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PGK1基因变异致磷酸甘油酸激酶1缺乏症1例临床与遗传学分析
被引量:
1
1
作者
孙明霞
王艳萍
+5 位作者
华颖
王健彪
胡笑月
张林
马静波
陈李兰
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第11期809-812,共4页
目的探讨PGK 1基因变异致Ⅸ型糖原累积病(磷酸甘油酸激酶1缺乏症)的临床特点及诊疗方法。方法回顾分析1例磷酸甘油酸激酶1缺乏患儿临床资料,分析其临床特点及实验室检查结果,采用二代测序分析基因变异筛查结果。结果患儿男性,3岁11个月...
目的探讨PGK 1基因变异致Ⅸ型糖原累积病(磷酸甘油酸激酶1缺乏症)的临床特点及诊疗方法。方法回顾分析1例磷酸甘油酸激酶1缺乏患儿临床资料,分析其临床特点及实验室检查结果,采用二代测序分析基因变异筛查结果。结果患儿男性,3岁11个月首次就诊。患儿每次均以抽搐起病,起病后病情迅速加重,出现反复抽搐发作,每次病程中均有溶血性贫血,第三次住院期间出现严重的横纹肌溶解症,且发病后有明显的智力、运动发育落后,基因检测显示患儿PGK 1基因错义变异(c.150C>G),该变异导致第50号氨基酸由Cys变为Trp,来自于母亲,其母为杂合子,符合X连锁隐性遗传方式,既往文献及数据库未见报道。根据ACMG指南,此变异判定为可能致病性(基因检测时,尚未出现横纹肌溶解症),后期结合临床表现及基因检测结果,确诊为PGK 1缺乏。结论磷酸甘油酸激酶缺乏症是一类罕见的X连锁隐性遗传病,由PGK 1基因变异所致,该变异未见报道,扩充了Ⅸ型糖原累积病基因变异数据库。
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关键词
磷酸甘油酸激酶
1
缺乏
pgk
1
基因
基因变异
下载PDF
职称材料
题名
PGK1基因变异致磷酸甘油酸激酶1缺乏症1例临床与遗传学分析
被引量:
1
1
作者
孙明霞
王艳萍
华颖
王健彪
胡笑月
张林
马静波
陈李兰
机构
无锡市儿童医院神经科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第11期809-812,共4页
基金
无锡市卫生健康委科研青年项目(No.Q201930)
南京医科大学面上项目(No.2015NJMU150)。
文摘
目的探讨PGK 1基因变异致Ⅸ型糖原累积病(磷酸甘油酸激酶1缺乏症)的临床特点及诊疗方法。方法回顾分析1例磷酸甘油酸激酶1缺乏患儿临床资料,分析其临床特点及实验室检查结果,采用二代测序分析基因变异筛查结果。结果患儿男性,3岁11个月首次就诊。患儿每次均以抽搐起病,起病后病情迅速加重,出现反复抽搐发作,每次病程中均有溶血性贫血,第三次住院期间出现严重的横纹肌溶解症,且发病后有明显的智力、运动发育落后,基因检测显示患儿PGK 1基因错义变异(c.150C>G),该变异导致第50号氨基酸由Cys变为Trp,来自于母亲,其母为杂合子,符合X连锁隐性遗传方式,既往文献及数据库未见报道。根据ACMG指南,此变异判定为可能致病性(基因检测时,尚未出现横纹肌溶解症),后期结合临床表现及基因检测结果,确诊为PGK 1缺乏。结论磷酸甘油酸激酶缺乏症是一类罕见的X连锁隐性遗传病,由PGK 1基因变异所致,该变异未见报道,扩充了Ⅸ型糖原累积病基因变异数据库。
关键词
磷酸甘油酸激酶
1
缺乏
pgk
1
基因
基因变异
Keywords
Phosphoglycerate kinase
1
deficiency
pgk 1 gene
gene
mutation
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
PGK1基因变异致磷酸甘油酸激酶1缺乏症1例临床与遗传学分析
孙明霞
王艳萍
华颖
王健彪
胡笑月
张林
马静波
陈李兰
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
1
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