx10基因的tuRNA表达水平。结果高分辨染色体检测未检m3例患者核型异常，MLPA分析显示3例患者均存在1p亚端粒区拷贝数变异，FISH证实该区域拷贝数变异，SNP芯片确认该区域变异范围，其中例1和例2有癫痫的症状，拷贝数异常区域包括PEX10基因，而例3无癫痫的症状，其PEX10基因拷贝数正常。家系分析显示3例均为新发生的染色体异常。实时PCR发现，与正常人相比，例1的PEX10基因的mRNA水平表达量提高，例2的PEX10基因的mRNA水平表达量降低。结论PEX10基因的拷贝数变异导致PEX10基因mRNA水平表达异常，可能与该区域伴发的癫痫有关。